Gesamttabelle aller Erkrankungen: für die hier aufgelisteten Erkrankungen bietet unser Zentrum derzeit eine molekulargenetische Analyse an.
Nähere Informationen zu den bei uns angewendeten Methoden erhalten Sie hier.

Wenn Sie uns mit dem Untersuchungsauftrag Ihre email-Adresse angeben, erhalten Sie nach Materialeingang eine Auftragsbestätigung per email mit der laborinternen Patientennummer.

Als Untersuchungsmaterial werden ca. 10 ml EDTA-Blut benötigt, welches mit normaler Post in einem wattierten Umschlag versendet werden kann (siehe Materialversand).

Das Ziel der molekulargenetischen Diagnostik ist die Aufdeckung der Ursache einer genetisch bedingten Krankheit. Sie ermöglicht die Bestätigung einer klinischen Verdachtsdiagnose und ist Voraussetzung für die Angabe von Wiederholungsrisiken bei Nachkommen und weiteren Familienmitgliedern.

Ist in einer Familie die einer im späteren Lebensalter auftretenden Erkrankung zugrunde liegende Mutation bekannt, so können weitere Familienmitglieder ebenfalls auf das Vorliegen dieser Mutation getestet werden. Dies spielt insbesondere für neurodegenerative Erkrankungen wie z.B. Chorea Huntington eine Rolle.

siehe auch:
Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e.V. (2000) Stellungnahme zur postnatalen prädiktiven genetischen Diagnostik. medgen 12 376-377. (pdf-Datei)

Bei Erkrankungen mit unvollständiger Penetranz (z.B. Familiärer Brustkrebs), geschlechtsgebundener Vererbung (z.B. X-chromosomale Lissenzephalie) oder autosomal rezessiver Vererbung (z.B. Walker-Warburg-Syndrom) können Risikopersonen in einer Familie auf Anlageträgerschaft untersucht werden, um das Erkrankungsrisiko für die Nachkommen abzuklären.

siehe auch:
Berufsverband Medizinische Genetik e.V., Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (1996) Leitlinien zur Erbringung humangenetischer Leistungen: 4. Leitlinien zur molekulargenetischen Labordiagnostik. medgen 8: Heft 3, Sonderbeilage S. 4. (pdf-Datei)