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Aktuell:
Wichtige Informationen zum Gendiagnostik-
gesetz (GenDG) erhalten Sie hier.
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Molekulargenetik - Netzhauterkrankungen
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Erkrankung
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OMIM Erkrankung
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Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
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Netzhauterkrankungen
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Kontakt: Dr. med. Britta Fiebig, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5411 ‑‑‑
E-Mail
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Achromatopsie
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2q11
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8q21-q22
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1p13
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Atrophia gyrata
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10q26
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Bardet-Biedl Syndrom (BBS)*
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11q13
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16q21
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15q22.3-q23
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2q31
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20p12
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14q32.1
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12q21.2
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2p13
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Biettis kristalline Dystrophie
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4q35.1
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Choroideremie
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Xq21.2
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2p16
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Fundus albipunctatus, autosomal rezessiv
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12q13-q14
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Kongenitale stationäre Nachtblindheit
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Xp11.4
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GUCY2D
(C / S)
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17p13.1
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RPE65
(C / S)
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1p31
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AIPL1
(C / S)
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17p13.1
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CRB1
(C / S)
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1q31
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RPGRIP1
(C / S)
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14q11
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CRX
(C / S)
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19q13.3
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RDH12
(C / S)
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14q23.3
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LRAT
(C / S)
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4q31
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Makuladystrophie mit Hypotrichosis
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16q22.1
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11q13
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ABCA4
(C / S)
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1p21
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Morbus Stargardt, autosomal-dominant
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6q14
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Norrie-Syndrom
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Xp11.4
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Optikusatrophie, autosomal dominant
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3q28-q29
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6p21.1
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1p31
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3q21
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8q11
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7q31.3
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Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv
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Xp11.3
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Xp21.1
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|
Xp22.2
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22q12.1
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MYO7A
(C / S)
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11q13.5
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Harmonin
(C / S)
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11p15.1
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CDH23
(C / S)
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10q21-q22
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PCDH15
(C / S)
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10q21-q22
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SANS
(C / S)
|
17q24-q25
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Usherin
(C / S)
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1q41
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VLGR1
(C / S)
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5q14
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USH3A
(C / S)
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3q21-q25
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Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchenantworten
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9p24.2
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11q13
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6p21.1
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11q13
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*
Diese Untersuchung wird durch ein Auftragslaboratorium (Asper Ophthalmics, Estland) durchgeführt.
¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion