Fertilitäts- und Hormonstörungen

Sexuelle Entwicklung, Reifung, Hormonfunktion und Fruchtbarkeit werden durch eine Vielzahl genetischer Faktoren reguliert und beeinflusst, die wir bisher nur in Ansätzen kennen. Noch viel weniger ist heute bekannt über ihre komplexen Interaktionen und deren Einfluss auf die Funktion der Sexualhormone, die Fruchtbarkeit und die Chance einer natürlichen oder assistierten Konzeption.

Zunehmend werden jedoch monogen vererbte Erkrankungen in ihren Ursachen aufgeklärt und somit einer genetischen Untersuchung zugänglich. Die Analyse der assoziierten Gene kann die Differentialdiagnose, Therapie unterstützen und zum Teil auch betroffenen Paaren prognostische Informationen bzgl. der Erfolgsaussichten für assistierte Reproduktion liefern.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0

In unserem Labor bieten wir eine Sanger-Sequenzierung und MLPA(+MLPA) für folgende Erlrankungen an:

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation

Reproduktionsgenetik/ Hormonstörungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

AGS bei 11ß-Hydroxylase-Mangel 202010 CYP11B1 610613 8q24.3
AGS bei 21-Hydroxylase-Mangel(+MLPA) 201910 CYP21A2 613815 6p21.33
AGS bei 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel 201810 HSD3B2 613890 1p12
Androgeninsensitivität 300068 AR 313700 Xq12
CBAVD (Innolipa) 277180 CFTR (36 Mutationen) 602421 7q31.2
Cytochrom p450 Oxidoreductase-Mangel 613571 POR 124015 7q11.23
Kallmann-Syndrom, autosomal-dominant (+MLPA) 147950 FGFR1 136350 8p11.23-p11.22
Kallmann-Syndrom, X-chromosomal (+MLPA) 308700 KAL1 300836 Xp22.31
Kallmann-Syndrom 3 (+MLPA) 244200 ROKR2 607123 20p12.3
Kallmann-Syndrom 4 (+MLPA) 610628 PROK2 607002 3p13
Leydigzell-Hypoplasie 238320 LHCGR 152790 2p16.3
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, autosomal-rezessiv 233300 FSHR 136435 2p16.3
  608115 FSHR 136435 2p16.3
Panhypopituitarismus 613986 OTX2 HPE
GLI2 HPE
600037
165230
14q22.3
2q14.2

Publikationen unserer Gruppe zum Thema

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Hehr U, Gassner C: Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie. Gynäkologe_2013 · 46:653–665

Hehr A, Paulmann B, Seifert B, Hehr U  Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen Medizinische Genetik 12/2011; 4(23):469-478

Bals-Pratsch M, Hehr A, Seifert B, Hehr U Geburt nach Eizellvitrifikation und Polkörperdiagnostik für Mukoviszidose Geburtshilfe und Frauenheilkunde 01/2009; 6(69):541-544

Manvelyan M, Riegel M, Santos M, Fuster C, Pellestor F, Mazaurik ML, Schulze B, Polityko A, Tittelbach H, Reising-Ackermann G, Belitz B, Hehr U, Kelbova C, Volleth M, Gödde E, Anderson J, Küpferling P, Köhler S, Duba HC, Dufke A, Aktas D, Martin T, Schreyer I, Ewers E, Reich D, Mrasek K, Weise A, Liehr T. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature. Int J Mol Med. 2008 Jun;21(6):705-14.

Manvelyan M, Schreyer I, Höls-Herpertz I, Köhler S, Niemann R, Hehr U, Belitz B, Bartels I, Götz J, Huhle D, Kossakiewicz M, Tittelbach H, Neubauer S, Polityko A, Mazauric ML, Wegner R, Stumm M, Küpferling P, Süss F, Kunze H, Weise A, Liehr T, Mrasek K. Forty-eight new cases with infertility due to balanced chromosomal rearrangements: detailed molecular cytogenetic analysis of the 90 involved breakpoints. Int J Mol Med. 2007 Jun;19(6):855-64.

Hehr A, Bals-Pratsch M, Seifert B, Hehr U:  Präimplantationsdiagnostik und Polkörperdiagnostik / The current state of preimplantation genetic diagnosis and polar body diagnosis aboratoriumsmedizin-journal of Laboratory Medicine - Laboratoriumsmedizin. 01/2007; 31(4):186-192.

Bals-Pratsch M, Seifert B, Buchholz T, Hehr A, Hehr U Polkörperdiagnostik als Erfolg versprechende deutsche Alternative zur Präimplantationsdiagnostik Frauenheilkunde up2date 01/2007; 1(4):299-302.

Wieacker P, Gromoll J, Hehr U, Ludwig M Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei Aborten. J Reproduktionsmed Endokrinol 2005 2:148–150

Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der Deutschen Gesellschaft fur Reproduktionsmedizin: Empfehlung zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. J Reproduktionsmed Endokrinol 2004 1:190–193