Was genau ist eine Genetische Untersuchung?

Der menschliche Körper besteht aus Billionen von Zellen. Im Zellkern unserer Körperzellen befinden sich die Chromosomen, auf denen sich (fast) alle menschlichen Erbanlagen (Gene) befinden. Nach derzeitigem Kenntnisstand haben wir Menschen etwa 22.000 Gene, die für viele unserer Eigenschaften, wie z.B. die Augenfarbe oder unsere Blutgruppe verantwortlich sind. Manchmal kommt es vor, dass eine Veränderung (Mutation) in einem Gen auftritt, wodurch seine Funktion beeinträchtigt sein kann. Eine solche Veränderung kann die Ursache einer genetischen Störung oder Erkrankung sein. Mit Hilfe verschiedener  Untersuchungsverfahren kann festgestellt werden, ob ein bestimmtes Gen oder Chromosom verändert ist.

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