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Molekulargenetik_700x150.jpg; Foto: Sträußl, Fotoabteilung des Klinikums der Universität Regensburg
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Molekulargenetik - Tumorprädisposition
Erkrankung
OMIM
Erkrankung
Gen OMIM
(Analysemethoden¹)
Lokalisation
Tumorprädisposition
Kontakt:   Prof. Dr. Bernhard Weber, Fachhumangenetiker (GfH) ‑‑‑ Telefon: 0941‑944‑5410 ‑‑‑  E-Mail
 
Cowden-Syndrom
158350
PTEN
10q23.31
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
175100
APC
5q22.2
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom
114480
BRCA1
17q21.31
BRCA2
13q13.1
Familiäres Melanom
155601
CDKN2A
9p21.3
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)
120435
MLH1
3p22.2
MSH2
2p21
MSH6
2p16.3
MYH-assoziierte Polyposis
608456
MUTYH
1p34.1
Li-Fraumeni-Syndrom
151623
TP53
17p13.1
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
193300
VHL
3p25.3
¹
Falls nicht näher spezifiziert, dann erfolgt die Genanalyse mittels Sequenzierung.
Wenn mehrere Methoden (siehe Übersicht) zur Analyse zur Verfügung stehen,
sind diese wie folgt abgekürzt:
K
Kopplungsanalyse
S
Sequenzierung
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
FI
3 kb-Founder-Insertion
C
Prescreening mittels CHIP-Analyse