Aktuell:
Sorsby Fundusdystrophie
pdf-Datei:
![[deutsche Flagge]](../../Bilder/deutsch.gif "deutsche Flagge")
Information zur Molekulargenetischen Diagnostik
Sorsby Fundusdystrophie (MIM-Nr. 136900)
Die Sorsby Fundusdystrophie (SFD) ist eine seltene, autosomal dominante Form der Makuladegeneration mit Beginn der Symptome in der vierten Lebensdekade. Die Erkrankung ist durch den Verlust des zentralen Sehens als Folge subretinaler Neovaskularisation und disziformer Degeneration gekennzeichnet. Die SFD wird durch Mutationen im TIMP3-Gen verursacht.
TIMP3 (MIM-Nr. 188826)
Der Gewebsinhibitor der Metalloproteinasen-3 (TIMP3) ist ein natürlich vorkommender Inhibitor der Matrix-Metalloproteinasen (MMPs). Es setzt sich aus 5 kodierenden Exonen zusammen. Mutationsanalysen in Familien mit SFD haben gezeigt, dass überwiegend ein charakteristischer Typus von Aminosäureveränderungen im TIMP3-Gen der Krankheit zugrunde liegt, bei dem die unterschiedlichen Mutationen zu einem ungepaarten Cysteinrest im C-Terminus des Proteins führen.
Untersuchungsmethode
Nach DNA-Präparierung werden die kodierenden Exone 1 - 5 in beiden Richtungen direkt sequenziert.
Benötigtes Material
5 - 10 ml EDTA-Blut
Benötigte Unterlagen
vollständig ausgefülltes Anforderungsformular (inkl. Einverständnis, klinischer Angaben, Familienanamnese)
Versandart
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Untersuchungsdauer
nach Materialeingang ca. 6 Wochen
Kostenträger
Gesetzliche Krankenkasse
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Humangenetischer Befundbericht wird bei Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und unterliegt nicht dem Laborbudget des überweisenden Arztes. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein (Muster 10). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung im dafür vorgesehenen Feld (oben rechts) die Ausnahmeziffer 32010 (siehe auch „Informationen zum neuen Überweisungsschein“).
Privat
Die Kosten für die komplette Sequenzierung in beiden Richtungen inkl. DNA-Präparierung und Humangenetischer Befundbericht werden bei Indikation in der Regel von den Privaten Krankenkassen übernommen. Wir empfehlen dennoch, sich im Vorhinein die Kostenübernahme bestätigen zu lassen. Wir senden Ihnen dazu auf Nachfrage gerne einen Kostenvoranschlag für die geplante molekulargenetische Analyse zu.
Anschrift:
Zentrum für Humangenetik
Im Universitätsklinikum (Bau D3)
Franz‑Josef‑Strauß‑Allee 11
93053 Regensburg
Deutschland
Im Universitätsklinikum (Bau D3)
Franz‑Josef‑Strauß‑Allee 11
93053 Regensburg
Deutschland
Kontakt:
Für weitere Fragen stehen wir gerne zur Verfügung
Dr. rer. nat. Helmut Roth,
Laborleiter Diagnostik
Laborleiter Diagnostik
Telefon: 0941‑944‑5410
Literatur
Weber et al.: Mutations in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in patients with Sorsby's fundus dystrophy. Nature Genetics 8, 352 - 356 (1994)
Felbor U et al.: Sorsbys Fundusdystrophie: Eine genetisch homogene Erkrankung. Ophthalmologe 1998, 95:287 - 290, Springer-Verlag
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11 • 93053 Regensburg
Version vom 31.08.2011