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Aktuell:
Molekulargenetik - Fertilitäts- und Hormonstörungen
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Erkrankung
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OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
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Fertilitäts- und Hormonstörungen
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Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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AGS bei 11β-Hydroxylase-Mangel
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8q21
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AGS bei 21-Hydroxylase-Mangel
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CYP21
(S / MLPA)
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6p21.3
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AGS bei 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
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1p13.1
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Androgeninsensitivität/testikuläre Feminisierung
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AR
(S / MLPA)
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Xq11-q12
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CBAVD
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CFTR
(36 Mutationen)
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7q31.2
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Kallmann-Syndrom, autosomal-dominant
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FGFR1
(S / MLPA)
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8p11.2-p11.1
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Kallmann-Syndrom, X-chromosomal
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KAL1
(S / MLPA)
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Xp22.3
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Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, autosomal-rezessiv
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2p16.3
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ovarielle Überstimulation in der Schwangerschaft, spontane
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2p16.3
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¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion