Cholestase-Erkrankungen

Als Teil der hochspezialisierten Versorgung für Patienten mit Lebererkrankungen am unserem Universitätsklinikum und als Kooperationspartner des SEK-KUNO haben wir in unserem Labor die molekulargenetische Untersuchung für verschiedene erbliche Formen der angeborenen Lebererkrankungen mit Cholestase etabliert.

Ausführlichere Informationen zur Klinik und Genetik der familiären intrahepatischen Cholestase ... pdf

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen Befunde Ihres Patienten zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung
  • Next Generation Sequenzierung zur parallelen Analyse von 84 Cholestase- und Hepatopathie-assoziierten Genen
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie postnatal und auch pränatal.

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung an.

In unserem Labor bieten wir eine Sanger-Sequenzierung und MLPA(+MLPA) für folgende Erlrankungen an:

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation
Familiäre intrahepatische Cholestase        
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC1, BRIC2) (+Koppl) 243300
605479
ATP8B1
ABCB11
ABCB4
602397
603201
171060
18q21
2q24
7q21.1
Intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft (ICP) (+Koppl) 614972
147480
ABCB4
ATP8B1
ABCB11
171060
602397
603201
7q21.1
18q21
  211600
601847
602347
ATP8B1
ABCB11
ABCB4
602397
603201
171060
18q21
2q24
7q21.1