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Polkoerperdiagnostik_700x150.jpg; Foto: Zentrum für Humangenetik Regensburg
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Präimplantationsdiagnostik (PID) - Informationen zur Polkörperdiagnostik (PKD)
Möglichkeiten und Grenzen der Polkörperdiagnostik

Die Polkörperdiagnostik dient nur der Abklärung der in Ihrer Familie vorliegenden Mutation (Genveränderung). Sie ermöglicht jedoch keine Aussage zum Vorliegen einer Chromosomenstörung oder irgendeiner anderen Genveränderung des zukünftigen Embryo. Auch das allgemeine Risiko jeder Schwangerschaft für das Auftreten von behandlungsbedürftigen Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen von ca. 1:15, welches nach einer ICSI noch etwas höher liegt (ca. 1:12), kann mit dieser Untersuchung nicht reduziert werden.

Weltweit sind nach Polkörperdiagnostik inzwischen mehr als 100 Kinder geboren worden, ohne dass sich bisher Hinweise auf ein erhöhtes Risiko im Vergleich zum Risiko jeder anderen Schwangerschaft nach Kinderwunschbehandlung ergaben. Da in den meisten Zentren weltweit jedoch die Präimplantationsdiagnostik (PID = Untersuchung von üblicherweise 1-2 Zellen des frühen Embryo) eingesetzt wird, liegen zur Entwicklung der Kinder nach PKD bisher noch keine größeren Studien vor und nach Eintritt einer Schwangerschaft wird weiterhin eine ausführliche Beratung zu den Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik empfohlen.

Wie bei jeder anderen diagnostischen Maßnahme besteht auch bei der Polkörperdiagnostik ein methodisch bedingtes Restrisiko von ca. 2-3 % für eine Fehldiagnose. Durch eine umfangreiche Optimierung des für Sie speziell entwickelten Testsystems haben wir die Wahrscheinlichkeit für ein solches Ereignis auf ein methodisch nicht zu vermeidendes Minimum reduziert; vollständig auszuschließen ist es jedoch nicht.

An unserem Zentrum beschäftigen wir uns seit dem Jahr 2000 mit der Entwicklung und Durchführung einer Polkärperdiagnostik für monogene Erkrankungen und haben diese inzwischen für eine begrenzte Anzahl von Familien mit bestimmten monogen vererbten Erkrankungen eingesetzt. Wir haben das für Ihre Familie spezifische Testsystem unter Berücksichtigung einer Vielzahl möglicher Fehlerquellen etabliert und werden alle Schritte der Untersuchung mit größtmöglicher Sorgfalt ausführen. Nach eingetretener Schwangerschaft stehen wir Ihnen für ein ausführliches Gespräch zu den Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik mittels Chorionbiopsie (11. - 12. SSW) oder Fruchtwasserpunktion (15. - 17. SSW) einschließlich einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse zur Verfügung. Diese Untersuchungen sind mit einem Fehlgeburtsrisiko von ca. 1% bzw. 0,5% verbunden. Sollten Sie sich gegen die Durchführung einer solchen vorgeburtlichen Diagnostik entscheiden, dann würde nach der Geburt des Kindes eine molekulargenetische Analyse auf Vorliegen dieser familienspezifischen Genveränderung entsprechend Gendiagnostikgesetz erst wieder nach Erreichen seiner Volljährigkeit angeboten werden, sofern nicht vorher eine Untersuchung zur Abklärung auffälliger klinischer Befunde oder Veranlassung von Vorsorgeuntersuchungen notwendig erscheint.

Kosten der Polkörperdiagnostik

Die individuelle Etablierung eines familienspezifischen Testsystems und auch der anschließende Einsatz pro Zyklus sind sehr aufwändig. Die Kosten für die Durchführung der molekulargenetischen Untersuchung der Polkörper wird derzeit nicht als Regelleistung durch die Krankenversicherungen übernommen. Gern unterstützen wir Sie bei der Beantragung einer Kostenübernahme durch Ihre Krankenversicherung. Unabhängig von einer solchen Kostenübernahme durch Ihre Krankenversicherung werden wir Ihnen die Kosten für diese Untersuchung nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) entsprechend dem von Ihnen unterzeichneten Kostenvoranschlag in Rechnung stellen.

Die Kosten für die notwendige Kinderwunschbehandlung und Polkörperentnahme werden unabhängig hiervon durch die frauenärztlichen Kollegen unseres Kinderwunschzentrums entsprechend einem vorab ausgehändigten detaillierten Kostenvoranschlag in Rechnung gestellt.