Bei der autosomal-dominanten Doyneschen Honigwaben-Dystrophie bilden sich ab dem 3. Lebens-jahrzehnt zahlreiche weißliche Flecken (sogenannte Drusen) in radiärer Anordnung am hinteren Augenpol. In der Regel kommt es bei den betroffenen Personen nach dem 40. Lebensjahr zu einer langsamen Minderung der Sehschärfe. Die Erkrankung ist auch unter dem Namen Malattia leventinese bekannt. Mutationen im Gen EFEMP1 (alias FBLN3) auf Chromosom 2p16 sind ursächlich für dieses Krankheitsbild.
EFEMP1 (MIM-Nr 601548), EGF-containing Fibulin-like-extracellular matrix protein
Das ursächliche Gen EFEMP1 kodiert ein 493 Aminosäuren Protein mit 6 Calcium-bindenden Domänen, die Ähnlichkeit zum epidermalen Wachstumsfaktor (EGF) zeigen.
Bei allen bisher getesteten Betroffenen lag eine identische Mutation im Exon 10 des EFEMP1-Gens (Arg345Trp) vor.
Untersuchungsmethode
Nach DNA-Präparation wird Exon 10 in beiden Richtungen direkt sequenziert. Bei unauffälligem Ergebnis können auch Wunsch alle weiteren kodierenden Exone untersucht werden.
Benötigtes Material
5 - 10 ml EDTA-Blut
Benötigte Unterlagen
vollständig ausgefülltes Anforderungsformular (inkl. Einwilligung nach GenDG, klinischer Angaben, Familienanamnese)
Versandart
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Untersuchungsdauer
nach Materialeingang ca. 2 Wochen, bei vollständiger Sequenzierung 4 Wochen
Kostenträger
Gesetzliche Krankenkasse
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Humangenetischer Befundbericht wird bei Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und unterliegt nicht dem Laborbudget des überweisenden Arztes. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein (Muster 10). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung im dafür vorgesehenen Feld (oben rechts) die Ausnahmeziffer 32010 (siehe auch „Informationen zum neuen Überweisungsschein“).
Privat
Die Kosten für die komplette Sequenzierung in beiden Richtungen inkl. DNA-Präparierung und Humangenetischer Befundbericht werden bei Indikation in der Regel von den Privaten Krankenkassen übernommen. Wir empfehlen dennoch, sich im Vorhinein die Kostenübernahme bestätigen zu lassen. Wir senden Ihnen dazu auf Nachfrage gerne einen Kostenvoranschlag für die geplante molekulargenetische Analyse zu.
Anschrift:
Zentrum für Humangenetik
Im Universitätsklinikum (Bau D3)
Franz‑Josef‑Strauß‑Allee 11
93053 Regensburg
Germany
Stone et al.: A single EFEMP1 mutation associated with both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy. Nature Genetics 22, 199 - 202 (1999)