Unser Zentrum für Humangenetik Regensburg wurde am 01.03.2006 gegründet als Kooperation zwischen Praxis und Labor für Humangenetik PD Dr. Hehr und dem Institut für Humangenetik der Universität Regensburg unter Leitung von Herrn Prof. Dr. B. Weber. Ziel dieser Zusammenarbeit ist es, das an beiden Einrichtungen etablierte breite Spektrum diagnostischer humangenetischer Leistungen auf höchstem wissenschaftlichem Niveau und unter effizienter Nutzung der vorhandenen Ressourcen an einem gemeinsamen Zentrum für unser Einzugsgebiet und überregional anzubieten. Zum 01.07.2011 ist Frau Dr. Schönbuchner, Praxis für Humangenetik, unserem Zentrum beigetreten um das Beratungsangebot zusätzlich zu erweitern.
Dabei werden die über viele Jahre gewachsenen Schwerpunkte beider Arbeitsgruppen konsequent fortgeführt und erweitert. Diese umfassen in der molekulargenetischen Abteilung des humangenetischen Labors Hehr vor allem die Reproduktionsgenetik incl. der Polkörperdiagnostik und die Molekulargenetik der kraniofazialen und Hirnentwicklung, während sich das Institut für Humangenetik vor allem mit der Aufklärung genetischer Ursachen für Augenerkrankungen und familiäre Tumorleiden beschäftigt.
Selbstverständlich stehen wir ratsuchenden Patienten und Familien nach Terminvereinbarung für eine individuelle genetischen Beratung zur Verfügung. In Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universität Regensburg bieten wir darüber hinaus regelmäßig eine neurogenetische Sprechstunde in den Ambulanzräumen der neurologischen Klinik am Bezirksklinikum an (Universitätsstr. 84).
Unser diagnostisches Angebot wird komplettiert durch die molekulargenetische Diagnostik für häufige monogene Erkrankungen in unserer Bevölkerung sowie ein breites Spektrum an zytogenetischen Untersuchungsverfahren zur Abklärung von Chromosomenstörungen.