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Molekulargenetik_700x150.jpg; Foto: Sträußl, Fotoabteilung des Klinikums der Universität Regensburg
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Institut für Humangenetik,
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Wichtige Informationen zum Gendiagnostik-
gesetz (GenDG) erhalten Sie hier.
Molekulargenetik - Tumorprädisposition
Erkrankung
OMIM Erkrankung
Gen OMIM
(Analysemethoden¹)
Lokalisation
Tumorprädisposition
Kontakt:   Dr. med. Britta Fiebig, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5411 ‑‑‑  E-Mail
 
Cowden-Syndrom
158350
PTEN
10q23.31
Erbliche Brust- und Ovarialkarzinome
114480
BRCA1
17q21
BRCA2
13q12.3
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
175100
APC
5q21
Familiäres Melanom
155601
CDKN2A
9p21
Hereditäres nicht-polypös Kolonkarzinom (HNPCC)
120435
MLH1
3p21.3
MSH2
2p22
MSH6
2p16
MYH-assoziierte Polyposis
608456
MUTYH (MYH)
1p34.3
Li-Fraumeni-Syndrom
151623
TP53
17p13.1
Von Hippel-Lindau-Syndrom
193300
VHL
3p26
¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
K
Kopplungsanalyse
S
Sequenzierung
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
FI
3 kb-Founder-Insertion
C
Prescreening mittels CHIP-Analyse