In unserem molekulargenetischen Labor bieten wir für Ihre Patienten folgende Untersuchungen an:

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation

Craniofaziale und Skeletterkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Craniofaziale Erkrankungen

ADULT-Syndrom 103285 TP63 603273 AD    
Antley-Bixler-Syndrom 201750, 207410 POR, FGFR2 124015, 176943 AR, AD    
Apert-Syndrom 101200 FGFR2 176943 AD    
Bainbridge-Ropers-Syndrom 615485 ASXL3 615115 AD    
Baller-Gerold-Syndrom 218600 RECQL4 603780 AR    
  109400 PTCH1 601309 AD    
  109400 SUFU, PTCH2 607035, 603673 AD    
  109400 PTCH1, SUFU, PTCH2 601309, 607035, 603673 AD    
Beare-Stevenson cutis gyrata-Syndrom 123790 FGFR2 176943 AD    
Bohring-Opitz-Syndrom 605039 ASXL1 612990 AD    
Boston Kraniosynostose 604757 MSX2 123101 AD    
Branchio-oculo-faziales Syndrom 113620 TFAP2A 107580 AD    
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR/BO) 113650, 610896, 608389 EYA1, SIX5, SIX1 601653, 600963, 601205 AD    
Carpenter-Syndrom 201000, 614976 RAB23, MEGF8 606144, 123101 AR    
Kranioektodermale Dysplasie 218330, 613610, 614099, 614378 IFT122, WDR35, IFT43, WDR19 606045, 613602, 614068, 608151 AR    
Kraniofrontonasale Dysplasie 304110 EFNB1 300035 Xd    
Kraniosynostose FGFR-assoziiert 101600, 123500, 602849 FGFR1, FGFR2, FGFR3 136350, 176943, 134934 AD    
Kraniosynostose Kranznaht/mit Brachyzephalie Stufe 1 123500 8 Gene    
EBM11514: Kraniosynostose 123500 35 Gene    
Crouzon-Syndrom 123500 FGFR2 176943 AD    
Culler-Jones-Syndrom (CJS) 615849 GLI2 165230 AD    
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3) 604292 TP63 603273 AD    
Faziale Dysostosen 154500 8 Gene    
  305620 FLNA 300017 Xr    
Frontonasale Dysplasie 136760, 613451, 613456 ALX3, ALX4, ALX1 606014, 605420, 601527 AR    
Greig Zephalo-Polysyndaktylie-Syndrom 175700 GLI3 165240 AD    
Hay-Wells-Syndrom 106260 TP63 603273 AD    
Holoprosenzephalie 142945 6 Gene    
Holoprosenzephalie, Stufe 2 615465 + 5 Gene    
EBM 11514: Holoprosenzephalie erweitert/syndromal + 21 Gene    
Jackson-Weiss-Syndrom 123150 FGFR2, FGFR1 176943, 136350 AD    
Lacrimo-auriculo-dento-digitales Syndrom (LADD) 149730 FGFR2, FGFR3, FGF10 176943, 134934, 602115 AD    
Limb-Mammary-Syndrom 603543 TP63 603273 AD    
Mandibulofaziale Dysostose, Guion-Almeida-Typ 610536 EFTUD2 603892 AD    
Makrozephalus    
EBM 11514: Makrozephalus, Stufe 2    
Melnick-Needles-Syndrom 309350 FLNA 300017 Xd    
Mikrozephalie 608716 6 Gene    
EBM 11514: Mikrozephalie, Stufe 2 610031 + 13 Gene    
EBM 11514: Mikrozephalie, Stufe 3 + 316 Gene    
EBM 11514: Mikrozephalie, X-chromosomal 34 Gene    
  608716 5 Gene    
Mikrozephalie, autosomal-rezessiv, Stufe 2 608716 207 Gene    
Mikrophthalmie, syndromal, Stufe 1 206900, 610125, 610829 SOX2, OTX2, GLI2 184429, 600037, 165230 AD    
Mikrophthalmie, Genpanel 11 Gene    
Mikrophthalmie, Genpanel Stufe 2 + 85 Gene    
  612290 HOXA2 604685 AD, AR    
Miller-Syndrom 263750 DHODH 126064 AR    
Muenke-Syndrom 602849 FGFR3 134934 AD    
Nager-Syndrom 154400 SF3B4 605593 AD    
Oro-fazio-digitale Syndrome 311200, 258860, 277170 OFD1, TCTN3, C5orf42 300170, 613847, 614571 Xd, AR    
Oto-fazio-zervikales Syndrome (OTFCS) 166780, 615560 EYA1, PAX1 601653, 167411 AD, AR    
Oto-palato-digitales Syndrom 311300, 304120 FLNA 300017 Xd    
Pallister-Hall-Syndrom 146510 GLI3 165240 AD    
Pfeiffer-Syndrom 101600 FGFR2, FGFR1 176943, 136350 AD    
Popliteales Pterygium-Syndrom 119500 IRF6 607199 AD    
Rapp-Hodgkin-Syndrom 129400 TP63 603273 AD    
Saethre-Chotzen-Syndrom 101400 TWIST, FGFR2, FGFR3 601622, 176943, 134934 AD    
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 312870 GPC3 300037 Xr    
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Genpanel 312870, 300209 GPC3, GPC4, OFD1 300037, 300168, 300170 Xr    
Trigonozephalie 190440 6 Gene    

Faziale Dysostosen

Burn-McKeown-Syndrom 608572 TXNL4A 611595 AR    
Mandibulofaziale Dysostose, Guion-Almeida-Typ 610536 EFTUD2 603892 AD    
Miller-Syndrom 263750 DHODH 126064 AR    
Nager-Syndrom 154400 SF3B4 605593 AD    
Treacher Collins-Syndrom, TCOF1-assoziiert 154500 TCOF1 606847 AD    
Treacher Collins-Syndrom, Stufe 2 613717, 248390 POLR1D, POLR1C 613715, 610060 AD, AR    

Skeletterkrankungen

Achondrogenesis 200600, 600972, 200610 TRIP11, SLC26A2, COL2A1 604505, 606718, 120140 AR, AD    
Achondrogenesis Ia 200600 TRIP11 604505 AR    
Achondrogenesis Ib 600972 SLC26A2 606718 AR    
Achondrogenesis II 200610 COL2A1 120140 AD    
Achondroplasie 100800 FGFR3 134934 AD    
Atelosteogenesis 108720, 256050 FLNB, SLC26A2 603381, 606718 AD, AR    
Atelosteogenesis I + III 108720, 108721 FLNB 603381 AD    
Atelosteogenesis II 256050 SLC26A2 606718 AR    
Boomerang-Dysplasie 112310 FLNB 603381 AD    
Cleidocraniale Dysplasie 119600 RUNX2 600211 AD    
De la Chapelle-Dysplasie 256050 SLC26A2 606718 AR    
Diastrophische Dysplasie 222600 SLC26A2 606718 AR    
Ellis-van Creveld-Syndrom 225500 EVC, EVC2(LBN) 604831, 607261 AR    
  132400 6 Gene    
  226900 SLC26A2 606718 AR    
  305620 FLNA 300017 Xr    
EBM11514: Hemivertebrae 19 Gene    
Hochwuchs, syndromal 312870 6 Gene    
Hypochondroplasie 146000 FGFR3 134934 AD    
  610474 FGFR3 134934 AD, AR    
Larsen-Syndrom, autosomal -dominant 150250 FLNB 603381 AD    
Larsen-Syndrom, autosomal rezessiv 245600 B3GAT3 606374 AR    
Larsen-Syndrom, DD-Panel 150250 7 Gene    
Melnick-Needles-Syndrom 309350 FLNA 300017 Xd    
Mosaik-Aneuploidie-Syndrom 257300, 614114, BUB1B, CEP57 602860, 607951 AR    
Osteoglophonische Dysplasie 166250 FGFR1 136350 AD    
Oto-palato-digitales Syndrom 311300, 304120 FLNA 300017 Xd    
0    
Skelettdysplasien, fetale 166210 6 Gene    
EBM11514: Skelettdysplasien, fetale Stufe 2 28 Gene    
Spondylocarpotarsale Synostose 272460 FLNB 603381 AR    
Thanatophore Dysplasie 187600, 187601 FGFR3 134934 AD    
  300244 FLNA 300017 Xd    
Treacher Collins-Syndrom, TCOF1-assoziiert 154500 TCOF1 606847 AD    
Treacher Collins-Syndrom, Stufe 2 613717, 248390 POLR1D, POLR1C 613715, 610060 AD, AR    
Treacher-Collins-Syndrom, Genpanel 154500, 613717, 248390, 610536 TCOF1, POLR1D, POLR1C, EFTUD2 606847, 613715, 610060, 603892 AD, AR    
Van der Woude Syndrome 119300, 606713 IRF6, GRHL3 607199, 608317 AD    
Weyers Akrofaziale Dysostose 193530 EVC, EVC2 604831, 607261 AR    

Ektodermale Dysplasien (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

EEC3-Syndrom 604292 p63 603273 3q28
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-dominant (+MLPA) 129490 EDAR 604095 2q12.2
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-rezessiv (+MLPA) 224900 EDAR 604095 2q12.3
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, X-chromosomal (+MLPA) 305100 EDA 300451 Xq13.1
Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom) 603543 p63 603273 3q28
Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom) 106260 p63 603273 3q28
Rapp-Hodgkin-Syndrom 129400 p63 603273 3q28

Hirnfehlbildungen und congenitale Muskeldystrophien (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Panel-Diagnostik Hirnfehlbildungen (nach Bestätigung Kostenübernahme)  
HPE Panel (15 HPE-assozierte Gene zuzügl. 16 mit klinisch überlappendem Phänotyp)HPE pdf
Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziert mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM pdf
Holoprosenzephalie (HPE) 236100      
HPE Panel (15 HPE-assozierte Gene zuzügl. 16 mit klinisch überlappendem Phänotyp)HPE pdf
HPE2 (+MLPA) 157170 SIX3 HPE, NM 603714 2p21
HPE3 (+MLPA) 142945 SHH HPE, NM 600725 7q36.3
HPE4 (+MLPA) 142946 TGIF HPE, NM 602630 18p11.31
HPE5 (+MLPA) 609637 ZIC2 HPE, NM 603073 13q32.3
HPE7 (+MLPA) 610828 PTCH1 HPE 601309 9q22.32
HPE9 (+MLPA) 610829 GLI2 HPE 165230 2q14.2
Holoprosenzephalie/viszerale Heterotaxie 270100 NODAL HPE 601265 10q22.1
Lissenzephalie (HPE) 607432      
Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziert mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM pdf
Lissenzephalie, X-chromosomal (+MLPA) 300067 DCX NM 300121 Xq23
Lissenzephalie, X-chromosomal XLAG(+MLPA) 300215 ARXHPE, NM 300382 Xp21.3
Lissenzephalie, klassische, autosomal-dominant (+MLPA) 607432 LIS1 (PAFAH1B1) NM 601545 17p13.3
Lissenzephalie, autosomal-dominant 611603 TUBA1A NM 602529 12q13.12
Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessiv 251200      
Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziert mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM pdf
Microzephalie, MCPH1 (+MLPA, Koppl) 251200 MCPH1 (Microcephalin) NM 607117 8p23.1
MCPH2 (+Koppl) 604317 WDR62 NM 613583 19q13.12
MCPH3 (nur Koppl, NM + MLPA) 604804 CDK5RAP2 NM 608201 9q33.2
MCPH9 (nur Koppl + NM) 614852 CEP152 NM 613529 15q21.1
MCPH5 (+MLPA, Koppl) 608716 ASPM NM 605481 1q31.3
MCPH6 (nur Koppl, NM + MLPA) 608393 CENPJ NM 609279 13q12.12
MCPH7 (nur Koppl, NM + MLPA) 612703 STIL NM 181590 1p33
Polymikrogyrie        
Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziert mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM pdf
Polymicrogyria, symmetric or asymmetric 610031 TUBB2B NM 612850 6p25.2
Polymicrogyria, bilateral frontoparietal 606854 GPR56 NM 604110 16q21
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia 613180 TUBA8 NM 605742 22q11.21
Rolandic epilepsy, mental retardation and speech dyspraxia 300643 SRPX2 NM 300642 Xq22.1
Periventrikuläre noduläre Heterotopien (PVNH)        
Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziert mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM pdf
PVNH, X-chromosomal (+MLPA) 300049 FLNA NM 300017 Xq28
PVNH, autosomal-rezessiv mit Mikrozephalie (+Koppl) 608097 ARFGEF2 NM 605371 20q13.13
Andere Hirnfehlbildungen        
Andermann-Syndrom(+Koppl) 218000 KCC3 (SLC12A6) 604878 15q14
Enzephalopathie, akute, Infektionsinduzierte 3 608033 RANBP2 601181 2q12.3
Heterotaxie mit Herz- und Hirnfehlbildungen 270100
306955
NODAL HPE
ZIC3
601265
300265
10q22.1
Xq26.3
Hydranenzephalie (+MLPA) 300215
225790
ARXHPE, NM
FLVCR2 HPE, NM
300382
610865
Xp21.3
14q24.3
Hydrozephalus, X-chromosomal (+MLPA) 307000 L1CAM HPE 308840 Xq28
ISSX 308350 ARX HPE, NM 300382 Xp21.3
Kleinhirnhypoplasie mit mentaler Retardierung und charakteristischem fazialen Aspekt, X-chromosomal (+MLPA) 300486 OPHN1 NM 300127 Xq12
Korticale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen 614039 TUBB3 NM 602661 16q24.3
Mikrophthalmie, syndromale (+MLPA) 610125
206900
OTX2 HPE
SOX2 HPE
600037
184429
14q22.3
3q26.33
Partington-Syndrom (+MLPA) 309510 ARX HPE, NM 300382 Xp21.3
PROUD-Syndrom (+MLPA) 300004 ARX HPE, NM 300382 Xp21.3
Rett-Syndrom, congenitales (+MLPA) 613454 FOXG1 NM 164874 14q12
Schizenzephalie (+MLPA) 269160 SIX3 HPE, NM
SHH HPE, NM
EMX2 HPE, NM
603714
600725
600035
2p21
7q36.3
10q26.11
Septo-optische Dysplasie (+MLPA) 182230 HESX1 HPE 601802 3p14.3
  308350 ARX HPE, NM 300382 Xp21.3
XLAG(+MLPA) 300215 ARX HPE, NM 300382 Xp21.3
  116860
603284
603285
CCM1 (KRIT1)
CCM2
CCM3 (PDCD10)
604214
607929
609118
7q21.2
7p13
3q26.1
Gliedergürtelmuskeldystrophien 609308      
Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziert mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM pdf
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2I (MDDGC5) (+MLPA, Koppl) 607155 FKRP NM 606596 19q13.32
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2K (MDDGC1) (+MLPA, Koppl) 609308 POMT1 NM 607423 9q34.13
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2M (MDDGC4) (+MLPA, Koppl) 611588 FKTN HPE, NM 607440 9q31.2
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2N (MDDGC2) (+MLPA, Koppl) 613158 POMT2 NM 607439 14q24.3
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD20 (MDDGC3) (+MLPA, Koppl) 613157 POMGNT1 NM 606822 1p34.1
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2P (MDDGC9) 613818 DAG1 NM 128239 3p21.31
Kongenitale Muskeldystrophien incl. WWS / MEB 236670      
Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziert mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM pdf
POMT1-assoziiert (+MLPA, Koppl) 236670
613155
POMT1 NM 607423 9q34.13
POMT2-assoziiert (+MLPA, Koppl) 613150
613156
POMT2 NM 607439 14q24.3
POMGnT1-assoziiert (+MLPA, Koppl) 253280
613151
POMGNT1 NM 606822 1p34.1
FKRP-assoziiert (+MLPA, Koppl) 613153
606612
FKRP NM 606596 19q13.32
FKTN-assoziiert (incl. 3kb-Founderinsertion) (+MLPA, Koppl) 253800
613152
FKTN HPE, NM 607440 9q31.2
LARGE-assoziert (+MLPA, Koppl) 613154
608840
LARGE NM 603590 22q12.3
IPSD-assoziiert (+Koppl) 614643 ISPD NM 614631 7p21.2
GTDC2-assoziiert (+Koppl) 614830 GTDC2 NM 614828 3p22.2
TMEM5-assoziiert (+Koppl) 615041 TMEM5 NM 605862 12q14.2
B3GNT1-assoziiert (+Koppl) 615287 B3GNT1 NM 605517 11q13.2
COL4A1-assoziiert (+Koppl) COL4A1 NM 120130 13q34
RELN-assoziiert (nur Koppl + NM) 257320 RELN NM 600514 7q22.1
Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation Anforderung

Netzhauterkrankungen (Ansprechpartner, Tel.: 0941-944-5424)

Einzelgen-Analysen        
Atrophia gyrata 258870 OAT 613349 10q26.13 PDF
Bietti kristalline Dystrophie 210370 CYP4V2 608614 4q35.2 PDF
Choroideremie 303100 CHM 300390 Xq21.2 PDF
LHON   MTND1 m.3460 G>A
MTND4 m.11778 G>A
MTND6 m.14484 T>C
    PDF
Morbus Best 153700 BEST1 607854 11q12.3 PDF
Musterdystrophie 169150 PRPH2 179605 6p21.1 PDF
North Carolina Makuladystrophie 136550 PRDM13 616741 6q16.2 PDF
Norrie-Syndrom 310600 NDP 300658 Xp11.3 PDF
Retinoschisis 312700 RS1 300839 Xp22.13 PDF
RPGR ORF15, X-chromosomal 300029 RPGR: ORF15 312610 Xp11.4 PDF
Sorsby Fundusdystrophie 136900 TIMP3 188826 22q12.3 PDF
Zentrale areoläre Aderhautdystrophie 613105 PRPH2
GUCY2D
179605
600179
6p21.1
17p13.1
PDF
Genpanelanalysen        
Achromatopsie 616517
-
216900
262300
613856
613093
610024
ATF6
CNGA3
CNGB3
GNAT2
PDE6C
PDE6H
605537
600053
600053
139340
600827
601190
1q23.3
2q11.2
8q21.3
1p13.3
10q23.33
12p12.3
PDF
Familiäre Exsudative Vitreoretinopathie 133780
-
601813
305390
-
613310
-
FZD4
KIF11
LRP5
NDP
RCBTB1
TSPAN12
ZNF408
604579
-
603506
300658
-
613138
-
11q14.2
10q23.33
11q13.2
Xp11.3
13q14.2
7q31.3
119q13.41
PDF
Leber kongenitale Amaurose   27 Gene     PDF
Makuladystrophie   22 Gene     PDF
Optikusatrophie 604928
613559
-
-
614800
615722
165500
165300
616732
-
-
612989
222300
CISD2
C12ORF65
MFN2
MTPAP
NBAS
NR2F1
OPA1
OPA3
RTN4IP1
SLC25A46
TIMM8A
TMEM126A
WFS1
611507
613541
608507
613669
608025
132890
605290
606580
610502
610826
300356
612989
606201
4q24
12q24.31
1p36.22
10p11.23
2p24.3
5q15
3q29
19q13.32
6q21
5q22.1
Xq22.1
11q14.1
4p16.1
PDF
Retinitis pigmentosa   91 Gene     PDF
Usher Syndrom 605472
276901
ADGRV1
USH2A
605472
608400
5q14.3
1q41
PDF
Zapfendystrophie / Zapfen-Stäbchendystrophie   34 Gene     PDF

Neurodegenerative Erkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Andermann-Syndrom (+Koppl) 218000 KCC3 (SLC12A6) 604878 15q14
CADASIL-Syndrom (+MLPA) 125310 NOTCH3 600276 19p13.12
Cerebrale Mikroangiopathie, COL4A1-assoziiert 607595 COL4A1 NM 120130 13q34
  116860
603284
603285
CCM1 (KRIT1)
CCM2
CCM3 (PDCD10)
604214607929609118 7q21.2
7p13
3q26.1
Frontotemporale Demenz (+MLPA) 600274 MAPT 157140 17q21.31
Leukenzephalopathie diffus mit Spheroiden 221820 CSF1R 164770 17q21-q22
Metachromatische Leukenzephalopathie 250100 ARSA 607574 22q13.33
Muskelatrophie, bulbo-spinale Typ Kennedy 313200 AR 313700 Xq12
Pick-Syndrom (+MLPA) 172700 MAPT 157140 17q21.31
  601104 MAPT 157140 17q21.31
Spastische Paraplegie, hereditäre        
Panel komplizierte Spastische Paraplegien (37 HSP-Gene und weitere 32 klinisch überlappende Bewegungsstörungen)HSP pdf
autosomal-dominant        
Spastische Paraplegie 3 (+MLPA) 182600 ATL1 (Atlastin) HSP 606439 14q22.1
Spastische Paraplegie 4 (+MLPA) 182601 SPAST (Spastin) HSP 604277 2p22.3
Spastische Paraplegie 31 (+MLPA) 610250 SPG31 (REEP1) HSP 609139 2p11.2
autosomal-rezessiv        
Spastische Paraplegie 5a (+Koppl) 270800 CYP7B1 HSP 603711 8q12.3
Spastische Paraplegie 7 (+MLPA, Koppl) 607259 SPG7 (Paraplegin) HSP 602783 16q24.3
Spastische Paraplegie 11 (+MLPA, Koppl) 604360 SPG11 (Spatacsin) HSP 610844 15q21.1
Spastische Paraplegie 14 (nur Koppl) 605229 SPG14 - Lokus 3q27-q28
Spastische Paraplegie 15 (+Koppl) 270700 ZFYVE26 (Spastizin) HSP 612012 14q24.1
Spastische Paraplegie 20 / Troyer-Syndrom (+Koppl) 275900 SPG20 (Spartin) HSP 607111 13q13.3
Spastische Paraplegie 21 / Mast-Syndrom (+Koppl) 248900 SPG21 (Maspardin) HSP 608181 15q22.31
Spastische Paraplegie 26 (nur Koppl) 609195 SPG26 - Lokus 12p11.1-q14
X-chromosomal        
Spastische Paraplegie 1 / MASA-Syndrom (+MLPA) 303350 L1CAM HSP 308840 Xq28

Reproduktionsgenetik/ Hormonstörungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

AGS bei 11ß-Hydroxylase-Mangel 202010 CYP11B1 610613 8q24.3
AGS bei 21-Hydroxylase-Mangel(+MLPA) 201910 CYP21A2 613815 6p21.33
AGS bei 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel 201810 HSD3B2 613890 1p12
Androgeninsensitivität 300068 AR 313700 Xq12
CBAVD (Innolipa) 277180 CFTR (36 Mutationen) 602421 7q31.2
Cytochrom p450 Oxidoreductase-Mangel 613571 POR 124015 7q11.23
Kallmann-Syndrom, autosomal-dominant (+MLPA) 147950 FGFR1 136350 8p11.23-p11.22
Kallmann-Syndrom, X-chromosomal (+MLPA) 308700 KAL1 300836 Xp22.31
Kallmann-Syndrom 3 (+MLPA) 244200 ROKR2 607123 20p12.3
Kallmann-Syndrom 4 (+MLPA) 610628 PROK2 607002 3p13
Leydigzell-Hypoplasie 238320 LHCGR 152790 2p16.3
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, autosomal-rezessiv 233300 FSHR 136435 2p16.3
  608115 FSHR 136435 2p16.3
Panhypopituitarismus 613986 OTX2 HPE
GLI2 HPE
600037
165230
14q22.3
2q14.2

Stoffwechsel-Erkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Familiäre intrahepatische Cholestase        
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC1, BRIC2) (+Koppl) 243300
605479
ATP8B1
ABCB11
ABCB4
602397
603201
171060
18q21
2q24
7q21.1
Intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft (ICP) (+Koppl) 614972
147480
ABCB4
ATP8B1
ABCB11
171060
602397
603201
7q21.1
18q21
  211600
601847
602347
ATP8B1
ABCB11
ABCB4
602397
603201
171060
18q21
2q24
7q21.1
Andere        
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 134700 G6PD 305900 Xq28
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal (IPEX-Syndrom) 304790 FOXP3 300292 Xp11.23
Mukoviszidose (+MLPA) 219700 CFTR (36 Mutationen + Sequenzierung) 602421 7q31.2
Surfactant-Dysfunktion / Pulmonale Alveolarproteinose, angeborene 610921
265120
610913
300770
ABCA3
SFTPB
SFTPC
CSF2RA
601615
178640
178620
306250
16p13.3
2p11.2
8p21.3
Xp22.33
Trimethylaminurie 602079 FMO3 136132 1q24.3
Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation Anforderung

Tumorerkrankungen (Ansprechpartner, Tel.: 0941-944-5424)

Einzelgen-Analysen        
Cowden-Syndrom 158350 PTEN 601728 10q23.31 PDF
Familiaere adenomatoese Polyposis (FAP1), autosomal-dominant 175100 APC 611731 5q22.2 PDF
Familiaere adenomatoese Polyposis 2 (FAP2), autosomal-rezessiv 608456 MUTYH 604933 1p34.1 PDF
Familiäres atyp. multiples Muttermal- und Melanom-Syndrom 155601 CDKN2A 600160 9p21.3 PDF
Li-Fraumeni-Syndrom 151623 TP53 191170 17p13.1 PDF
Testung für Lynparza Therapie   BRCA1
BRCA2
113705
600185
17q21.31
13q13.1
PDF
Peutz-Jeghers-Syndrom 175200 STK11 602216 19p13.3 PDF
Von-Hippel-Lindau-Syndrom 193300 VHL 608537 3p25.3 PDF
Genpanelanalysen        
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom 114480 ATM
BRCA1
BRCA2
CDH1
CHEK2
NBN
PALB2
RAD51C
RAD51D
TP53
607585
113705
600185
192090
604373
602667
610355
602774
602954
191170
11q22.3
17q21.31
13q13.1
16q22.1
22q12.1
8q21.3
16p12.2
17q22
17q12
17p13.1
PDF
Hereditaeres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) 120435 MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
120436
609309
600678
600259
3p22.2
2p21
2p16.3
7p22.1
PDF
Kolonkarzinom mit Polyposis   APC
BMPR1A
MUTYH
PTEN
POLD1
POLE
SMAD4
STK11
TP53
611731
174900
604933
601728
612591
615083
600993
602216
191170
5q22.2
10q23.2
1p34.1
10q23.31
19q13.33
12q24.33
18q21.2
19p13.3
17p13.1
PDF
Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation Anforderung

Sonstige Erkrankungen (Ansprechpartner, Tel.: 0941-944-5424)

Einzelgen-Analysen        
Ataxia-Teleangiectasia 208900 ATM 607585 11q22.3 PDF
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) 130050 COL3A 120180 2q32.2 PDF
Familiäre Amyloidose 105210 TTR 176300 18q12.1 PDF
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit und Taubheit 220290 GJB2
GJB6
121011
604418
13q12.11 PDF
Primäre Zahndurchbruchstörung 125350 PTH1R 168468 3p21.31 PDF
Genpanelanalysen        
Marfan Syndrom 154700 FBN1
TGFBR1
TGFBR2
134797
190181
190182
15q21.1
9q22.33
3p24.1
PDF
Thorakale Aortenaneurysma und Aortendissektion   ACTA2
COL3A
FBN1
MYH11
MYLK
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
102620
120180
134797
160745
600922
603109
190220
190181
190182
10q23.31
2q32.2
15q21.1
16p13.11
3q21.1
15q22.33
1q41
9q22.33
3p24.1
PDF
Xeroderma Pigmentosum --
278740
278730
610651
278760
278780
278750
278700
278720
DDB1
DDB2
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
POLH
XPA
XPC
600045
600811
126340
133510
133520
133530
603968
611153
613208
11q12.2
11p11.2
19q13.32
2q14.3
16p13.12
13q33.1
6p21.1
9q22.33
3p25.1
PDF