Kindliche Entwicklungsstörungen

Wenn bei Ihrem Kind der Verdacht auf eine seltene genetische Erkrankung, ein Syndrom, eine Entwicklungsverzögerung oder eine Organfehlbildung besteht, wird Ihnen eine humangenetische Beratung in der Regel von Ihrem behandelnden Kinderarzt empfohlen. Ein weiterer Grund für eine Vorstellung in der Kindersprechstunde kann auch bestehen, wenn in Ihrer Familie bereits eine Erberkrankung bekannt ist und nun das genetische Risiko für Ihr Kind oder Geschwisterkinder besprochen werden soll. In der Genetischen Sprechstunde werden Sie und Ihr Kind von speziell ausgebildeten Ärzten (Fachärzte für Humangenetik) betreut, die sich auf seltene Erberkrankungen spezialisiert haben.

Häufige Gründe für eine Vorstellung im Kindesalter sind:

  • Stoffwechselerkrankungen (z.B. Mukoviszidose) 
  • Kindliche Lebererkrankungen
  • Abklärung einer Entwicklungsverzögerung
  • Abklärung einer verzögerten Sprachentwicklung
  • Abklärung eines Syndromverdachts
  • Großwuchs und Kleinwuchs
  • Epilepsie und weitere neurologische Erkrankungen 
  • Erbliche Bluterkrankungen

Viele Familien sind in dieser Situation sehr beunruhigt, vor allem da es sich meist um sehr seltene Erkrankungen handelt, über die sie bisher keine verlässlichen Informationen erhalten konnten. Was bedeutet diese Verdachtsdiagnose für unser Kind? Wie wird es sich weiter entwickeln? Wie können wir es dabei am besten unterstützen? Welche Therapiemöglichkeiten gibt es? Wer übernimmt die weitere klinische Betreuung? Was bedeutet die Diagnose für die Geschwisterkinder? Wie hoch ist das Risiko in einer weiteren Schwangerschaft?

Sie möchten sich über die humangenetische Kindersprechstunde an unserem Zentrum informieren

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Die humangenetische Kindersprechstunde soll helfen, diese Fragen zu klären. Weitere Ziele einer genetischen Beratung sind die Identifikation einer möglichen genetischen Ursache der Beschwerden und/oder eine umfassende klinische genetische Untersuchung (körperliche Untersuchung) mit dem Ziel eine Verdachtsdiagnose zu stellen.

Zur Sicherung der Verdachtsdiagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann es im Anschluss an die genetische Beratung sinnvoll und notwendig sein, eine genetische Laboruntersuchung durchzuführen. Für diese Laboruntersuchung reicht eine einfache Blutentnahme oder auch ein Mundschleimhautabstrich aus. (Ihr Kind muss hierfür nicht nüchtern sein!). Diese genetischen Untersuchungen wie auch die humangenetische Beratung sind freiwillig. Sie als Eltern entscheiden nach entsprechender Aufklärung selbst, ob und ggf. welche Untersuchungen Sie für Ihr Kind wünschen.

Anmeldung zur humangenetischen Beratung

Informationen über eine genetische Untersuchung in unserem Labor

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Im Hehr-Labor werden genetische Untersuchungen für ein breites Spektrum an erblich bedingten Erkrankungen im Kindesalter durchgeführt. Dieses umfasst in einem Schwerpunkt angeborene Fehlbildungen im Kopf- und Gesichtsbereich sowie Hirnfehlbildungen und Muskelerkrankungen. Zusätzlich ergänzen wir die hochspezialisierte Patientenversorgung an unserem Universitätsklinikum durch genetische Untersuchungen für erbliche Erkrankungen des Auges, von Leber und Lunge, der Haut und von Hormonstörungen.

Unser speziell für humangenetische Untersuchungen eingerichtetes Labor erfüllt die hohen Qualitätsanforderungen der DakkS; hier können wir viele genetische Untersuchungen direkt vor Ort schnell und zuverlässig durchführen