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Aktuell:
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Molekulargenetik - Tabelle aller Krankheiten
Unser Zentrum bietet derzeit molekulargenetische Analysen für folgende Erkrankungen an:
Nähere Informationen zu den bei uns angewendeten Methoden erhalten Sie hier .
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|
Erkrankung
|
OMIM Erkrankung
|
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
|
Craniofaziale und Skeletterkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
Craniosynostosen, syndromale
|
||||
|
Apert-Syndrom
|
10q26
|
|||
|
Beare-Stevenson Cutis Gyrata-Syndrom
|
10q26
|
|||
|
Cranio-fronto-nasale Dysplasie
|
EFNB1
(S / MLPA)
|
Xq13.1
|
||
|
Crouzon-Syndrom (Craniofaziale Dysostose Typ I)
|
10q26
|
|||
|
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans
|
4p16.3
|
|||
|
Jackson-Weiss-Syndrom
|
10q26
|
|||
|
Muenke-Syndrom
|
4p16.3
|
|||
|
Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ V)
|
8p11.2-p11.1
|
|||
|
10q26
|
||||
|
4p16.3
|
||||
|
Saethre-Chotzen-Syndrom
|
4p16.3
|
|||
|
7p21
|
||||
|
Andere
|
||||
|
Achondroplasie
|
4p16.3
|
|||
|
Atelosteogenesis I
|
3p14.3
|
|||
|
Atelosteogenesis II
|
5q32
|
|||
|
Atelosteogenesis III
|
3p14.3
|
|||
|
Boomerang Dysplasiae
|
3p14.3
|
|||
|
Branchio-okulo-faziales Syndrom
|
6p24.3
|
|||
|
Branchio-oto-renale Dysplasie
|
EYA1
(S / MLPA)
|
8q13.3
|
||
|
14q23
|
||||
|
SIX5
(S / MLPA)
|
19q13.3
|
|||
|
Dermopathie, restriktiv letal
|
1p34.2
|
|||
|
EEC3-Syndrom
|
3q27
|
|||
|
EEM-Syndrom
|
16q22.1
|
|||
|
Ellis-van Creveld Syndrom
|
4p16.2
|
|||
|
4p16.2
|
||||
|
Frontometaphysäre Dysplasie
|
Xq28
|
|||
|
Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom)
|
3q27
|
|||
|
Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom)
|
3q27
|
|||
|
Hypochondroplasie
|
4p16.3
|
|||
|
Larsen-Syndrom, autosomal-dominant
|
3p14.3
|
|||
|
Mandibulo-Akrale Dysostose
|
Xq28
|
|||
|
Melnick-Needles-Syndrom
|
Xq28
|
|||
|
Osteoglyphische Dysplasie
|
8p11.2-p11.1
|
|||
|
Oto-palato-digitales Syndrom I
|
Xq28
|
|||
|
Oto-palato-digitales Syndrom II
|
Xq28
|
|||
|
Popliteales Pterygium-Syndrom
|
IRF6
(S / MLPA)
|
1q32-q41
|
||
|
Rapp-Hodgkin-Syndrom
|
3q27
|
|||
|
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
|
GPC3
(S / MLPA)
|
Xq26.2
|
||
|
GPC4
(MLPA)
|
Xq26.2
|
|||
|
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 4
|
3q27
|
|||
|
Spondylocarpotarsale Synostose
|
3p14.3
|
|||
|
Thanatophore Dysplasie
|
4p16.3
|
|||
|
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom
|
5q32-q33.1
|
|||
|
Van der Woude-Syndrom
|
IRF6
(S / MLPA)
|
1q32-q41
|
||
|
Weyers acrofaziales Syndrom
|
4p16.2
|
|||
|
4p16.2
|
||||
|
Ektodermale Dysplasien
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
EEC3-Syndrom
|
3q27
|
|||
|
EEM-Syndrom
|
16q22.1
|
|||
|
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-dominant
|
2q11-q13
|
|||
|
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-rezessiv
|
2q11-q13
|
|||
|
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, X-chromosomal
|
ED1
(S / MLPA)
|
Xq12-q13.1
|
||
|
Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom)
|
3q27
|
|||
|
Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom)
|
3q27
|
|||
|
Rapp-Hodgkin-Syndrom
|
3q27
|
|||
|
Fertilitäts- und Hormonstörungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
AGS bei 11β-Hydroxylase-Mangel
|
8q21
|
|||
|
AGS bei 21-Hydroxylase-Mangel
|
CYP21
(S / MLPA)
|
6p21.3
|
||
|
AGS bei 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
|
1p13.1
|
|||
|
Androgeninsensitivität/testikuläre Feminisierung
|
AR
(S / MLPA)
|
Xq11-q12
|
||
|
CBAVD
|
CFTR
(36 Mutationen)
|
7q31.2
|
||
|
Kallmann-Syndrom, autosomal-dominant
|
FGFR1
(S / MLPA)
|
8p11.2-p11.1
|
||
|
Kallmann-Syndrom, X-chromosomal
|
KAL1
(S / MLPA)
|
Xp22.3
|
||
|
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, autosomal-rezessiv
|
2p16.3
|
|||
|
ovarielle Überstimulation in der Schwangerschaft, spontane
|
2p16.3
|
|||
|
Hirnfehlbildungen und congenitale Muskeldystrophien
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
Andermann-Syndrom
|
KCC3/SLC12A6
(K / S)
|
15q13-q14
|
||
|
Cerebrale cavernöse Malformationen
|
CCM1/KRIT1
(S / MLPA)
|
7q11.2-q21
|
||
|
CCM2
(S / MLPA)
|
7p13
|
|||
|
CCM3
(S / MLPA)
|
3q26.1
|
|||
|
Double-Cortex-Syndrom
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq22.3-q23
|
||
|
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2I
|
FKRP
(K / S)
|
19q13.3
|
||
|
LGMD2K
|
POMT1
(K / S / MLPA)
|
9q34.1
|
||
|
Holoprosenzephalie (HPE)
|
|
|
||
|
HPE2
|
SIX3
(S / MLPA)
|
2p21
|
||
|
HPE3
|
SHH
(S / MLPA)
|
7q36
|
||
|
HPE4
|
TGIF
(S / MLPA)
|
18p11.3
|
||
|
|
|
Gli2
(S / MLPA)
|
2q14
|
|
|
HPE5
|
ZIC2
(S / MLPA)
|
13q32
|
||
|
HPE7
|
PTCH1
(S / MLPA)
|
9q22.32
|
||
|
ISSX
|
Xp22.13
|
|||
|
Lissenzephalie (X-chromosomal)
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq23
|
||
|
Lissenzephalie 1 (autosomal-dominant)
|
LIS1
(S / MLPA)
|
17p13.3
|
||
|
Lissenzephalie 3 (autosomal-dominant)
|
12q13.12
|
|||
|
Muskel-Auge-Hirn-Syndrom (Muscle eye brain-Disease)
|
POMGnT1
(K / S / MLPA)
|
1p34-p33
|
||
|
Muskeldystrophie Fukuyama congenitale
|
FCMD
(K / S / FI)
|
9q31
|
||
|
Muskeldystrophie, kongenitale MDC1D
|
LARGE
(K / S)
|
22q12.3-q13.1
|
||
|
Partington-Syndrom
|
Xp22.13
|
|||
|
Periventrikuläre noduläre Heterotopie
|
FLNA
(K / S / MLPA)
|
Xq28
|
||
|
Polymikrogyrie, bilaterale asymmetrische
|
6p25.2
|
|||
|
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
|
GPR56
(K / S)
|
16q13
|
||
|
PROUD-Syndrom
|
Xp22.13
|
|||
|
Septo-optische Dysplasie
|
3p21.2-p21.1
|
|||
|
Subcortikale Bandheterotopie
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq23
|
||
|
Walker-Warburg-Syndrom
|
POMT1
(K / S / MLPA)
|
9q34.1
|
||
|
POMT2
(K / S)
|
14q24.3
|
|||
|
FCMD
(K / S / FI)
|
9q31
|
|||
|
FKRP
(K / S)
|
19q13.3
|
|||
|
LARGE
(K / S)
|
22q12.3-q13.1
|
|||
|
RELN
(K)
|
7q22
|
|||
|
WEST-Syndrom, X-chromosomal
|
Xp22.13
|
|||
|
XLAG
|
Xp22.13
|
|||
|
Netzhauterkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: Dr. med. Britta Fiebig, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5411 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
Achromatopsie
|
2q11
|
|||
|
8q21-q22
|
||||
|
1p13
|
||||
|
Atrophia gyrata
|
10q26
|
|||
|
Bardet-Biedl Syndrom (BBS)*
|
11q13
|
|||
|
16q21
|
||||
|
15q22.3-q23
|
||||
|
2q31
|
||||
|
20p12
|
||||
|
14q32.1
|
||||
|
12q21.2
|
||||
|
2p13
|
||||
|
Biettis kristalline Dystrophie
|
4q35.1
|
|||
|
Choroideremie
|
Xq21.2
|
|||
|
2p16
|
||||
|
Fundus albipunctatus, autosomal rezessiv
|
12q13-q14
|
|||
|
Kongenitale stationäre Nachtblindheit
|
Xp11.4
|
|||
|
GUCY2D
(C / S)
|
17p13.1
|
|||
|
RPE65
(C / S)
|
1p31
|
|||
|
AIPL1
(C / S)
|
17p13.1
|
|||
|
CRB1
(C / S)
|
1q31
|
|||
|
RPGRIP1
(C / S)
|
14q11
|
|||
|
CRX
(C / S)
|
19q13.3
|
|||
|
RDH12
(C / S)
|
14q23.3
|
|||
|
LRAT
(C / S)
|
4q31
|
|||
|
Makuladystrophie mit Hypotrichosis
|
16q22.1
|
|||
|
11q13
|
||||
|
ABCA4
(C / S)
|
1p21
|
|||
|
Morbus Stargardt, autosomal-dominant
|
6q14
|
|||
|
Norrie-Syndrom
|
Xp11.4
|
|||
|
Optikusatrophie, autosomal dominant
|
3q28-q29
|
|||
|
|
6p21.1
|
|||
|
1p31
|
||||
|
3q21
|
||||
|
8q11
|
||||
|
7q31.3
|
||||
|
Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv
|
|
|||
|
|
Xp11.3
|
|||
|
Xp21.1
|
||||
|
Xp22.2
|
||||
|
22q12.1
|
||||
|
|
MYO7A
(C / S)
|
11q13.5
|
||
|
Harmonin
(C / S)
|
11p15.1
|
|||
|
CDH23
(C / S)
|
10q21-q22
|
|||
|
PCDH15
(C / S)
|
10q21-q22
|
|||
|
SANS
(C / S)
|
17q24-q25
|
|||
|
Usherin
(C / S)
|
1q41
|
|||
|
VLGR1
(C / S)
|
5q14
|
|||
|
USH3A
(C / S)
|
3q21-q25
|
|||
|
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchenantworten
|
9p24.2
|
|||
|
11q13
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
11q13
|
||||
|
Neurodegenerative Erkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
Andermann-Syndrom
|
KCC3/SLC12A6
(K / S)
|
15q13-q14
|
||
|
CADASIL-Syndrom
|
19p13.2-p13.1
|
|||
|
Frontotemporale Demenz
|
MAPT
(S / MLPA)
|
17q21.31
|
||
|
Muskelatrophie, bulbo-spinale Typ Kennedy
|
Xq11-q12
|
|||
|
Pick-Syndrom
|
17q21.31
|
|||
|
Progressive supranukleäre Paralyse
|
17q21.31
|
|||
|
Spastische Paraplegie 3, autosomal-dominant
|
Atlastin
(S / MLPA)
|
14q22.1
|
||
|
Spastische Paraplegie 4, autosomal-dominant
|
2p22-p21
|
|||
|
Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv
|
(K)
|
15q13-q15
|
||
|
Spastische Paraplegie 20 / Troyer-Syndrom, autosomal-rezessiv
|
13q12.3
|
|||
|
Stoffwechsel-Erkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
Familiäre intrahepatische Cholestase
|
||||
|
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC1, BRIC2)
|
18q21
|
|||
|
2q24
|
||||
|
Intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft
|
7q21.1
|
|||
|
18q21
|
||||
|
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC1, PFIC2, PFIC3)
|
18q21
|
|||
|
2q24
|
||||
|
7q21.1
|
||||
|
Gerinnung (4 Mutationen):
|
||||
|
Faktor V-Leiden-Mutation (1691G>A)
|
|
F5:
1691G>A
|
1q23
|
|
|
MTHFR 677C>T
|
|
MTHFR:
677C>T
|
1p36.3
|
|
|
MTHFR 1298A>C
|
|
MTHFR:
1298A>C
|
1p36.3
|
|
|
Prothrombin-Mutation (20210G>A)
|
|
F2:
20210G>A
|
11p11-q12
|
|
|
Andere
|
||||
|
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
|
Xq28
|
|||
|
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal
|
Xp11.23
|
|||
|
Mukoviszidose
|
CFTR
(36 Mutationen / S)
|
7q31.2
|
||
|
Surfactant-Dysfunktion, pulmonale 3 (SMDP3)
|
16p13.3
|
|||
|
Trimethylaminurie
|
1q24.3
|
|||
|
Tumorprädisposition
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
10q23.31
|
||||
|
17q21
|
||||
|
13q12.3
|
||||
|
5q21
|
||||
|
9p21
|
||||
|
3p21.3
|
||||
|
2p22
|
||||
|
2p16
|
||||
|
1p34.3
|
||||
|
17p13.1
|
||||
|
3p26
|
||||
|
Sonstige Erkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: Dr. med. Britta Fiebig, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5411 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
Zahndurchbruchstörung
|
3p22-p21.1
|
|||
*
Diese Untersuchung wird durch ein Auftragslaboratorium (Asper Ophthalmics, Estland) durchgeführt.
¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion