NGS-Genpanel mit GKV-Überweisung direkt abrechenbar

Zum 1.7.2016 wurde für gesetzlich versicherte Patienten im EBM eine Abrechnungsmöglichkeit für NGS-Genpanel bis zu einer Größe von 25kb kodierender Sequenz (EBM-Ziffer 11513) geschaffen. Als zuweisender Arzt senden Sie uns hierfür - wie bisher für molekulargenetische Analysen - zur Beauftragung eine weiße Laborüberweisung Muster 10 mit Ihrer Verdachtsdiagnose und dem Untersuchungsauftrag (Angabe der gewünschten Gene oder der Panel-ID, s.u.) zu.Weiterhin belasten diese genetischen Untersuchungen nicht Ihr Laborbudget.

Für große Gen-Panel (>25 kb kodierende Sequenz, EBM-Ziffer 11514) muss ein Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse gestellt werden, bitte senden Sie uns zur Erarbeitung eines solchen individuellen Antrags ggf. klinische aktuelle BefundberichteInformationen zu Ihren Patienten zu.

Für unsere klinischen Schwerpunkte haben wir an unserem Zentrum ein breites Spektrum an Gen-Paneln für eine NGS-Panelsequenzierung etabliert, die die parallele Analyse einer Vielzahl weiterer, mit der klinischen Fragestellung assoziierter Gene mit jeweils kleinerem Teilbeitrag ermöglicht:

Klinische Fragestellung Anzahl sequenzierte Core-Gene + weitere assoziierte Gene (= Stufe 2) mit CNV-Analyse, ggf. + MLPA
Hirnfehlbildungen, s.a. unser neues Anforderungsformular Neurogenetik
HPE Holoprosenzephalie 4 + 28
SCHIZ Schizenzephalie 4 + 4
HYZ Hydrozephalus 4 + 17
LIS klass. Lissenzephalie/Pachygyrie 4 + 11
DC Double cortex/Subcortikale Bandheterotopie 3 + 3
PNH Periventrikuläre Noduläre Heterotopien 2
PMG Polymikrogyrie 5 + 19
aDG Pflastersteinlissenzephalie/alpha-Dystroglykanopathien 7 + 39
MCD Cortikale Fehlbildungen komplex/unspezifiziert 5 + 42
MIC Mikrozephalie 8 + 45
AIC Aicardi-Goutieres-Syndrom 5
IKAL Intracranielle Kalzifizierung unklassifiziert 3 + 31
POR Porenzephalie/intracranielle Blutungen 2
HYD Hydranenzephalie 3 + 5
MEG Megalenzephalie 2 + 5
Netzhauterkrankungen
LCA Leber kongenitale Amaurose 26
MD Makuladystrophie 22
RP Retinitis Pigmentosa 82
ZD/ZSD Zapfen-/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 34
Tumorerkrankungen
BRCA Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom 10
HNPCC Hereditaeres nicht-polypöses Kolonkarzinom 4
Neurodegenerative Erkrankungen, s.a. unser neues Anforderungsformular Neurogenetik
CCM Cerebrale Cavernöse Malformationen 3
HSP Hereditäre Spastische Paraplegien 7 + 72
LEP Leukenzephalopathien 5 + 89
Lebererkrankungen
ALG Alagille-Syndrom 2 + 1
PFIC Progrediente Familiäre Intrahepatische Cholestase 4
CHOL Cholestase  18 + 75
Lungenerkrankungen
PUF Lungenfibrose 4 + 20
SUR Surfactant-Dysfunktion 5
Craniofaziale und Skeletterkrankungen
TCS Treacher-Collins-Syndrom 3
FDO Faziale Dysostosen 4 + 26
CSO Craniosynostosen 6 + 31
GGS Gorlin-Goltz-Syndrom 3
EVC Ellis-van-Creveld-Syndrom 2
LRS Larsen-Syndrom 1 + 5
OPD OPD-Spektrum 1 + 4
SKD Pränatale Skelettdysplasien 9 + 20
MFN Marfan-Syndrom/Marfan-ähnliche Bindegewebs-EK 3 + 9
MPT Mikrophthalmie 3 + 11
ED Ektodermale Dysplasien 5 + 10
Sonstige Erkrankungen
TAAD Thorakale Aortenaneurysma und Aortendissektion 9

 

Weiterhin bieten wir ergänzend auch eine Sequenzierung von einzelnen Genen an, die wir abhängig von der Gengröße entweder mittels Sanger-Sequenzierung oder für größere Gene auch direkt als NGS-Einzelgen-Sequenzierung durchführen.

Die bioinformatische Auswertung bei der NGS-Panelanalyse beinhaltet für die untersuchten Gene auch eine Suche nach Kopienzahlveränderungen (Deletionen/Duplikationen), bei Auffälligkeiten ggf. ergänzt durch eine MLPA-Analyse.

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Klinisch relevante oder potentiell relevante Sequenzveränderungen werden mit Sanger-Sequenzierung bestätigt und in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Befunde Ihres Patienten bewertet und mitgeteilt.

Kostenübernahme

für gesetzlich versicherte Patienten erfolgt die Abrechnung direkt über eine weiße Laborüberweisung Muster 10 mit der EBM-Ziffer 11513, ein Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung ist für kleinere Genpanel-Analysen nicht mehr notwendig.

Zur Kostenklärung vor stationär veranlassten Untersuchungen oder bei Analysen für privat versicherte Patienten senden wir Ihnen wie bisher gern einen individuellen Kostenvoranschlag zu.

Zurück