Stoffwechsel-Erkrankungen

Als Teil der hochspezialisierten Patientenversorgung unseres Universitätsklinikums bieten wir die genetische Diagnostik für einige seltene, erblich Stoffwechselerkrankungen an:

In unseren akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen Befunde Ihres Patienten zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung
  • im Einzelfall ggf. Next Generation Sequenzierung mit einem spezifischen NGS-Panel für seltene erbliche Stoffwechsel-Erkrankungen
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie postnatal und auch pränatal

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung an. Terminvereinbarung unter 0941-9445410.

 

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation

Stoffwechsel-Erkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Familiäre intrahepatische Cholestase        
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC1, BRIC2) (+Koppl) 243300
605479
ATP8B1
ABCB11
ABCB4
602397
603201
171060
18q21
2q24
7q21.1
Intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft (ICP) (+Koppl) 614972
147480
ABCB4
ATP8B1
ABCB11
171060
602397
603201
7q21.1
18q21
  211600
601847
602347
ATP8B1
ABCB11
ABCB4
602397
603201
171060
18q21
2q24
7q21.1
Andere        
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 134700 G6PD 305900 Xq28
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal (IPEX-Syndrom) 304790 FOXP3 300292 Xp11.23
Mukoviszidose (+MLPA) 219700 CFTR (36 Mutationen + Sequenzierung) 602421 7q31.2
Surfactant-Dysfunktion / Pulmonale Alveolarproteinose, angeborene 610921
265120
610913
300770
ABCA3
SFTPB
SFTPC
CSF2RA
601615
178640
178620
306250
16p13.3
2p11.2
8p21.3
Xp22.33
Trimethylaminurie 602079 FMO3 136132 1q24.3