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Aktuell:
Molekulargenetik - Netzhauterkrankungen
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Erkrankung
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Phänotyp
MIM-Nr. |
Symbol
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Gen
MIM-Nr. |
chromos.
Lokalisation |
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Netzhauterkrankungen
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Kontakt: Prof. Dr. Bernhard Weber, Fachhumangenetiker (GfH) ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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Einzel-Genuntersuchungen bei gezielter Fragestellung (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189)²
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Achromatopsie
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2q11.2
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8q21.3
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1p13.3
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11q12.3
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6p21.1
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Atrophia gyrata
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10q26.13
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11q12.3
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Bestrophinopathie, autosomal-rezessiv
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11q12.3
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Biettis kristalline Dystrophie
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4q35.2
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Choroideremie
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Xq21.2
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2p16.1
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Fundus albipunctatus
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6p21.1
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12q13.2
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3q22.1
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15q26.1
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Kongenitale stationäre Nachtblindheit, autosomal-dominant
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3p21.31
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Kongenitale stationäre Nachtblindheit, X-chromosomal
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Xp11.4
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6q14.1
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Makuladystrophie mit Hypotrichosis
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16q22.1
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16q22.1
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11q12.3
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6p21.1
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11q12.3
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Norrie-Syndrom
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Xp11.3
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Optikusatrophie, autosomal-dominant
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3q29
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3q29
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Xp11.23
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Xp11.4
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Xp22.13
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22q12.3
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Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchenantworten
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9p24.2
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Modulare Array-Analysen von Gen-Gruppen (nicht akkreditiert)³
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• Untersuchung mit Affymetrix-basiertem Resequenzierarray (RetChip v1.0)
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Modul Morbus Stargardt
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1p22.1
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8q21.3
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6q14.1
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Modul Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
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1p22.1
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|
17p13.2
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|
2q31.3
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|
8q21.3
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|
19q13.33
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|
6p21.1
|
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|
17p13.1
|
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|
9p24.2
|
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|
4p15.32
|
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|
6p21.1
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|
12q13.2
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|
6q13
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Xp11.4
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14q11.2
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1q22
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Modul Exsudative Vitreoretinopathie
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11q14.2
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11q13.2
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Xp11.3
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Modul Retinitis Pigmentosa (beinhaltet adRP, arRP, XLRP, LCA und CSNB)
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1p22.1
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17p13.2
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|
17q23.1
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|
12q21.32
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|
2q31.3
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|
4p12
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16q21
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1q31.3
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1q31.3
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|
19q13.33
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|
19q13.33
|
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|
17q25.3
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|
13q34
|
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|
6p21.1
|
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|
17p13.1
|
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|
7q32.1
|
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|
7q32.1
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|
4q32.1
|
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|
2q13
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|
15q23
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14q11.2
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|
5q32
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|
4p16.3
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4p16.3
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|
17q25.1
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4p15.32
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1q21.2-q21.3
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19q13.42
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17p13.3
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|
6p21.1
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|
6p21.1
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|
14q24.1
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|
10q23.1
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3q22.1
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3q22.1
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3q22.1
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15q26.1
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15q26.1
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15q26.1
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|
11q12.3
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8q12.1
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Xp11.23
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7p14.3
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|
1p31.3-p31.2
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|
1p31.3-p31.2
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|
Xp11.4
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Xp11.4
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Xp11.4
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14q11.2
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|
2q37.1
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|
2q37.1
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|
1q22
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14q31.3
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8q12.3
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6p21.31
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6p21.31
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1q41
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• APEX-Chip, Analyse bekannter Mutationen (Asper Biotech, Tartu Estland)
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Usher-Syndrom
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10q22.1
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3q25.1
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5q14.3
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11q13.5
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10q21.1
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17q25.1
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11p15.1
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1q41
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Bardet-Biedl Syndrom (BBS)
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2p13.1
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3q11.2
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11q13.2
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16q12.2
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15q24.1
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2q31.1
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4q27
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12q21.2
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4q27
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20q13.32
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20p12.2
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7p14.3
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14q31.3
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¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion
²
Untersuchung mittels Sanger-Sequenzierung und ggfs. MLPA.
³
Auffällige Sequenzveränderungen bei der Array-Untersuchungen werden mittels Sanger-Sequenzierung (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189) überprüft.