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Lebersche kongenitale Amaurose
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Information zur Molekulargenetischen Diagnostik
Lebersche kongenitale Amaurose-5 (LCA-5) (MIM-Nr. 604537)
Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist die früheste und schwerste Form der hereditären Netzhautdystrophien, sie wird überwiegend autosomal-rezessiv vererbt. Sie umfasst eine heterogene Gruppe von Netzhaut-Aderhautdystrophien, die mit angeborener Blindheit einhergehen. Charakteristisch sind der kongenitale Nystagmus, das okulo-digitale Zeichen und ein negatives ERG.
Genetik
Die LCA wird verursacht durch Mutationen in den Genen GUCY2D (Genname: LCA1), RPE65 (LCA2), SPATA7 (LCA3), AIPL1 (LCA4), LCA5 (LCA5), RPGRIP1 (LCA6), CRX (LCA7), CRB1 (LCA8), CEP290 (LCA10), IMPDH1 (LCA11), RD3 (LCA12) und RDH12 (LCA13). Zusammen lässt sich schätzen, dass Mutationen in diesen Genen etwa 40 - 50% aller Fälle von LCA erklären können, z.B. GUCY2D für 6 - 20% der Fälle, RPE65 (6 - 16%), AIPL1 (3,4 - 10%), CRB1 (9 - 13%), RPGRIP1 (4,5 - 6%), CRX (0,6 - 3%), RDH12 (4%) und seltener TULP1 oder LCA5.
Die LCA-5 wird durch Mutationen im Gen LCA5
(MIM-Nr. 611408), das für das ziliäre Protein Lebercilin kodiert, verursacht.
Untersuchungsmethode
Nach DNA-Präparation werden die 9 kodierenden Exone des LCA5 Gens in beide Richtungen direkt sequenziert.
Für weiterführende Untersuchungen zur LCA, siehe auch RetChip v1.0 - Modul Retinitis Pigmentosa
Benötigtes Material
5 - 10 ml EDTA-Blut
Benötigte Unterlagen
vollständig ausgefülltes Anforderungsformular (inkl. Einwilligung nach GenDG, klinischer Angaben, Familienanamnese)
Versandart
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Untersuchungsdauer
nach Materialeingang ca. 4 Wochen
Kostenträger
Gesetzliche Krankenkasse
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Humangenetischer Befundbericht wird bei Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und unterliegt nicht dem Laborbudget des überweisenden Arztes. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein (Muster 10). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung im dafür vorgesehenen Feld (oben rechts) die Ausnahmeziffer 32010 (siehe auch „Informationen zum neuen Überweisungsschein“).
Privat
Die Kosten für die komplette Sequenzierung in beiden Richtungen inkl. DNA-Präparierung und Humangenetischer Befundbericht werden bei Indikation in der Regel von den Privaten Krankenkassen übernommen. Wir empfehlen dennoch, sich im Vorhinein die Kostenübernahme bestätigen zu lassen. Wir senden Ihnen dazu auf Nachfrage gerne einen Kostenvoranschlag für die geplante molekulargenetische Analyse zu.
Anschrift:
Zentrum für Humangenetik
Im Universitätsklinikum (Bau D3)
Franz‑Josef‑Strauß‑Allee 11
93053 Regensburg
Deutschland
Im Universitätsklinikum (Bau D3)
Franz‑Josef‑Strauß‑Allee 11
93053 Regensburg
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Kontakt:
Für weitere Fragen stehen wir gerne zur Verfügung
Dr. rer. nat. Helmut Roth,
Laborleiter Diagnostik
Laborleiter Diagnostik
Telefon: 0941‑944‑5410
Literatur
den Hollander, A. I., Koenekoop, R. K., Mohamed, M. D., Arts, H. H., Boldt, K., Towns, K. V., Sedmak, T., Beer, M., Nagel-Wolfrum, K., McKibbin, M., Dharmaraj, S., Lopez, I., and 21 others. Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis. Nature Genet. 39: 889-895, 2007
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11 • 93053 Regensburg
Version vom 31.08.2011