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Aktuell:
Molekulargenetik - Neurodegenerative Erkrankungen
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Erkrankung
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OMIM
Erkrankung |
Gen OMIM
(Analysemethoden¹) |
Lokalisation
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Neurodegenerative Erkrankungen
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Kontakt: PD Dr. med. Ute Hehr, Ärztin ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑
E-Mail
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Andermann-Syndrom
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KCC3/SLC12A6
(K / S)
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15q13-q14
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CADASIL-Syndrom
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19p13.2-p13.1
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Frontotemporale Demenz
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MAPT
(S / MLPA)
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17q21.31
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Muskelatrophie, bulbo-spinale Typ Kennedy
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Xq11-q12
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Pick-Syndrom
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17q21.31
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Progressive supranukleäre Paralyse
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17q21.31
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Spastische Paraplegie 3, autosomal-dominant
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Atlastin
(S / MLPA)
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14q22.1
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Spastische Paraplegie 4, autosomal-dominant
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2p22-p21
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Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv
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(K)
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15q13-q15
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Spastische Paraplegie 20 / Troyer-Syndrom, autosomal-rezessiv
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13q12.3
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¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
FI
3 kb-Founder-Insertion