Unser molekulargenetisches Labor unter Leitung von Dr. rer. nat. Andreas Hehr beschäftigt sich in Kooperation mit der Gemeinschaftspraxis für Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin (Leitung: Prof. Dr. med. Bernd Seifert und Privatdozentin Dr. med. Monika Bals-Pratsch) seit der Gründung unserer Praxis im Jahr 2000 mit der Etablierung und Durchführung der Polkörperdiagnostik (PKD) für monogene Erkrankungen. Nach PKD an unserem Zentrum in Regensburg wurde im Jahr 2003 in Deutschland das erste Kind nach PKD für eine monogene Erkrankung geboren. Aufgrund des deutschen Embryonenschutzgesetzes stellt die PKD derzeit in Deutschland die einzige gesetzlich erlaubte Alternative zur Präimplantationsdiagnostik dar. Nachfolgend möchten wir Ihnen eine kurze Übersicht über den Ablauf dieser Diagnostik sowie deren Möglichkeiten und Grenzen vermitteln.

Nähere Informationen zum aktuellen Stand der PKD für monogene Erkrankungen finden Sie auch in diesen beiden aktuellen Artikeln unseres Zentrums:

• Hehr U et al. (2004): Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen am Beispiel von Chorea Huntington und Norrie-Syndrom. MedGenet 16(2004): 422-427.
• Hehr A et al. (2007): Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen als deutsche Alternative zur Präimplantationsdiagnostik. In: Das Deutsche IVF-Register 1996-2006. 10 Jahre Reproduktionsmedizin in Deutschland. Hrsg.: Felberbaum, Bühler, van der Ven. Springer-Verlag 2007.

Ausführliche Informationen zum Ablauf der Kinderwunschbehandlung mit ICSI an unserem Zentrum sind für Sie auf der Homepage unseres Kinderwunschzentrums (www.kinderwunsch-regensburg.de.) zusammengestellt.

Für ein persönliches Beratungsgespräch stehen wir Ihnen nach Terminvereinbarung gern zur Verfügung.

Die Polkörperdiagnostik kann nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) erfolgen. Dies erfordert zunächst eine hormonelle Stimulation der Frau zur simultanen Reifung mehrerer Eizellen. Nach Entnahme dieser Eizellen wird in jede gewonnene Eizelle ein Spermium des Partners übertragen und kurz darauf der erste Polkörper entnommen. Die Übertragung des Spermium auf die Eizelle induziert dann die Reifung der Eizelle und die Entstehung des zweiten Polkörpers. Die Polkörper liegen innerhalb der Zona pellucida (feste Eihülle) neben der Eizelle und sind für die Entwicklung des Embryo nach heutigem Kenntnisstand nicht notwendig.

Vereinfacht gesagt enthält ein Polkörper im Vergleich zur Eizelle eine komplementäre genetische Information und der andere Polkörper eine identische genetische Information. Durch molekulargenetische Untersuchung von erstem und zweitem Polkörper kann indirekt eine Aussage zum Vorhandensein einer spezifischen Genveränderung in der zugehörigen Eizelle getroffen werden. Wir haben in unserem Labor den Untersuchungsablauf zeitlich so optimiert, dass der Befund vor der Verschmelzung von weiblichem und männlichem Vorkern zur Zygote vorliegt und damit vor dem gesetzlich definierten Beginn der embryonalen Existenz. Dies ermöglicht eine Auswahl solcher Eizellen im Vorkernstadium für die weitere Zellkultur und den anschließenden Transfer, welche mit einem gewissen methodisch bedingten Restrisiko von ca. 2-3% die familienspezifische Genveränderung nicht tragen.

Die Polkörperdiagnostik dient nur der Abklärung der in Ihrer Familie vorliegenden Mutation (Genveränderung), sie ermöglicht jedoch keine Aussage zum Vorliegen einer Chromosomenstörung oder irgendeiner anderen Genveränderung des späteren Embryo. Auch das allgemeine Risiko jeder Schwangerschaft für das Auftreten von behandlungsbedürftigen Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen von ca. 1:15, welches nach einer ICSI noch etwas höher liegt (ca. 1:12), kann mit dieser Untersuchung nicht reduziert werden.

Weltweit sind nach Polkörperdiagnostik inzwischen mehr als 100 Kinder geboren worden, ohne dass sich bisher Hinweise auf ein erhöhtes Risiko im Vergleich zum Risiko jeder anderen Schwangerschaft nach Kinderwunschbehandlung ergaben. Da in den meisten Zentren weltweit jedoch die Präimplantationsdiagnostik (PID=Untersuchung von üblicherweise 2 Zellen des frühen Embryo) eingesetzt wird, liegen zur Entwicklung der Kinder nach PKD bisher noch keine größeren Studien vor und nach Eintritt einer Schwangerschaft wird weiterhin eine ausführliche Beratung zu den Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik empfohlen.

Wie bei jeder anderen diagnostischen Maßnahme besteht auch bei der Polkörperdiagnostik ein methodisch bedingtes Restrisiko von ca. 2-3% für eine Fehldiagnose. Durch eine umfangreiche Optimierung des für jede Familie speziell zu entwickelnden Testsystems werden wir die Wahrscheinlichkeit für ein solches Ereignis auf ein methodisch nicht zu vermeidendes Minimum reduzieren; vollständig auszuschließen ist es jedoch nicht.

Die Polkörperdiagnostik wurde bisher an unserem Zentrum nur für wenige Familien eingesetzt. Wir etablieren das für jede Familie spezifische Testsystem unter Berücksichtigung einer Vielzahl möglicher Fehlerquellen und alle Schritte der Untersuchung werden mit größtmöglicher Sorgfalt ausgeführt. Auch nach eingetretener Schwangerschaft stehen wir den Familien weiterhin für ein ausführliches Gespräch zu den Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik mittels Chorionbiopsie (11.-12.SSW) oder Fruchtwasserpunktion (15.-17.SSW) einschließlich einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse zur Verfügung. Diese Untersuchungen sind mit einem Fehlgeburtsrisiko von ca. 1% bzw. 0,5% verbunden.

Wenn sich eine Familie gegen die Durchführung einer solchen vorgeburtlichen Diagnostik entscheidet, dann würde nach der Geburt des Kindes eine molekulargenetische Analyse auf Vorliegen dieser familienspezifischen Genveränderung entsprechend den Richtlinien unserer Fachgesellschaft erst wieder nach Erreichen seiner Volljährigkeit angeboten werden, sofern nicht vorher eine Untersuchung zur Abklärung auffälliger klinischer Befunde notwendig erscheint.

Die Thematik der PKD wurde am 19.2.2004 im Nationalen Ethikrat in einer öffentlichen Sitzung besprochen, zu welcher wir ebenfalls als Referenten eingeladen waren. Dort wurde der Einsatz der Polkörperdiagnostik für Familien mit monogen erblichen Erkrankungen befürwortet, ein Konflikt zu den derzeit gültigen Gesetzen (insbes. Embryonenschutzgesetz) wurde nicht gesehen. Der Wortlaut der geführten Diskussion sowie die offizielle Stellungnahme des Nationalen Ethikrates können im Internet unter www.nationalerethikrat.de (pdf-Datei) eingesehen werden.

Die individuelle Etablierung eines familienspezifischen Testsystems und auch der anschließende Einsatz pro Zyklus sind sehr aufwändig. Ein Rechtsanspruch auf Kostenübernahme gegenüber der gesetzlichen Krankenkasse besteht nicht, jedoch unterstützen wir die Familien gern bei der Beantragung eine Kostenübernahme. Sollte dies jedoch nicht oder nur anteilig gelingen, werden die uns entstandenen Aufwendungen für die Etablierung des Testsystems einmalig und pro nachfolgendem Behandlungszyklus dann zusätzlich jeweils unabhängig von der Anzahl der untersuchten Polkörper bzw. transferierten Zellen der Familie in Rechnung gestellt.

Die Kosten für die notwendige Kinderwunschbehandlung und Polkörperentnahme werden unabhängig hiervon durch die frauenärztlichen Kollegen unseres Kinderwunschzentrums in Rechnung gestellt.