Erbliche neurologische Erkrankungen

Das Hehr-Labor beschäftigt sich seit 20 Jahren mit erblich bedingten neurologischen Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter. Angeborene erbliche neurologische Erkrankungen werden meist bereits im frühen Kindesalter festgestellt. Jedoch treten bei vielen erblichen neurologischen Erkrankungen erste klinische Zeichen erst im Erwachsenenalter bei bis dahin gesunden Personen auf. In vielen Fällen ist diese neurologische Erkrankung vorher nicht bei anderen Angehörigen aufgetreten oder festgestellt worden, so dass oft lange Zeit gar nicht an eine erbliche Ursache gedacht wird. Zusätzlich wird die Abklärung dadurch erschwert, dass die ersten neurologischen Symptome oft schleichend auftreten, nicht selten unspezifisch sind und mit der im Alter auch normal nachlassenden Leistungsfähigkeit, Muskelkraft oder Merkfähigkeit zusammenfallen können.

In den letzten zwei Jahrzehnten konnte für eine ständig zunehmende Anzahl verschiedener erblicher neurologischer Erkrankungen die genetische Ursache aufgeklärt werden. Im klinischen Alltag sind deshalb heute neurogenetische Laboruntersuchungen ein wichtiger Baustein bei der interdisziplinären diagnostischen Abklärung bestehender Beschwerden und unterstützen die betreuenden Neurologen bei der Diagnosefindung und auch Abgrenzung gegenüber anderen neurologischen Erkrankungen, für die sich möglicherweise andere Behandlungsansätze ergeben. An unserem Zentrum bieten wir in enger Zusammenarbeit mit den neurologischen Kliniken und niedergelassenen Fachärzten unserer Region seit mehr als 10 Jahren eine neurogenetische Sprechstunde an u.a. bei klinischem Verdacht auf Huntington-Erkrankung, erbliche Ataxie, Muskelerkrankungen, Neuropathien oder eine erbliche spastische Paraplegie (HSP).

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Eine Vorstellung in unserer Neurogenetischen Sprechstunde wird Ihnen üblicherweise vom Neurologen vorgeschlagen, wenn aufgrund der Vorbefunde der Verdacht auf eine erbliche neurologische Erkrankung besteht. In der neurogenetischen Sprechstunde werden wir diese Befunde besprechen, Ihre Krankengeschichte und auch die Ihrer  nahen Angehörigen zusammentragen, den Kenntnisstand zum Verlauf der vermuteten Erkrankung und vor allem auch ihre Vererbung erläutern. Wir stellen die Möglichkeiten der weiteren Abklärung durch genetische Laboruntersuchungen vor und können diese für Sie veranlassen, wenn Sie dies wünschen. Dabei arbeiten wir eng mit Ihren betreuenden Ärzten zusammen und stimmen alle Schritte mit diesen ab. Die Inhalte des Beratungsgespräches werden von Ihnen bestimmt und genetische Untersuchungen nur nach entsprechender Aufklärung und mit Ihrem schriftlichen Einverständnis veranlasst. In unserem akkreditierten Labor haben wir die Gendiagnostik für ein breites Spektrum erblicher neurologischer Erkrankungen etabliert und können viele genetische Untersuchungen direkt vor Ort schnell und zuverlässig durchführen. Andere notwendige genetische Untersuchungen veranlassen wir in unseren Partnerlaboren.

Gern können Sie als Patient eine oder mehrere Personen ihres Vertrauens zum Gespräch mitbringen,  z.B. ihren Partner, Ihre Kinder oder auch einen guten Freund/Freundin. In jedem Fall erhalten Sie nach unserem Gespräch einen ausführlichen Beratungsbrief und auch alle erhobenen genetischen Befunde werden Ihnen erläutert und zusätzlich schriftlich mitgeteilt, in der Regel erhalten Sie mit der schriftlichen Befundmitteilung auch eine Kopie des originalen genetischen Befundes für Ihre persönlichen Unterlagen.

Wenn die genetischen Untersuchungen einen unauffälligen Befund ergeben sollten, dann ist das Vorliegen dieser Erkrankung bei der getesteten Person sehr viel weniger wahrscheinlich oder sogar weitestgehend ausgeschlossen. Dennoch kann aber bei der getestete Person eine andere, auch genetisch bedingte Erkrankung vorliegen. Denn die derzeit eingesetzten genetischen Untersuchungsverfahren lesen jeweils nur einen sehr kleinen Ausschnitt des Erbgutes und können deshalb Veränderungen in anderen Genen nicht abklären.    

Wenn sich durch eine solche genetische Untersuchung die klinische Verdachtsdiagnose bestätigen sollte, besprechen wir mit Ihnen nochmals ausführlicher persönlich den Kenntnisstand zum Erkrankungsverlauf, Unterstützungs- und Behandlungsmöglichkeiten und vermitteln auch Kontakt zu Patientenselbsthilfegruppen sowie ggf. weiteren Fachärzten, die in Ihre medizinische Betreuung mit einbezogen werden sollten. Wenn Sie dies wünschen, besprechen wir auch die Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft bei weiteren Angehörigen, z.B. bei Ihren Kindern, Geschwistern oder deren Nachkommen. Sollte sich für diese ein erhöhtes Risiko einer Anlageträgerschaft ergeben, dann bieten wir auch Ihre weiteren Angehörigen auch eine genetische Beratung hierzu an oder vermitteln einen Termin in Wohnortnähe.

Anmeldung zur humangenetischen Beratung

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Im Hehr-Labor werden genetische Untersuchungen für ein breites Spektrum an erblich bedingten neurologischen Erkrankungen durchgeführt. Dieses umfasst in einem Schwerpunkt angeborene Hirnfehlbildungen incl. Holoprosenzephalie, Lissenzephalie, noduläre und Bandheterotopien, Hydrozephalus und angeborene Mikrozephalien. 

Zusätzlich führt das Hehr-Labor genetische Untersuchungen für erbliche neurologische Erkrankungen durch, deren erste klinische Zeichen nach zunächst unauffälliger Entwicklung erst im Erwachsenenalter oder seltener auch schon im späteren Kindesalter auftreten. In Kooperation mit der Abteilung für Molekulare Neurologie am Universitätsklinikum Erlangen werden in einem weiteren  Schwerpunkt Gene untersucht, die im veränderten Zustand eine erbliche spastische Paraplegie (HSP = hereditary spastic paraplegia) verursachen. Weitere Genuntersuchungen werden u.a. für erbliche Formen der cerebralen cavernösen Fehlbildungen (CCM) und das CADASIL-Syndrom angeboten sowie für Patienten mit Verdacht auf eine erbliche Form der akuten, infektionsassoziierten Enzephalopathie (ANE1).

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Nicht selten melden sich bei uns auch gesunde Angehörige eines Patienten, in deren Familie eine erbliche spätmanifeste neurologische Erkrankung bestätigt wurde oder vermutet wird. Sie sind besorgt und möchten Klarheit, ob sie oder ihre eigenen Kinder später auch erkranken können. Wenn in der Familie die ursächliche Genveränderung bekannt ist, kann diesen gesunden Angehörigen - sofern  für sie ein erhöhtes Risiko einer Anlageträgerschaft besteht - nach genetischer Beratung eine sogenannte "prädiktive" (vorhersagende) genetische Untersuchung angeboten werden. Ob und zu welchem Zeitpunkt diese durchgeführt wird, sollte jedoch gut überlegt werden. Denn für viele dieser erblichen neurodegenerativen Erkrankungen gibt es bis heute keine Heilung oder wirksame  medikamentöse Vorsorge. Die Kenntnis einer solchen Anlageträgerschaft kann dann erheblich belasten und in vielfältiger Weise in den weiteren Lebensplan der getesteten Person und seine persönlichen Beziehungen hineinwirken. In unserer neurogenetischen Beratung nehmen wir uns Zeit, mit Ihnen die Vor- und Nachteile einer solchen prädiktiven genetischen Untersuchung abzuwägen, wir besprechen mit Ihnen das konkrete Erkrankungsrisiko für Sie selbst und Ihre Nachkommen oder weitere Angehörige und den Kenntnisstand zum üblichen Erkrankungsverlauf sowie die Behandlungsmöglichkeiten.

Wichtig ist, dass Sie möglichst vor dem ersten Termin bei uns mit Fragen zu einer solchen prädiktiven Testung in Ruhe zu Hause Ihre privaten Versicherungsverträge prüfen und ggf. notwendige weitere Verträge (z.B. Risikolebensversicherung, private Kranken-und Pflegeversicherung) vorher abschließen. 2010 hat zwar der Gesetzgeber in einem eigenen Gendiagnostikgesetz genetische Informationen besonders geschützt und geregelt, dass Versicherer solche genetischen Untersuchungen oder deren Ergebnisse weder anfordern noch verwenden dürfen. Beim Vertragsabschluss sind Sie aber in der Regel verpflichtet, konkrete Angaben zu Arztbesuchen in den letzten Jahren zu machen und den Versicherer zur Anforderung medizinischer Befunde zu ermächtigen, so dass der Versicherer hierüber indirekt Hinweise auf mögliche Risikosituationen erhalten kann, die einen späteren Vertragsabschluss erschweren könnten. Wenn Sie hierzu vor einer geplanten humangenetischen Beratung konkrete Fragen haben, können Sie sich gerne telefonisch an uns wenden.

Und wichtig ist auch: nach der ersten genetischen Beratung nehmen wir einem gesunden Angehörigen üblicherweise noch keine Blutprobe zur prädiktiven genetischen Untersuchung ab. Hier orientieren wir uns an den internationalen Empfehlungen, die zunächst von Huntington-Patienten und ihren Familien und betreuenden Ärzten erarbeitet wurden. Sie sollen sicherstellen, dass sich der gesunde Angehörige nach dem ersten Beratungsgespräch ausreichend Zeit nimmt, über seine Gründe für eine solche prädiktive Testung nachzudenken und die Vor- und Nachteile einer Testung zu diesem Zeitpunkt ausreichend abzuwägen. Gern kann dann kurzfristig, frühestens aber 4 Wochen nach dem ersten Gespräch, ein erneuter Termin bei uns zum Gespräch vereinbart und ggf. dann eine Testung veranlasst werden.