Netzhauterkrankungen

Eine humangenetische Abklärung von Netzhauterkrankungen ist vor allem dann sinnvoll, wenn

  • bei Ihnen selbst die Verdachtsdiagnose einer Netzhauterkrankung besteht (z. B. Morbus Stargardt, Retinitis pigmentosa). Diese Diagnose sollte zuvor durch bildgebende Verfahren und Funktionsdiagnostik bei einem auf diese Erkrankungen spezialisierten Augenarzt erfolgt sein.
  • in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Netzhauterkrankung vorliegt oder vermutet wird und/oder eine genetische Veränderung bekannt ist.

Die meisten Patienten sind in dieser Situation sehr beunruhigt und haben eine Reihe wichtiger Fragen: Werde ich jetzt erblinden? Wie ist die Prognose für meine Netzhauterkrankung? Werde ich meinen Beruf noch ausüben können? Kann ich diese Erkrankung an meine Kinder weitergeben? Kann meine Erkrankung behandelt/geheilt werden?

Informationen über die Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen finden Sie auf den Internetseiten der PRO RETINA Deutschland e. V.

Unsere Kenntnisse über die Ursachen von Netzhauterkrankungen haben in den letzten Jahren rapide zugenommen. Heute kennen wir über 200 Erbfaktoren (Gene), die im Falle einer Veränderung (Mutation) zu verschiedenen Netzhauterkrankungen führen. Dabei kann die Ausprägung der Krankheitsbilder sehr variabel sein, was die genaue Diagnosestellung für den Augenarzt oft erschwert. Umgekehrt ist jedoch für den Patienten eine frühzeitige gesicherte Diagnosestellung von immenser Bedeutung, nicht zuletzt für die weitere Lebensplanung und gegebenenfalls für eine gezielte Therapieentscheidung.

Das Zentrum für Humangenetik Regensburg verfügt über langjährige Erfahrung auf dem Gebiet der Forschung und Diagnostik von Netzhauterkrankungen und bietet molekulargenetische Untersuchungen für eine Reihe von Krankheitsbildern sowie eine umfassende genetische Beratung für Betroffene und deren Familienmitglieder an.

Informationen über eine genetische Beratung an unserem Zentrum

weiterlesen

Die humangenetische Sprechstunde soll über die Möglichkeiten und Grenzen einer molekulargenetischen Untersuchung bei klinischer Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung bzw. vorhandener familiärer Belastung informieren. Voraussetzung hierfür ist das Vorliegen eines aktuellen augenärztlichen Befundes und gegebenenfalls genetischer Vorbefunde. Während des Gesprächs wird ein Stammbaum erstellt, der möglichst genaue Angaben über Augenerkrankungen weiterer Familienmitglieder enthalten sollte. Auf der Grundlage der klinischen/genetischen Vorbefunde und der Familiengeschichte können gezielte genetische Untersuchungen veranlasst werden. Diese genetischen Untersuchungen wie auch die humangenetische Beratung sind freiwillig. Sie selbst entscheiden nach entsprechender Aufklärung, ob und ggf. welche Untersuchungen Sie wünschen.

Anmeldung zur humangenetischen Beratung

Wie kann ich mich auf die Genetische Beratung vorbereiten?

Welche Befunde und Unterlagen muss ich zur Beratung mitbringen?

Informationen über eine molekulargenetische Untersuchung in unserem Labor

weiterlesen

Für eine Bestätigung bzw. einen Ausschluss der klinischen Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung empfiehlt sich eine molekulargenetische Untersuchung. Bitte beachten Sie, dass eine umfassende augenärztliche Untersuchung und eine sich daraus entwickelnde Fragestellung eine entscheidende Voraussetzung für die Veranlassung einer molekulargenetischen Untersuchung ist. Sie sollten daher die Thematik einer weiterführenden molekulargenetischen Diagnostik zunächst mit Ihrer Augenärztin/Ihrem Augenarzt besprechen oder sich direkt an eine humangenetische Beratungsstelle wenden.

Genetische Untersuchungen bei Betroffenen dürfen grundsätzlich nur durch einen Arzt nach gründlicher Aufklärung und mit Ihrem schriftlichen Einverständnis veranlasst werden. Die Aufklärung beinhaltet die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeschlagenen genetischen Untersuchung und möglichen Konsequenzen, welche sich aus einem auffälligen Befund für Sie und Ihre Familie ergeben könnten.
Medizinisch indizierte genetische Untersuchungen werden in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Ausnahmen sind derzeit sogenannte Hochdurchsatzsequenzierungen im Rahmen einer Genpanel-Diagnostik. Gerne sind wir Ihnen bei Fragen zur Kostenübernahme der Untersuchung durch gesetzliche oder private Krankenkassen behilflich.

Welche Voraussetzungen müssen erfüllt sein, damit eine molekulargenetische Untersuchung veranlasst werden kann?