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Aktuell:
Molekulargenetik - Tabelle aller Krankheiten
Unser Zentrum bietet derzeit molekulargenetische Analysen für folgende Erkrankungen an:
Nähere Informationen zu den bei uns angewendeten Methoden erhalten Sie hier .
Nähere Informationen zu den bei uns angewendeten Methoden erhalten Sie hier .
|
Erkrankung
|
OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Craniofaziale und Skeletterkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
|||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
|||
|
Craniosynostosen, syndromale
|
|||
|
Antley-Bixler Syndrome
|
7q11.23
|
||
|
10q26
|
|||
|
Apert-Syndrom
|
10q26
|
||
|
Basalzellnävus-Syndrom (Gorlin-Goltz-Syndrom)
|
9q22.32
|
||
|
1p34.1
|
|||
|
Beare-Stevenson Cutis Gyrata-Syndrom
|
10q26
|
||
|
Cranio-fronto-nasale Dysplasie
|
EFNB1
(S / MLPA)
|
Xq13.1
|
|
|
Crouzon-Syndrom (Craniofaziale Dysostose Typ I)
|
10q26
|
||
|
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans
|
4p16.3
|
||
|
Jackson-Weiss-Syndrom
|
10q26
|
||
|
Muenke-Syndrom
|
4p16.3
|
||
|
Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ V)
|
8p11.2-p11.1
|
||
|
10q26
|
|||
|
4p16.3
|
|||
|
Saethre-Chotzen-Syndrom
|
4p16.3
|
||
|
7p21
|
|||
|
Andere
|
|||
|
Achondroplasie
|
4p16.3
|
||
|
Atelosteogenesis I
|
3p14.3
|
||
|
Atelosteogenesis II
|
5q32
|
||
|
Atelosteogenesis III
|
3p14.3
|
||
|
Boomerang Dysplasiae
|
3p14.3
|
||
|
Branchio-okulo-faziales Syndrom
|
6p24.3
|
||
|
Branchio-oto-renale Dysplasie
|
EYA1
(S / MLPA)
|
8q13.3
|
|
|
14q23
|
|||
|
SIX5
(S / MLPA)
|
19q13.3
|
||
|
Dermopathie, restriktiv letal
|
1p34.2
|
||
|
EEC3-Syndrom
|
3q27
|
||
|
EEM-Syndrom
|
16q22.1
|
||
|
Ellis-van Creveld Syndrom
|
4p16.2
|
||
|
4p16.2
|
|||
|
Frontometaphysäre Dysplasie
|
Xq28
|
||
|
Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom)
|
3q27
|
||
|
Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom)
|
3q27
|
||
|
Hypochondroplasie
|
4p16.3
|
||
|
Larsen-Syndrom, autosomal-dominant
|
3p14.3
|
||
|
Mandibulo-Akrale Dysostose
|
Xq28
|
||
|
Melnick-Needles-Syndrom
|
Xq28
|
||
|
Osteoglyphische Dysplasie
|
8p11.2-p11.1
|
||
|
Oto-palato-digitales Syndrom I
|
Xq28
|
||
|
Oto-palato-digitales Syndrom II
|
Xq28
|
||
|
Popliteales Pterygium-Syndrom
|
IRF6
(S / MLPA)
|
1q32-q41
|
|
|
Rapp-Hodgkin-Syndrom
|
3q27
|
||
|
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
|
GPC3
(S / MLPA)
|
Xq26.2
|
|
|
GPC4
(MLPA)
|
Xq26.2
|
||
|
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 4
|
3q27
|
||
|
Spondylocarpotarsale Synostose
|
3p14.3
|
||
|
Thanatophore Dysplasie
|
4p16.3
|
||
|
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom
|
5q32-q33.1
|
||
|
Van der Woude-Syndrom
|
IRF6
(S / MLPA)
|
1q32-q41
|
|
|
Weyers acrofaziales Syndrom
|
4p16.2
|
||
|
4p16.2
|
|||
|
Erkrankung
|
OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Ektodermale Dysplasien
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
|||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
|||
|
EEC3-Syndrom
|
3q27
|
||
|
EEM-Syndrom
|
16q22.1
|
||
|
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-dominant
|
2q11-q13
|
||
|
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-rezessiv
|
2q11-q13
|
||
|
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, X-chromosomal
|
ED1
(S / MLPA)
|
Xq12-q13.1
|
|
|
Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom)
|
3q27
|
||
|
Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom)
|
3q27
|
||
|
Rapp-Hodgkin-Syndrom
|
3q27
|
||
|
Erkrankung
|
OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Fertilitäts- und Hormonstörungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
|||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
|||
|
AGS bei 11β-Hydroxylase-Mangel
|
8q21
|
||
|
AGS bei 21-Hydroxylase-Mangel
|
CYP21
(S / MLPA)
|
6p21.3
|
|
|
AGS bei 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
|
1p13.1
|
||
|
Androgeninsensitivität/testikuläre Feminisierung
|
AR
(S / MLPA)
|
Xq11-q12
|
|
|
CBAVD
|
CFTR
(36 Mutationen)
|
7q31.2
|
|
|
Kallmann-Syndrom, autosomal-dominant
|
FGFR1
(S / MLPA)
|
8p11.2-p11.1
|
|
|
Kallmann-Syndrom, X-chromosomal
|
KAL1
(S / MLPA)
|
Xp22.3
|
|
|
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, autosomal-rezessiv
|
2p16.3
|
||
|
ovarielle Überstimulation in der Schwangerschaft, spontane
|
2p16.3
|
||
|
Erkrankung
|
OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Hirnfehlbildungen und congenitale Muskeldystrophien
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
|||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
|||
|
Andermann-Syndrom
|
KCC3/SLC12A6
(K / S)
|
15q13-q14
|
|
|
Cerebrale cavernöse Malformationen
|
CCM1/KRIT1
(S / MLPA)
|
7q11.2-q21
|
|
|
CCM2
(S / MLPA)
|
7p13
|
||
|
CCM3
(S / MLPA)
|
3q26.1
|
||
|
Double-Cortex-Syndrom
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq22.3-q23
|
|
|
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2I
|
FKRP
(K / S)
|
19q13.3
|
|
|
LGMD2K
|
POMT1
(K / S / MLPA)
|
9q34.1
|
|
|
Holoprosenzephalie (HPE)
|
|
|
|
|
HPE2
|
SIX3
(S / MLPA)
|
2p21
|
|
|
HPE3
|
SHH
(S / MLPA)
|
7q36
|
|
|
HPE4
|
TGIF
(S / MLPA)
|
18p11.3
|
|
|
|
|
Gli2
(S / MLPA)
|
2q14
|
|
HPE5
|
ZIC2
(S / MLPA)
|
13q32
|
|
|
HPE7
|
PTCH1
(S / MLPA)
|
9q22.32
|
|
|
ISSX
|
Xp22.13
|
||
|
Lissenzephalie (X-chromosomal)
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq23
|
|
|
Lissenzephalie 1 (autosomal-dominant)
|
LIS1
(S / MLPA)
|
17p13.3
|
|
|
Lissenzephalie 3 (autosomal-dominant)
|
12q13.12
|
||
|
Muskel-Auge-Hirn-Syndrom (Muscle eye brain-Disease)
|
POMGnT1
(K / S / MLPA)
|
1p34-p33
|
|
|
Muskeldystrophie Fukuyama congenitale
|
FCMD
(K / S / FI)
|
9q31
|
|
|
Muskeldystrophie, kongenitale MDC1D
|
LARGE
(K / S)
|
22q12.3-q13.1
|
|
|
Partington-Syndrom
|
Xp22.13
|
||
|
Periventrikuläre noduläre Heterotopie
|
FLNA
(K / S / MLPA)
|
Xq28
|
|
|
Polymikrogyrie, bilaterale asymmetrische
|
6p25.2
|
||
|
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
|
GPR56
(K / S)
|
16q13
|
|
|
PROUD-Syndrom
|
Xp22.13
|
||
|
Septo-optische Dysplasie
|
3p21.2-p21.1
|
||
|
Subcortikale Bandheterotopie
|
DCX
(S / MLPA)
|
Xq23
|
|
|
Walker-Warburg-Syndrom
|
POMT1
(K / S / MLPA)
|
9q34.1
|
|
|
POMT2
(K / S)
|
14q24.3
|
||
|
FCMD
(K / S / FI)
|
9q31
|
||
|
FKRP
(K / S)
|
19q13.3
|
||
|
LARGE
(K / S)
|
22q12.3-q13.1
|
||
|
RELN
(K)
|
7q22
|
||
|
WEST-Syndrom, X-chromosomal
|
Xp22.13
|
||
|
XLAG
|
Xp22.13
|
||
|
Erkrankung
|
Phänotyp
MIM-Nr. |
Symbol
|
Gen
MIM-Nr. |
chromos.
Lokalisation |
|
Netzhauterkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
||||
|
Kontakt: Prof. Dr. Bernhard Weber, Fachhumangenetiker (GfH) ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
||||
|
Einzel-Genuntersuchungen bei gezielter Fragestellung (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189)²
|
||||
|
Achromatopsie
|
2q11.2
|
|||
|
8q21.3
|
||||
|
1p13.3
|
||||
|
11q12.3
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
Atrophia gyrata
|
10q26.13
|
|||
|
11q12.3
|
||||
|
Bestrophinopathie, autosomal-rezessiv
|
11q12.3
|
|||
|
Biettis kristalline Dystrophie
|
4q35.2
|
|||
|
Choroideremie
|
Xq21.2
|
|||
|
2p16.1
|
||||
|
Fundus albipunctatus
|
6p21.1
|
|||
|
12q13.2
|
||||
|
3q22.1
|
||||
|
15q26.1
|
||||
|
Kongenitale stationäre Nachtblindheit, autosomal-dominant
|
3p21.31
|
|||
|
Kongenitale stationäre Nachtblindheit, X-chromosomal
|
Xp11.4
|
|||
|
6q14.1
|
||||
|
Makuladystrophie mit Hypotrichosis
|
16q22.1
|
|||
|
16q22.1
|
||||
|
11q12.3
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
11q12.3
|
||||
|
Norrie-Syndrom
|
Xp11.3
|
|||
|
Optikusatrophie, autosomal-dominant
|
3q29
|
|||
|
3q29
|
||||
|
Xp11.23
|
||||
|
Xp11.4
|
||||
|
Xp22.13
|
||||
|
22q12.3
|
||||
|
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchenantworten
|
9p24.2
|
|||
|
Modulare Array-Analysen von Gen-Gruppen (nicht akkreditiert)³
|
||||
|
• Untersuchung mit Affymetrix-basiertem Resequenzierarray (RetChip v1.0)
|
||||
|
Modul Morbus Stargardt
|
||||
|
|
1p22.1
|
|||
|
8q21.3
|
||||
|
6q14.1
|
||||
|
Modul Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
|
||||
|
|
1p22.1
|
|||
|
|
17p13.2
|
|||
|
2q31.3
|
||||
|
8q21.3
|
||||
|
19q13.33
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
17p13.1
|
||||
|
9p24.2
|
||||
|
4p15.32
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
12q13.2
|
||||
|
6q13
|
||||
|
Xp11.4
|
||||
|
14q11.2
|
||||
|
1q22
|
||||
|
Modul Exsudative Vitreoretinopathie
|
||||
|
|
11q14.2
|
|||
|
11q13.2
|
||||
|
Xp11.3
|
||||
|
Modul Retinitis Pigmentosa (beinhaltet adRP, arRP, XLRP, LCA und CSNB)
|
||||
|
|
1p22.1
|
|||
|
17p13.2
|
||||
|
17q23.1
|
||||
|
12q21.32
|
||||
|
2q31.3
|
||||
|
4p12
|
||||
|
16q21
|
||||
|
1q31.3
|
||||
|
1q31.3
|
||||
|
19q13.33
|
||||
|
19q13.33
|
||||
|
17q25.3
|
||||
|
13q34
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
17p13.1
|
||||
|
7q32.1
|
||||
|
7q32.1
|
||||
|
4q32.1
|
||||
|
2q13
|
||||
|
15q23
|
||||
|
14q11.2
|
||||
|
5q32
|
||||
|
4p16.3
|
||||
|
4p16.3
|
||||
|
17q25.1
|
||||
|
4p15.32
|
||||
|
1q21.2-q21.3
|
||||
|
19q13.42
|
||||
|
17p13.3
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
6p21.1
|
||||
|
14q24.1
|
||||
|
10q23.1
|
||||
|
3q22.1
|
||||
|
3q22.1
|
||||
|
3q22.1
|
||||
|
15q26.1
|
||||
|
15q26.1
|
||||
|
15q26.1
|
||||
|
11q12.3
|
||||
|
8q12.1
|
||||
|
Xp11.23
|
||||
|
7p14.3
|
||||
|
1p31.3-p31.2
|
||||
|
1p31.3-p31.2
|
||||
|
Xp11.4
|
||||
|
Xp11.4
|
||||
|
Xp11.4
|
||||
|
14q11.2
|
||||
|
2q37.1
|
||||
|
2q37.1
|
||||
|
1q22
|
||||
|
14q31.3
|
||||
|
8q12.3
|
||||
|
6p21.31
|
||||
|
6p21.31
|
||||
|
1q41
|
||||
|
• APEX-Chip, Analyse bekannter Mutationen (Asper Biotech, Tartu Estland)
|
|
Usher-Syndrom
|
||||
|
|
10q22.1
|
|||
|
3q25.1
|
||||
|
5q14.3
|
||||
|
11q13.5
|
||||
|
10q21.1
|
||||
|
17q25.1
|
||||
|
11p15.1
|
||||
|
1q41
|
||||
|
Bardet-Biedl Syndrom (BBS)
|
||||
|
|
2p13.1
|
|||
|
3q11.2
|
||||
|
11q13.2
|
||||
|
16q12.2
|
||||
|
15q24.1
|
||||
|
2q31.1
|
||||
|
4q27
|
||||
|
12q21.2
|
||||
|
4q27
|
||||
|
20q13.32
|
||||
|
20p12.2
|
||||
|
7p14.3
|
||||
|
14q31.3
|
||||
|
Erkrankung
|
OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Neurodegenerative Erkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
|||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
|||
|
Andermann-Syndrom
|
KCC3/SLC12A6
(K / S)
|
15q13-q14
|
|
|
CADASIL-Syndrom
|
19p13.2-p13.1
|
||
|
Frontotemporale Demenz
|
MAPT
(S / MLPA)
|
17q21.31
|
|
|
Muskelatrophie, bulbo-spinale Typ Kennedy
|
Xq11-q12
|
||
|
Pick-Syndrom
|
17q21.31
|
||
|
Progressive supranukleäre Paralyse
|
17q21.31
|
||
|
Spastische Paraplegie 3, autosomal-dominant
|
Atlastin
(S / MLPA)
|
14q22.1
|
|
|
Spastische Paraplegie 4, autosomal-dominant
|
2p22-p21
|
||
|
Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv
|
(K)
|
15q13-q15
|
|
|
Spastische Paraplegie 20 / Troyer-Syndrom, autosomal-rezessiv
|
13q12.3
|
||
|
Erkrankung
|
OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Stoffwechsel-Erkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
|||
|
Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
|
|||
|
Familiäre intrahepatische Cholestase
|
|||
|
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC1, BRIC2)
|
18q21
|
||
|
2q24
|
|||
|
Intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft
|
7q21.1
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18q21
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Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC1, PFIC2, PFIC3)
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18q21
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2q24
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7q21.1
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Gerinnung (4 Mutationen):
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Faktor V-Leiden-Mutation (1691G>A)
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F5:
1691G>A
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1q23
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MTHFR 677C>T
|
|
MTHFR:
677C>T
|
1p36.3
|
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MTHFR 1298A>C
|
|
MTHFR:
1298A>C
|
1p36.3
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|
Prothrombin-Mutation (20210G>A)
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|
F2:
20210G>A
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11p11-q12
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Andere
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Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
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Xq28
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Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal
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Xp11.23
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Mukoviszidose
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CFTR
(36 Mutationen / S)
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7q31.2
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Surfactant-Dysfunktion, pulmonale 3 (SMDP3)
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16p13.3
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Trimethylaminurie
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1q24.3
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Erkrankung
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OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
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Tumorprädisposition
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
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Kontakt: Prof. Dr. Bernhard Weber, Fachhumangenetiker (GfH) ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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10q23.31
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5q22.2
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17q21.31
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13q13.1
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9p21.3
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Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)
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3p22.2
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2p21
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2p16.3
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1p34.1
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17p13.1
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3p25.3
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|
Erkrankung
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OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
|
|
Sonstige Erkrankungen
(Gen- und Erkrankungsauswahl)
|
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|
Kontakt: Prof. Dr. Bernhard Weber, Fachhumangenetiker (GfH) ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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|
Zahndurchbruchstörung
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3p21.31
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¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion
²
Untersuchung mittels Sanger-Sequenzierung und ggfs. MLPA.
³
Auffällige Sequenzveränderungen bei der Array-Untersuchungen werden mittels Sanger-Sequenzierung (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189) überprüft.