Retinitis Pigmentosa (RP) beschreibt eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten progressiven Netzhautdystrophien, die insbesondere die periphere Netzhaut betreffen. Bisher konnten mehr als 130 unterschiedliche Genorte als kausal für die RP identifiziert werden.

Hauptsymptome der RP sind Nachtblindheit und Gesichtsfeldausfälle, die bis zur Blindheit führen können. RP kann autosomal dominant (15 - 20%), autosomal rezessiv (20 - 25%), X-chromosomal (10 - 15%), mitochondrial oder komplex vererbt werden. In etwa der Hälfte der Fälle findet sich keine auffällige Familienanamnese (sporadisch). Wahrscheinlich liegt einem Anteil der sporadischen Fälle ein autosomal rezessiver Erbgang oder eine Neumutation in einem dominanten Gen zugrunde.

Die klinisch am schwersten verlaufende Form ist die X-chromosomale RP. Betroffene Männer zeigen häufig einen frühen Krankheitsbeginn (vor dem 20. Lebensjahr) und erblinden teilweise oder vollständige bis zum 30. - 40. Lebensjahr. Frauen sind aufgrund der X-Inaktivierung oft deutlich milder betroffen.

Der X-chromosomalen RP liegen in etwa 70 - 90% der Fälle Mutationen im RPGR-Gen zugrunde, seltener finden sich Mutationen im RP2-Gen (10 - 20%).