![[english flag]](../../Bilder/english.gif){kind=small}
Aktuell:
Molekulargenetik - Hirnfehlbildungen und cong. Muskeldystrophien
|
Erkrankung
|
OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Hirnfehlbildungen und congenitale Muskeldystrophien
|
|||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
|||
|
Andermann-Syndrom
|
KCC3/SLC12A6
(K / S)
|
15q13-q14
|
|
|
Cerebrale cavernöse Malformationen
|
CCM1/KRIT1
(S / MLPA)
|
7q11.2-q21
|
|
|
CCM2
(S / MLPA)
|
7p13
|
||
|
CCM3
(S / MLPA)
|
3q26.1
|
||
|
Double-Cortex-Syndrom
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq22.3-q23
|
|
|
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2I
|
FKRP
(K / S)
|
19q13.3
|
|
|
LGMD2K
|
POMT1
(K / S / MLPA)
|
9q34.1
|
|
|
Holoprosenzephalie (HPE)
|
|
|
|
|
HPE2
|
SIX3
(S / MLPA)
|
2p21
|
|
|
HPE3
|
SHH
(S / MLPA)
|
7q36
|
|
|
HPE4
|
TGIF
(S / MLPA)
|
18p11.3
|
|
|
|
|
Gli2
(S / MLPA)
|
2q14
|
|
HPE5
|
ZIC2
(S / MLPA)
|
13q32
|
|
|
HPE7
|
PTCH1
(S / MLPA)
|
9q22.32
|
|
|
ISSX
|
Xp22.13
|
||
|
Lissenzephalie (X-chromosomal)
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq23
|
|
|
Lissenzephalie 1 (autosomal-dominant)
|
LIS1
(S / MLPA)
|
17p13.3
|
|
|
Lissenzephalie 3 (autosomal-dominant)
|
12q13.12
|
||
|
Muskel-Auge-Hirn-Syndrom (Muscle eye brain-Disease)
|
POMGnT1
(K / S / MLPA)
|
1p34-p33
|
|
|
Muskeldystrophie Fukuyama congenitale
|
FCMD
(K / S / FI)
|
9q31
|
|
|
Muskeldystrophie, kongenitale MDC1D
|
LARGE
(K / S)
|
22q12.3-q13.1
|
|
|
Partington-Syndrom
|
Xp22.13
|
||
|
Periventrikuläre noduläre Heterotopie
|
FLNA
(K / S / MLPA)
|
Xq28
|
|
|
Polymikrogyrie, bilaterale asymmetrische
|
6p25.2
|
||
|
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
|
GPR56
(K / S)
|
16q13
|
|
|
PROUD-Syndrom
|
Xp22.13
|
||
|
Septo-optische Dysplasie
|
3p21.2-p21.1
|
||
|
Subcortikale Bandheterotopie
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq23
|
|
|
Walker-Warburg-Syndrom
|
POMT1
(K / S / MLPA)
|
9q34.1
|
|
|
POMT2
(K / S)
|
14q24.3
|
||
|
FCMD
(K / S / FI)
|
9q31
|
||
|
FKRP
(K / S)
|
19q13.3
|
||
|
LARGE
(K / S)
|
22q12.3-q13.1
|
||
|
RELN
(K)
|
7q22
|
||
|
WEST-Syndrom, X-chromosomal
|
Xp22.13
|
||
|
XLAG
|
Xp22.13
|
||
¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion