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Aktuell:
Molekulargenetik - Ektodermale Dysplasien
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Erkrankung
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OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
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Ektodermale Dysplasien
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Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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EEC3-Syndrom
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3q27
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EEM-Syndrom
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16q22.1
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Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-dominant
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2q11-q13
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Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-rezessiv
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2q11-q13
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Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, X-chromosomal
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ED1
(S / MLPA)
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Xq12-q13.1
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Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom)
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3q27
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Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom)
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3q27
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Rapp-Hodgkin-Syndrom
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3q27
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¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion