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Aktuell:
Wichtige Informationen zum Gendiagnostik-
gesetz (GenDG) erhalten Sie hier.
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Molekulargenetik - Stoffwechsel-Erkrankungen
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Erkrankung
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OMIM Erkrankung
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Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
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Stoffwechsel-Erkrankungen
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Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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Familiäre intrahepatische Cholestase
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Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC1, BRIC2)
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18q21
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2q24
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Intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft
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7q21.1
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18q21
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Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC1, PFIC2, PFIC3)
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18q21
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2q24
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7q21.1
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Gerinnung (4 Mutationen):
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Faktor V-Leiden-Mutation (1691G>A)
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F5:
1691G>A
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1q23
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MTHFR 677C>T
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MTHFR:
677C>T
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1p36.3
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MTHFR 1298A>C
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MTHFR:
1298A>C
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1p36.3
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Prothrombin-Mutation (20210G>A)
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F2:
20210G>A
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11p11-q12
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Andere
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Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
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Xq28
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Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal
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Xp11.23
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Mukoviszidose
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CFTR
(36 Mutationen / S)
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7q31.2
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Surfactant-Dysfunktion, pulmonale 3 (SMDP3)
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16p13.3
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Trimethylaminurie
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1q24.3
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¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion