Ektodermale Dysplasien

Als Teil der hochspezialisierten Patientenversorgung am Zentrum für Seltene Erkrankungen ZSER unseres Universitätsklinikums haben wir in Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Dermatologie die molekulargenetische Untersuchung für verschiedene erbliche Formen der ektodermalen Dysplasie etabliert.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0

In unseren akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen Befunde Ihres Patienten zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie postnatal und auch pränatal

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung an.

In unserem Labor bieten wir eine Sanger-Sequenzierung und MLPA(+MLPA) für folgende Erlrankungen an:

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation

Reproduktionsgenetik/ Hormonstörungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

EEC3-Syndrom 604292 p63 603273 3q28
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-dominant (+MLPA) 129490 EDAR 604095 2q12.2
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, autosomal-rezessiv (+MLPA) 224900 EDAR 604095 2q12.3
Ektodermale anhydrotische / hypohydrotische Dysplasie, X-chromosomal (+MLPA) 305100 EDA 300451 Xq13.1
Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom) 603543 p63 603273 3q28
Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom) 106260 p63 603273 3q28
Rapp-Hodgkin-Syndrom 129400 p63 603273 3q28