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Aktuell:
Wichtige Informationen zum Gendiagnostik-
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Molekulare Zytogenetik
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Mit Hilfe der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung können numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen analysiert werden.
Pränataler FISH-Schnelltest
Indikation:
- Auffälliger Ultraschallbefund
- Auffälliger Ersttrimester- / Tripletest
- Mütterliches Alter (≥ 35 Jahre)
Methode:
FISH-Analyse mit verschiedenen spezifischen Sonden für die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y zum Ausschluss numerischer Aberrationen dieser Chromosomen.
Material:
- Natives Fruchtwasser
3 ml
Dauer:
1 Tag
Bei Einsendung am Freitag liegt der Befund am darauf folgenden Montag vor.
Die Kosten für diese Untersuchung werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen!
Bei Einsendung am Freitag liegt der Befund am darauf folgenden Montag vor.
Die Kosten für diese Untersuchung werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen!
FISH bei V.a. numerischen Aberrationen und chromosomalen Rearrangements
Indikation:
- Mosaikausschluss
- Abklärung struktureller Umbauten, wie Translokationen, Inversionen
Methode:
FISH-Analyse mit "whole chromosome Paint"- und locusspezifischen Sonden.
Material:
- Lithium-Heparinblut
- Mundschleimhautabstrich
4 - 7 ml
Objekträger
Dauer:
7 - 10 Tage
FISH bei V.a. Mikrodeletionssyndrom
Indikation:
- Klinischer V.a. Mikrodeletionssyndrom
Methode:
FISH-Analyse mit locusspezifischen Sonden
Material:
- Lithium-Heparinblut
4 - 7 ml
Dauer:
7 – 10 Tage
Subtelomerdiagnostik
Indikation:
- Mentale Retardierung
- Wachstumsretardierung
- Dysmorphien
Methode:
FISH-Analyse mit 41 verschiedenen spezifischen Sonden für die Subtelomerregionen aller Chromosomen
Material:
- Lithium-Heparinblut
4 - 7 ml
Dauer:
7 – 10 Tage