Neurodegenerative Erkrankungen

In enger Zusammenarbeit mit der Abteilung für Molekulare Neurologie am Universitätsklinikum Erlangen und der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Regensburg hat unser Labor wesentlich zur genetischen und klinischen Charakterisierung der erblichen Spastischen Paraplegie 11 beigetragen. Dies ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form der Spastischen Paraplegie, welche durch Mutationen im Spatacsin-Gen verursacht wird.

Diese Arbeiten sind Teil eines klinischen Schwerpunktes unseres Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen, für den wir auch eine spezielle Neurogenetik-Sprechstunde anbieten.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0

In unseren akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen Daten Ihres Patienten und des zerebralen MRT zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung und MLPA
  • Next Generation Sequenzierung mit einem speziellen virtuellen Panel zur breiten differentialdiagnostischen Abklärung für Patienten mit komplizierter erblicher Spastischer Paraplegie und klinisch ähnlichen Bewegungsstörungen
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie postnatal und für Erkrankungen mit Manifestationen im Kindesalter auch pränatal

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung im Rahmen unserer neurogenetischen Sprechstunde an. Terminvereinbarung unter 0941-9445410.

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation

Neurodegenerative Erkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Andermann-Syndrom (+Koppl) 218000 KCC3 (SLC12A6) 604878 15q14
CADASIL-Syndrom (+MLPA) 125310 NOTCH3 600276 19p13.12
Cerebrale Mikroangiopathie, COL4A1-assoziiert 607595 COL4A1 NM 120130 13q34
  116860
603284
603285
CCM1 (KRIT1)
CCM2
CCM3 (PDCD10)
604214607929609118 7q21.2
7p13
3q26.1
Frontotemporale Demenz (+MLPA) 600274 MAPT 157140 17q21.31
Leukenzephalopathie diffus mit Spheroiden 221820 CSF1R 164770 17q21-q22
Metachromatische Leukenzephalopathie 250100 ARSA 607574 22q13.33
Muskelatrophie, bulbo-spinale Typ Kennedy 313200 AR 313700 Xq12
Pick-Syndrom (+MLPA) 172700 MAPT 157140 17q21.31
  601104 MAPT 157140 17q21.31
Spastische Paraplegie, hereditäre        
Panel komplizierte Spastische Paraplegien (37 HSP-Gene und weitere 32 klinisch überlappende Bewegungsstörungen)HSP pdf
autosomal-dominant        
Spastische Paraplegie 3 (+MLPA) 182600 ATL1 (Atlastin) HSP 606439 14q22.1
Spastische Paraplegie 4 (+MLPA) 182601 SPAST (Spastin) HSP 604277 2p22.3
Spastische Paraplegie 31 (+MLPA) 610250 SPG31 (REEP1) HSP 609139 2p11.2
autosomal-rezessiv        
Spastische Paraplegie 5a (+Koppl) 270800 CYP7B1 HSP 603711 8q12.3
Spastische Paraplegie 7 (+MLPA, Koppl) 607259 SPG7 (Paraplegin) HSP 602783 16q24.3
Spastische Paraplegie 11 (+MLPA, Koppl) 604360 SPG11 (Spatacsin) HSP 610844 15q21.1
Spastische Paraplegie 14 (nur Koppl) 605229 SPG14 - Lokus 3q27-q28
Spastische Paraplegie 15 (+Koppl) 270700 ZFYVE26 (Spastizin) HSP 612012 14q24.1
Spastische Paraplegie 20 / Troyer-Syndrom (+Koppl) 275900 SPG20 (Spartin) HSP 607111 13q13.3
Spastische Paraplegie 21 / Mast-Syndrom (+Koppl) 248900 SPG21 (Maspardin) HSP 608181 15q22.31
Spastische Paraplegie 26 (nur Koppl) 609195 SPG26 - Lokus 12p11.1-q14
X-chromosomal        
Spastische Paraplegie 1 / MASA-Syndrom (+MLPA) 303350 L1CAM HSP 308840 Xq28

Publikationen unserer Gruppe zum Thema

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Two-hit mechanism in cerebral cavernous malformation? A case of monozygotic twins with a CCM1/KRIT1 germline mutation. Dammann P, Hehr U, Weidensee S, Zhu Y, Gerlach R, Sure U. Neurosurg Rev. 2013 Jul;36(3):483-6.

Edener U, Wöllner J, Hehr U, Kohl Z, Schilling S, Kreuz F, Bauer P, Bernard V, Gillessen-Kaesbach G, Zühlke C. Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation. Eur J Hum Genet. 2010 Aug;18(8):965-8.

Rudnik-Schöneborn S, Hehr U, von Kalle T, Bornemann A, Winkler J, Zerres K. Andermann syndrome can be a phenocopy of hereditary motor and sensory neuropathy--report of a discordant sibship with a compound heterozygous mutation of the KCC3 gene. Neuropediatrics. 2009 Jun;40(3):129-33.

Schüle R, Schlipf N, Synofzik M, Klebe S, Klimpe S, Hehr U, Winner B, Lindig T, Dotzer A, Riess O, Winkler J, Schöls L, Bauer P. Frequency and phenotype of SPG11 and SPG15 in complicated hereditary spastic paraplegia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Dec;80(12):1402-4.

Bauer P, Winner B, Schüle R, Bauer C, Häfele V, Hehr U, Bonin M, Walter M, Karle K, Ringer TM, Riess O, Winkler J, Schöls L. Identification of a heterozygous genomic deletion in the spatacsin gene in SPG11 patients using high-resolution comparative genomic hybridization. Neurogenetics. 2009 Feb;10(1):43-8.

Hehr U, Bauer P, Winner B, Schule R, Olmez A, Koehler W, Uyanik G, Engel A, Lenz D, Seibel A, Hehr A, Ploetz S, Gamez J, Rolfs A, Weis J, Ringer TM, Bonin M, Schuierer G, Marienhagen J, Bogdahn U, Weber BH, Topaloglu H, Schols L, Riess O, Winkler J. Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia. Ann Neurol. 2007 Dec;62(6):656-65.

Olmez A, Uyanik G, Ozgül RK, Gross C, Cirak S, Elibol B, Anlar B, Winner B, Hehr U, Topaloglu H, Winkler J. Further clinical and genetic characterization of SPG11: hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Neuropediatrics. 2006 Apr;37(2):59-66.

Uyanik G, Elcioglu N, Penzien J, Gross C, Yilmaz Y, Olmez A, Demir E, Wahl D, Scheglmann K, Winner B, Bogdahn U, Topaloglu H, Hehr U, Winkler J. Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome. Neurology. 2006 Apr 11;66(7):1044-8. Erratum in: Neurology. 2006 Oct 24;67(8):1528.

Winner B, Gross C, Uyanik G, Schulte-Mattler W, Lürding R, Marienhagen J, Bogdahn U, Windpassinger C, Hehr U, Winkler J. Thin corpus callosum and amyotrophy in spastic paraplegia--case report and review of literature. Clin Neurol Neurosurg. 2006 Oct;108(7):692-8.

Winner B, Uyanik G, Gross C, Lange M, Schulte-Mattler W, Schuierer G, Marienhagen J, Hehr U, Winkler J. Clinical progression and genetic analysis in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum in spastic gait gene 11 (SPG11). Arch Neurol. 2004 Jan;61(1):117-21.