Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:

K

Kopplungsanalyse

S

Sequenzierung

FISH

Fluoreszenz in situ Hybridisierung

MLPA

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

FI

3 kb-Founder-Insertion

C

Prescreening mittels CHIP-Analyse