Das maligne Melanom macht in der Gesamttumorhäufigkeit zwischen 2 und 5% aus. Hierbei treten 10% der Fälle familiär gehäuft und somit vor dem Hintergrund einer genetischen Prädisposition auf. Familien, in denen bei zwei Familienmitgliedern 1. Grades ein malignes Melanom vorliegt bzw. ein Familienmitglied zwei oder mehr maligne Primärmelanome aufweist, weisen in etwa 20% der Fälle Mutationen im CDKN2A-Gen auf Chromosom 9 (9p21) auf. In solchen Familien liegt auch ein erhöhtes Risiko für ein Pankreaskarzinom vor.