In enger Kooperation mit mehreren umliegenden neuropädiatrischen und neurologischen Kliniken und Ambulanzen bietet unser Zentrum seit 2003 eine Sprechstunde für Kinder und erwachsene Patienten mit Verdacht auf erbliche neurologische Erkrankungen an. Hier betreuen wir

• Kinder mit angeborenen Fehlbildungen oder Erkrankungen des Nervensystems, mit einem Schwerpunkt für angeborene Hirnfehlbildungen (Lissenzephalie, Double Cortex, periventrikuläre noduläre Heterotopien, Holoprosenzephalie)
• Erwachsene Patienten mit Verdacht auf eine neurodegenerative Erkrankung, mit einem Schwerpunkt für genetisch bedingte Bewegungsstörungen (z.B. Huntington-Erkrankung, Spinocerebelläre Ataxien, Spastische Paraplegien)

Für einen großen Teil dieser Patienten kann heute die genetische Ursache aufgeklärt werden und erlaubt dann eine gezielte Beratung der Familie zum typischen weiteren Erkrankungsverlauf und Empfehlungen für die weitere medizinische Betreuung dieser Patienten sowie auch zum Wiederholungsrisiko für weitere nahe Angehörige.

• Kinder oder Schwangere mit auffälligem fetalem Ultraschall und klinischem Verdacht auf eine erbliche Hirnfehlbildung (z.B. Lissenzephalie oder Holoprosenzephalie)
• Kinder oder Erwachsene mit Verdacht auf eine erbliche neurodegenerative Erkrankung (z.B. Huntington-Erkrankung, Spinocerebelläre Ataxien, Spastische Paraplegien)
• Angehörige von Patienten mit erblichen neurologischen Erkrankungen, die sich über das Wiederholungsrisiko informieren wollen

Die Aussagekraft einer genetischen Beratung und molekulargenetischen Untersuchung hängt entscheidend von der Qualität der klinischen Diagnose ab. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass für die Beratung möglichst umfangreiche ärztliche Unterlagen und Untersuchungsbefunde von den Patienten und evtl. weiteren betroffenen Angehörigen vorliegen sowie auch, soweit vorhanden, Befunde und/oder Originalbilder einer bildgebenden Diagnostik des Gehirns (üblicherweise MRT)

Die Kosten der Beratung werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn eine Facharztüberweisung vorliegt, die z.B. vom Hausarzt oder einem anderen Facharzt ausgestellt werden kann.

Terminvergabe unter: 0941 - 944 5410