Brustkrebs ist in unserer Bevölkerung die häufigste Krebserkrankung der Frau. Etwa jede 10. Frau erkrankt daran im Laufe ihres Lebens. Man schätzt, dass etwa 5 - 10% aller Brust- und/oder Eierstockkrebserkrankungen aufgrund einer genetischen Prädisposition entstehen.

Die genetische Prädisposition für Brust- und/oder Eierstockkrebs beruht in etwa der Hälfte der Fälle auf Mutationen im BRCA1-Gen auf Chromosom 17 oder dem BRCA2-Gen auf Chromosom 13. Bei den restlichen Fällen liegt vermutlich eine Mutation in weiteren, zum Teil noch unbekannten, Genen vor. Im Rahmen der Regelversorgung wird in Deutschland die Indikation für eine genetische Testung der Familie gestellt, wenn mit über 10%iger Wahrscheinlichkeit eine Mutation in den Risikogenen BRCA1 oder BRCA2 vorliegen könnte (Stufe-III-Leitlinie zur Brustkrebsfrüherkennung in Deutschland 2008).

Bei folgenden familiären Risikokonstellationen wird in etwa 25% der Fälle eine pathogene Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA 2 nachgewiesen:

Das lebenslange Risiko einer BRCA1 oder BRCA2-Mutationsträgerin beträgt bis zu 85% für Brustkrebs und 23% bzw. 54% für Ovarialkarzinom. Das Risiko für ein Zweitkarzinom der Brust oder der Ovarien liegt bei etwa 50 Prozent. Diese Werte können aufgrund von Erhebungsunsicherheiten Überschatzungen sein.

Frauen mit einer nachgewiesenen pathogenen Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2, für Frauen mit einem Erkrankungsrisiko von ≥ 30% für Brust- oder Eierstockkrebs (bzw. Heterozygotenwahrscheinlichkeit ≥ 20%) wird die Betreuung in einem Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs empfohlen.