Wie läuft eine Genetische Beratung ab und wie lange dauert sie?

Eine genetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen zu beantworten und Probleme zu lösen, die im Zusammenhang mit einer erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung stehen. Eine solche erbliche Erkrankung kann bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder sonstigen nahen Angehörigen bestehen oder vermutet werden. In der genetischen Sprechstunde nehmen wir uns als speziell hierfür ausgebildete Ärzte viel Zeit, um mit Ihnen gemeinsam alle relevanten Aspekte, bereits vorliegende genetische Befunde und Fragen ausführlich zu besprechen. Bitte planen Sie deshalb für das erste Gespräch eine Stunde Zeit ein.

Wir informieren Sie über die jeweils in Frage kommende Erkrankung, ihren Verlauf und evtl.  Begleiterscheinungen. Wir beraten Sie auch zu den bestmöglichen Vorsorgeuntersuchungen und verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten für diese seltene Erberkrankung. Ausführlich besprechen wir mit Ihnen auch ein möglicherweise erhöhtes Wiederholungsrisiko und welche Bedeutung dies für Ihre Kinder oder weitere Familienangehörige haben kann.

Im Rahmen der Genetischen Beratung informieren wir Sie über die jeweils in Frage kommende Krankheit, ihre Folgen und Begleiterscheinungen. Wir beraten Sie auch zu den bestmöglichen Vorsorgeuntersuchungen und verschiedenen Therapiemöglichkeiten für diese seltene Erberkrankung. Ausführlich besprechen wir mit Ihnen im Rahmen der Genetischen Beratung auch ein möglicherweise erhöhtes Wiederholungsrisiko und welche Bedeutung diese (Verdachts-) Diagnose für Ihre Kinder und weitere Familienangehörige haben kann.

 

Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden Ihnen in einem verständlich gehaltenen Brief noch einmal mitgeteilt. Wenn im Anschluss daran noch Fragen offen bleiben, oder wenn neue Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit wieder mit uns in Verbindung setzen. Unsere Zusammenarbeit mit anderen Ärzten ist in der ärztlichen Berufsordnung geregelt. Danach können Sie mitbestimmen, in welchem Umfang andere beteiligte Ärzte informiert werden

Möglicherweise ergibt sich im Rahmen der Genetischen Beratung, dass weiterführende genetische Laboruntersuchungen sinnvoll sind. Die Genetische Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken persönlich zu bewerten und sich auf sie einzustellen Es bleibt dabei zu jeder Zeit Ihre Entscheidung, ob und welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen. Die genetische Beratung selbst und auch alle medizinisch-genetischen Untersuchungen sind freiwillig und werden nur nach Aufklärung auf Ihren Wunsch und mit Ihrem schriftlichen Einverständnis durchgeführt. 

An unserem Zentrum für Humangenetik stehen Ihnen speziell für humangenetische Untersuchungen eingerichtete Laboratorien und qualifiziertes Personal zur Verfügung, die die hohen Qualitätsanforderungen der DakkS  erfüllen. Hiermit können wir viele genetische Untersuchungen  für Sie direkt vor Ort schnell und zuverlässig durchführen. Andere genetische Analysen, die wir nicht selbst durchführen, veranlassen wir gern für Sie in einem unserer Partnerlabore. 

 

Zu einer genetischen Beratung gehört regelmäßig:

  • die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
  • die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
  • die körperliche Untersuchung, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist
  •  eine ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
  • eine Abschätzung spezieller genetischer Risiken
  • eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken
  • eine ausführliche Beratung über die möglichen Bedeutungen dieser Informationen für Ihre Lebens– und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit

  • Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist
  • eine möglichst genaue medizinisch–genetische Diagnose

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