Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

gemeinsam mit der Gemeinschaftspraxis für Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin in Regensburg (Leitung: Prof. Dr. med. Bernd Seifert und Privatdozentin Dr. med. Monika Bals-Pratsch) bieten wir als derzeit eines von zwei Zentren in Deutschland eine Polkörperdiagnostik für ausgewählte monogene Erkrankungen an. Die Kosten hierfür und auch für die dabei notwendige assistierte Reproduktion mittels ICSI werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht routinemäßig übernommen. Gern unterstützen wir jedoch die ratsuchenden Paare mit unseren Erfahrungen bei der Beantragung einer individuellen Kostenübernahme.

Die Polkörperdiagnostik ist eine indirekte molekulargenetische Diagnostik, mit welcher durch sequentielle Analyse des ersten und zweiten Polkörpers auf das in der Eizelle verbliebene Allel rückgeschlossen wird. Sie erfordert eine künstliche Befruchtung mittels ICSI und erlaubt mit einem geringen, methodisch bedingten Restrisiko von ca. 2-3% den Ausschluss einer Weitergabe der bei der Partnerin vorliegenden Mutation an die Nachkommen. Eine Übersicht zum Prinzip und praktischen Ablauf einer Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen an unserem Zentrum finden Sie in unseren beiden aktuellen Übersichtsartikeln:

• Hehr U et al. (2004): Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen am Beispiel von Chorea Huntington und Norrie-Syndrom. MedGenet 16(2004): 422-427.
• Hehr A et al. (2007): Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen als deutsche Alternative zur Präimplantationsdiagnostik. In: Das Deutsche IVF-Register 1996-2006. 10 Jahre Reproduktionsmedizin in Deutschland. Hrsg.: Felberbaum, Bühler, van der Ven. Springer-Verlag 2007.

Indikationen für eine Polkörperdiagnostik sind generell monogene Erkrankungen, für welche die Partnerin Anlageträgerin ist, z.B.:

• alle X-chromosomal vererbten Erkrankungen
• alle autosomal-dominanten Erkrankungen, sofern für die Nachkommen ein Risiko infolge einer bei der Ratsuchenden vorliegenden heterozygoten Anlageträgerschaft besteht
• alle autosomal-rezessiven Erkrankungen

Derzeit haben wir an unserem Zentrum die Polkörperdiagnostik für insgesamt 6 monogene Erkrankungen etabliert:

• Zystische Fibrose
• Myotone Dystrophie
• FragilesX Syndrom
• Tuberöse Sklerose
• Chorea Huntington
• Norrie-Syndrom

Weitere Systeme sind in Vorbereitung. Leider können wir aufgrund des hohen Aufwandes und der limitierten Kapazität derzeit nicht alle Anfragen bearbeiten. Sehr gern nehmen wir aber bei entsprechendem Interesse Ihre Ratsuchenden in unsere Warteliste auf und melden uns, sobald für die entsprechende Erkrankung eine Untersuchungsmöglichkeit besteht.

Für Ihre Anfragen zu konkreten Beratungssituationen stehen wir Ihnen oder auch den Paaren gern per email, telefonisch (0941-944 5410) oder im persönlichen Gespräch nach Terminvereinbarung zur Verfügung.

Vor Durchführung einer Polkörperdiagnostik muss sich das ratsuchende Paar nach individueller Terminvereinbarung mindestens einmal zur genetischen Beratung an unserem Zentrum und parallel an unserem Kinderwunschzentrum vorstellen. Gern koordinieren wir für Sie die Terminvereinbarung (Tel.: 0941 - 944 5410).

Zur besseren Vorbereitung auf das Beratungsgespräch können Sie Ihren Patienten das Informationsformular zur genetischen Beratung von unserer Seite "Formulare" herunterladen und mitgeben. Auf unserer Seite "So finden Sie uns" finden Sie auch eine Anfahrtsbeschreibung und -skizze.

• Bitte alle relevanten Untersuchungsbefunde der in der Familie erkrankten Angehörigen, insbesondere aber auch den Befund der molekulargenetischen Untersuchung der Ratsuchenden,
• evtl. vorhandene weitere humangenetische Gutachten, z.B. nach genetischer Beratung des Paares,
• evtl. bereits vorhandene reproduktionsmedizinische Vorbefunde (Hormonwerte; Spermiogramm etc.)
• die Versichertenkarte für beide Partner
• einen gelben Überweisungsschein für beide Partner für die humangenetische Beratung und
• einen weiteren gelben Überweisungsschein für die Reproduktionsmedizin

Nach Abschluss dieser beiden Beratungsgespräche erhalten Sie als zuweisender Arzt einen ausführlichen Bericht mit einer Zusammenfassung des Beratungsgespräches, Festlegung des weiteren Vorgehens und ggf. bereits erhobenen Untersuchungsbefunden. Eine Kopie dieses Briefes erhalten das Paar und ggf. auch weitere von ihm benannte mitbetreuende Ärzte. Evtl. später abgeschlossene Untersuchungen werden in einem getrennten Befundbericht umgehend an Sie und die zu vereinbarenden weiteren Kollegen und den Patienten versendet.