Krankheitsbild

Die MYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist eine adenomatöse Polyposis Erkrankung, deren genetische Ursache erst im Jahr 2002 identifiziert wurde. Der Erbgang dieser MYH-assoziierten Polyposis ist autosomal rezessiv, so dass Betroffene meistens eine unauffällige Familienanamnese aufweisen. Die MAP ist wie die bekanntere familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) mit Mutationen im APC-Gen durch das Auftreten einer Vielzahl von Darmpolypen gekennzeichnet, die histologisch Adenomen entsprechen. Im Gegensatz zur FAP treten die Polypen bei der MAP in der Regel später und weniger zahlreich auf, entarten später und mit geringerer Wahrscheinlichkeit. Allerdings ist der Verlauf auch innerhalb einer Familie sehr variabel. In Einzelfällen kann sich deshalb relativ früh Darmkrebs entwickeln, auch wenn die Zahl der Polypen gering ist. Krankheitssymptome außerhalb des Magen- und Darmtraktes scheinen nach dem heutigen Wissen im Gegensatz zur FAP selten vorzukommen und sind dann meistens harmlos.

Wer sollte auf MAP getestet werden?

In einer Studie wurden 152 Patienten mit multiplen (3 bis 100) Polypen und 107 APC unauffällige Patienten mit > 100 Polypen auf eine MAP im MYH-/MUTYH-Gen hin untersucht (Sieber et al., 2003):

Einige Warnzeichen liefern Hinweise auf das mögliche Vorliegen einer MYH‑assoziierten Polyposis: