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Autosomal-dominante Vitreoretinochoroidopathie
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Information zur Molekulargenetischen Diagnostik
Autosomal-dominante Vitreoretinochoroidopathie (ADVIRC) (MIM-Nr. 193220)
Neben der für die ADVIRC typischen vorwiegend in der Peripherie auftretenden Netzhautveränderungen können zusätzlich Augenentwicklungsstörungen (z. B. Nanophthalmus) vorliegen. Patienten mit ADVIRC zeigen ein pathologisch verändertes EOG. Mutationen im BEST1-Gen sind ursächlich für dieses Krankheitsbild. Den charakteristischen Phänotypen in M. Best- und ADVIRC-Familien scheinen jedoch unterschiedliche molekulare Mechanismen zugrunde zu liegen.
BEST1 (MIM-Nr. 607854)
Das BEST1-Gen besteht aus 11 Exonen, und umspannt 11,5 kb genomische DNA. Exon 2 bis 11 des BEST1-Gens kodieren für ein integrales Membranprotein von 585 Aminosäuren, genannt Bestrophin-1, welches im retinalen Pigmentepithel exprimiert wird. Dort spielt Bestrophin-1 vermutlich eine Rolle in der Regulation der Ca2+-abhängigen Membranleitfähigkeit. Bei der großen Mehrheit der BEST1-Mutationen (> 93%) handelt es sich um Punktmutationen, die zu definierten Aminosäureaustauschen in der Proteinsequenz führen (Missense-Mutationen).
Bei ADVIRC-Patienten finden sich Missense-Mutationen im BEST1-Gen, die vermutlich zu fehlerhaftem Spleißen bei der Prozessierung der mRNA führen.
Untersuchungsmethode
Nach DNA-Präparierung werden die kodierenden Exone 2 - 11 in beide Richtungen direkt sequenziert.
Benötigtes Material
5 - 10 ml EDTA-Blut
Benötigte Unterlagen
vollständig ausgefülltes Anforderungsformular (inkl. Einwilligung nach GenDG, klinischer Angaben, Familienanamnese)
Versandart
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Untersuchungsdauer
nach Materialeingang ca. 6 Wochen
Kostenträger
Gesetzliche Krankenkasse
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Humangenetischer Befundbericht wird bei Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und unterliegt nicht dem Laborbudget des überweisenden Arztes. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein (Muster 10). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung im dafür vorgesehenen Feld (oben rechts) die Ausnahmeziffer 32010 (siehe auch „Informationen zum neuen Überweisungsschein“).
Privat
Die Kosten für die komplette Sequenzierung in beiden Richtungen inkl. DNA-Präparierung und Humangenetischer Befundbericht werden bei Indikation in der Regel von den Privaten Krankenkassen übernommen. Wir empfehlen dennoch, sich im Vorhinein die Kostenübernahme bestätigen zu lassen. Wir senden Ihnen dazu auf Nachfrage gerne einen Kostenvoranschlag für die geplante molekulargenetische Analyse zu.
Anschrift:
Zentrum für Humangenetik
Im Universitätsklinikum (Bau D3)
Franz‑Josef‑Strauß‑Allee 11
93053 Regensburg
Deutschland
Im Universitätsklinikum (Bau D3)
Franz‑Josef‑Strauß‑Allee 11
93053 Regensburg
Deutschland
Kontakt:
Für weitere Fragen stehen wir gerne zur Verfügung
Dr. rer. nat. Helmut Roth,
Laborleiter Diagnostik
Laborleiter Diagnostik
Telefon: 0941‑944‑5410
Literatur
H. Stöhr et al.: VMD2 und seine Rolle bei Morbus Best und anderen Retinopathien Ophthalmologe 2005, 102:116-121
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11 • 93053 Regensburg
Version vom 31.08.2011