Unter dem Begriff "Netzhautdystrophie" sind verschiedene genetisch bedingte Erkrankungen zusammengefasst, die zu einer zunehmenden Funktionseinschränkung der Netzhaut führen.

Für die meisten Netzhautdystrophien sind die molekularen Ursachen (bzw. die zugrundeliegenden Gene) bereits bekannt.

In vielen Fällen ist heutzutage eine molekulargenetische Diagnostik bei Patienten möglich und gewünscht. Mit dem Nachweis der zugrundeliegenden genetischen Veränderung bei einem Patienten kann einerseits die Diagnose eindeutig bestätigt werden, andererseits kann eine konkrete Aussage über das Wiederholungsrisiko bei Angehörigen und Nachkommen getroffen werden.

• Patienten, bei denen klinisch die Diagnose einer erblichen Netzhautdystrophie gestellt wurde (z.B. Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, M. Stargardt, M. Best, juvenile Retinoschisis, Leber’sche kongenitale Amaurose, Usher-Syndrom)
• Angehörige von Patienten mit erblicher Netzhautdystrophie, die sich über das Wiederholungsrisiko informieren wollen

Die Aussagekraft einer molekulargenetischen Untersuchung hängt entscheidend von der Qualität der klinischen, augenärztlichen Diagnose ab. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass für die Beratung möglichst umfangreiche (augen-)ärztliche Unterlagen und Untersuchungsbefunde von den Patienten und evtl. weiteren betroffenen Angehörigen vorliegen.

Die Kosten der Beratung werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn eine Facharztüberweisung vorliegt, die z.B. vom Hausarzt oder Augenarzt ausgestellt werden kann.

Terminvergabe unter: 0941 - 944 5410