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Aktuell:
Molekulargenetik - Craniofaziale und Skeletterkrankungen
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Erkrankung
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OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
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Craniofaziale und Skeletterkrankungen
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Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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Craniosynostosen, syndromale
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Antley-Bixler Syndrome
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7q11.23
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10q26
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Apert-Syndrom
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10q26
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Basalzellnävus-Syndrom (Gorlin-Goltz-Syndrom)
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9q22.32
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1p34.1
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Beare-Stevenson Cutis Gyrata-Syndrom
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10q26
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Cranio-fronto-nasale Dysplasie
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EFNB1
(S / MLPA)
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Xq13.1
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Crouzon-Syndrom (Craniofaziale Dysostose Typ I)
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10q26
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Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans
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4p16.3
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Jackson-Weiss-Syndrom
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10q26
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Muenke-Syndrom
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4p16.3
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Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ V)
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8p11.2-p11.1
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10q26
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4p16.3
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Saethre-Chotzen-Syndrom
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4p16.3
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7p21
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Andere
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Achondroplasie
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4p16.3
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Atelosteogenesis I
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3p14.3
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Atelosteogenesis II
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5q32
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Atelosteogenesis III
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3p14.3
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Boomerang Dysplasiae
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3p14.3
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Branchio-okulo-faziales Syndrom
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6p24.3
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Branchio-oto-renale Dysplasie
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EYA1
(S / MLPA)
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8q13.3
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14q23
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SIX5
(S / MLPA)
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19q13.3
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Dermopathie, restriktiv letal
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1p34.2
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EEC3-Syndrom
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3q27
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EEM-Syndrom
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16q22.1
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Ellis-van Creveld Syndrom
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4p16.2
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4p16.2
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Frontometaphysäre Dysplasie
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Xq28
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Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom)
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3q27
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Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom)
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3q27
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Hypochondroplasie
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4p16.3
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Larsen-Syndrom, autosomal-dominant
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3p14.3
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Mandibulo-Akrale Dysostose
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Xq28
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Melnick-Needles-Syndrom
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Xq28
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Osteoglyphische Dysplasie
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8p11.2-p11.1
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Oto-palato-digitales Syndrom I
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Xq28
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Oto-palato-digitales Syndrom II
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Xq28
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Popliteales Pterygium-Syndrom
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IRF6
(S / MLPA)
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1q32-q41
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Rapp-Hodgkin-Syndrom
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3q27
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Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
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GPC3
(S / MLPA)
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Xq26.2
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GPC4
(MLPA)
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Xq26.2
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Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 4
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3q27
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Spondylocarpotarsale Synostose
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3p14.3
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Thanatophore Dysplasie
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4p16.3
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Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom
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5q32-q33.1
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Van der Woude-Syndrom
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IRF6
(S / MLPA)
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1q32-q41
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Weyers acrofaziales Syndrom
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4p16.2
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4p16.2
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¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion