Molekulargenetische Untersuchungen

Im Bereich der genetischen Labordiagnostik untersuchen wir seit mehr als 20 Jahren schwerpunktmäßig monogen vererbte Erkrankungen der Kopf-Region mit craniofazialen und Hirnfehlbildungen sowie Netzhauterkrankungen. Mit unseren wissenschaftlichen Arbeitsgruppen tragen wir direkt zur weiteren Aufklärung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation und der Pathomechanismen bei mit dem längerfristigen Ziel der Entwicklung neuer, genbasierter  Therapieansätze.

Zusätzlich ergänzen wir die hochspezialisierte Patientenversorgung an unserem Universitätsklinikum durch ein breites Spektrum an molekulargenetischen Untersuchungen in weiteren regionalen Schwerpunktbereichen incl. erblicher Tumorerkrankungen, sowie angeborener oder später auftretender Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Leber und Gallenwege und des Surfactantstoffwechsels.

Übersicht Gesamttabelle diagnostisches Angebot nach Erkrankungsgruppen

Sehr gern stehen wir Ihnen für weitere Fragen zur Verfügung insbesondere auch zu:

  • getesteten Genen, notwendigen Patientenproben, Formularen, Kosten oder Bearbeitungszeiten,
  • eingesetzten Untersuchungsmethoden,
  • klinischen Befunden Ihrer Patienten und ihrer sinnvollen genetischen Abklärung,
  • in unserem Labor erhobenen genetischen Befunden und ihrer Bedeutung sowie
  • aktuellen klinischen Forschungsprojekten an unserem Zentrum für Patienten mit nachgewiesenen Mutationen.

Hierfür erreichen Sie uns telefonisch über unsere Zentrale 0941-9445410 oder per email unter info@humangenetik-regensburg.de

An dieser Stelle ein herzliches Dankeschön an unsere langjährigen Kooperationspartner und unsere Patienten und ihre Familien für ihr Vertrauen und die gute und fruchtbare Zusammenarbeit! Auch weiterhin möchten wir Ihnen an unserem Zentrum eine zuverlässige medizinisch-genetische Diagnostik unter Berücksichtigung der individuellen klinischen Befunde anbieten und gemeinsam mit Ihnen die interdisziplinäre Diagnostik, Betreuung und Behandlung unserer Patienten weiter verbessern!

 

 

Prof. Dr. rer. nat.
Bernhard Weber
Prof. Dr. med.
Ute Hehr
Dr. med.
Ines Schoenbuchner