Probeneinsendung und Präanalytik

Version 15.11.2013

 

Proben-Annahme / Proben-Entnahme / Versand / Aufbewahrung / Nachforderungen

Zentrale Rufnummer: 0941-944-5410 und  0941-5861330

E-Mail: info@humangenetik-regensburg.de

Gerne beantworten wir Ihre Fragen zu:

  • Probeneingang
  • Erforderlichen Probenröhrchen und Entnahmematerialien
  • Erforderlichen Unterlagen (Einverständnis, Überweisungsschein)
  • Kostenvoranschlägen für Privatversicherte oder stationäre Patienten
  • Probenentnahme und Lagerung
  • Probenversand und Probenabholung
  • Aufbewahrung untersuchter Proben
  • Nachforderung zusätzlicher Untersuchungen

 

Fragen zur Probeneinsendung

Für Labor Hehr             Für Labor Institut für Humangenetik

Tel: 0941-5861330                     Tel.: 0941-944 5410

Fax: 0941-58613329                    Fax: 0941-944-5402

 

Allgemeine Hinweise

 

Proben-Annahme: Montag bis Donnerstag von 7:30 bis 16:00 Uhr

     Freitag von 7.30 – 15:00 Uhr

    An Wochenenden und Feiertagen nach Vereinbarung

 

Standorte Laboratorien Zentrum für Humangenetik Regensburg:

 

Labor Hehr                              Institut für Humangenetik

Molekulargenetik                     Molekulargenetik

und Zytogenetik                      Universität Regensburg

                                              Universitätsklinikum Regensburg,  Bauteil D3

Luitpoldstr. 4                           Franz-Josef-Strauss-Allee 11

93047 Regensburg                     93053 Regensburg

Tel.: 0941-5861330                     0941-944 5410

Fax: 0941-58613329                    0941-944 5402

 

Proben-Entnahme

Bitte kennzeichnen Sie alle Entnahmematerialien vor der Probenentnahme eindeutig mit einem wasserfesten Stift mit dem Namen, Vornamen, Geburtsdatum oder einem eindeutigem Patientenaufkleber.

Vor der Entnahme aller Primärproben (Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten etc.) müssen folgende Punkte beachtet werden:

  • Vervollständigung des Anforderungsformulars
  • Vorbereitung und Aufklärung des Patienten entsprechend des Gendiagnostikgesetzes

Bitte beachten:

  • Nach den Vorgaben der zuständigen Fachgesellschaften und unseres QM-Systems muss unbeschriftetes Probenmaterial verworfen werden, wenn die Identität des Materials nicht zweifelsfrei geklärt werden kann.
  • Die Kontamination des Untersuchungsmaterials mit dem Material anderer Personen ist unbedingt zu vermeiden, da sonst bei der Mehrzahl der molekulargenetischen Untersuchungsverfahren durch nachfolgende Amplifikationsschritte (PCR) die Gefahr von Fehlinterpretationen besteht.
  • Für die Untersuchung molekulargenetischer und zytogenetischer Untersuchungen muss der Patient zur Probenentnahme nicht nüchtern sein.

Folgende Parameter können die technische oder medizinische Bewertung der genetischen Untersuchungen beeinflussen und sollten auf unserem Anforderungsschein angegeben werden:

  • Z.n. Knochenmarkstransplantation
  • aktuelle Chemotherapie
  • Neutropenie / Lymphozytopenie
  • Akute oder chronische Leukämie
  • Besondere Ethnizität des Patienten
  • Konzeptionen mit Samenspende/Eizellspende (prä- und postnatale genetische Untersuchungen)

Übersicht der wichtigsten Probematerialien

In der Regel handelt es sich bei einer genetischen Laboruntersuchung um eine Blut- oder Gewebeuntersuchung. Tabellarisch sind hier die wichtigsten Probematerialien aufgeführt sowie Informationen zu deren Entnahme und Versand.

 

Untersuchung

Probe

Menge

Molekulargenetische Untersuchung postnatal

(z.B. einzelnes Gen)

EDTA Blut

Genomische DNA

500µg - 4 ml EDTA Blut

1 - 2 µg DNA

Molekulargenetische Untersuchung bei Säuglingen und Kleinkindern

EDTA Blut

genomische DNA

Mundschleimhautabstrich

(ohne Nährmedium)

1 - 2 ml EDTA Blut

20 µl DNA

2 Wattestäbchen

Molekulargenetische Untersuchung pränatal

Genomische DNA

Chorionzotten

Fruchtwasser

1 - 2 µg DNA

>6 mg/ 2 - 3 Zottenbäumchen

> 5 ml

Chromosomenanalyse (postnatal)

Lithium-Heparin Blut

 3 - 5 ml

Chromosomenanalyse (pränatal)

Fruchtwasser

Chorionzottenbiopsie

Nabelschnurblut

Abortmaterial

15 -20 ml

>15 mg

1 – 2ml Lithium-Heparin-Blut

20 mg Zotten  oder fetales Gewebe

 

Blut

Die Patienten müssen für zytogenetische oder molekulargenetische Untersuchungen nicht nüchtern sein. Alle Blutröhrchen müssen vor der Entnahme eindeutig mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften werden (oder mit Patienten-Aufkleber). Nach der Blutentnahme sollten die Blutröhrchen sofort geschwenkt und anschließend in bruchsichere Transportgefäße gegeben werden. Diese zusammen mit dem vollständig ausgefüllten Anforderungsformular, Patienten-Einverständniserklärung und einem Überweisungsschein in die Versandtasche geben.

Für eine postnatale Chromosomenanalyse wird etwa 3-5 ml venöses Vollblut benötigt, das mit einer NH4- oder Li-Heparin Monovette abgenommen werden sollte. Für die molekulargenetische Untersuchung (DNA-Diagnostik) werden etwa 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.

Cave!

  • Der Patient muss für die Blutentnahme nicht nüchtern sein.
  • Die Blutentnahme kann zu jeder Tageszeit erfolgen (keine zirkadiane Rhythmik).

 

Mundschleimhautabstriche

Mundschleimhautabstriche eignen sich in der Regel für nur die Untersuchung von Genen mit bis zu 3 kleinen Exons sowie für Untersuchungen auf in der Familie bekannte Mutationen sind solche Proben geeignet.

Cave!

Die Person, von der die Mundschleimhautprobe entnommen wird, sollte mindestens 30 - 60 min. vor der Entnahme nichts gegessen oder getrunken haben. Andernfalls sollte die Person vor der Entnahme den Mund kräftig mit Wasser ausspülen. Dies gilt insbesondere für den Mundschleimhautabstrich bei Säuglingen, die noch gestillt werden.

Bei der Probenentnahme von Mundschleimhautzellen beachten:

  • Die Person, die die Probe entnimmt, sollte den Tupfer nicht berühren und Handschuhe tragen.
    Den Abstrichtupfer bei der Entnahme aus der Packung am Greifende entnehmen und einen direkten Kontakt mit dem Tupfer am anderen Ende des Stäbchens vermeiden. Mit dem Tupfer  kräftig an der Innenseite der Wange entlangreiben. Je intensiver dieser Vorgang durchgeführt wird, desto mehr Zellmaterial befindet sich anschließend auf dem Tupfer (wichtig für eine erfolgreiche Testdurchführung).Anschließend das Gefäß verschließen.
  •  Nach Möglichkeit noch eine zweite Probe von der zweiten Wange sammeln und in ein weiteres Probenröhrchen geben.
  • Abstriche für molekulargenetische Untersuchungen nicht in Transportmedium oder Nährmedium geben sondern trocken und gekühlt (2 - 8 °C) lagern und bei Raumtemperatur versenden.

 

Cave!

Ca-Alginat aus Nährmedium hemmt die PCR und kann daher nicht verwendet werden.

 

Chorionzotten

Für eine pränatale Chromosomenanalyse aus Chorionzotten werden mindestens 6 mg Zottengewebe (entsprechend 2 - 3 Zottenbäumchen) benötigt. Die Entnahme erfolgt mit einer Standard-Einmalspritze, in die zuvor ca. 5 ml Transportmedium (wird von uns nach Anforderung zur Verfügung gestellt) aufgenommen wurde. Die Chorionzotten werden für den Versand zusammen mit dem Transportmedium zurück in das sterile Transportmediumgefäß gegeben. Aus diesem Material werden (1) eine Chromosomenanalyse nach Kurzzeitkultur (vorläufige Befundmitteilung erfolgt nach ca. 2 - 3 Tagen) und (2) eine Chromosomenanalyse nach Langzeitkultur durchgeführt (endgültige Befundmitteilung nach ca. 14 Tagen).

Für die molekulargenetische Diagnostik aus Chorionzotten benötigen wir in der Regel mindestens 15 - 20 mg. Das Begleitformular sowie den Überweisungsschein zusammen mit der beschrifteten Spritze/dem Röhrchen in die Transportbox geben. Da die benötigte Zottenmenge von der im Einzelfall durchzuführenden Untersuchung abhängt, bitten wir um vorherige diesbezüglich Rücksprache mit dem Labor. Bitte informieren sie unser Labor über den Zeitpunkt des Versandes der Chorionzotten.

Entsprechend den Leitlinien des Berufsverbandes BVDH benötigen wir zum Ausschluss einer maternalen Kontamination bei vorgeburtlichen Untersuchungen eine EDTA-Blutprobe der Mutter (mindestens 2 ml).

 

Fruchtwasser

Für eine pränatale Chromosomenanalyse werden in der Regel ca. 15 - 20 ml natives Fruchtwasser benötigt. Zur Entnahme eignen sich Standard-Einmalspritzen. Das Fruchtwasser bleibt für den Transport mit dem Fahrdienst in der Entnahmespritze. Die Spritze mit sterilen Steckstopfen verschließen und eindeutig mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum der Patientin versehen. Für den Probentransport mit der Post bitten wir um Überführung des Fruchtwassers in sterile Transportröhrchen.

Das Begleitformular sowie den Überweisungsschein geben Sie bitte zusammen mit der Probe in die Versandschachtel.  Das Fruchtwasser wird in Zellkulturflaschen aufgeteilt und für etwa 10 Tage bei 37° unter sterilen Bedingungen im Brutschrank inkubiert. Anschließend werden die Zellen aufgearbeitet und die Mitosen ausgewertet. Auf Wunsch kann aus dem Fruchtwasserüberstand eine AChE und/oder AFP-Analyse durch unser Auftragslabor (synlab) veranlasst werden.

Entsprechend den Leitlinien des Berufsverbandes BVDH benötigen wir zum Ausschluss einer maternalen Kontamination bei vorgeburtlichen Untersuchungen eine EDTA-Blutprobe der Mutter (mindestens 2 ml).

Die Befundmitteilung erfolgt nach ca. 12-14 Tagen.

Cave!

Keine Spritzen mit Naturkautschuk-Kolben verwenden, da diese zelltoxische Lösungsmittel enthalten.

 

Abortmaterial

Die Entnahme von Abortmaterial erfolgt unter streng sterilen Bedingungen. Das Abortmaterial kann, nach Zugabe von Transportmedium in ein steriles Probengefäß aufgenommen und zusammen mit dem Anforderungsformular und dem Überweisungsschein in einer Versandtasche verschickt werden.

 

Probenversand

Die Zusendung von Blutproben kann grundsätzlich an jedem Tag erfolgen. Werden Untersuchungsproben sehr spät am Abend abgenommen, können sie problemlos bis zum Versand am nächsten Tag im Kühlschrank (bei 4 - 10 °C) gelagert werden. Das Untersuchungsmaterial kann bei Raumtemperatur verschickt werden. Die Proben müssen durch feste Umverpackung vor Bruch geschützt und durch eine saugfähige Einlage vor dem  Auslaufen geschützt sein. Um ein sicheres Versenden der Probe zu gewährleisten, sollen die Proben in einer Transportbox für biologische Stoffe mit dem Aufkleber UN 3373 befördert werden. Während des Probentransports sollten die Blutproben keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein und der Versand sollte im Temperaturbereich zwischen 4°C und 37°C erfolgen. Im Winter ist Dämmmaterial zu verwenden, um eine Abkühlung so gering wie möglich zu halten. Bei extremen Außentemperaturen stellen wir unseren Einsendern gerne entsprechendes Versandmaterial zur Verfügung.

Bei Zusendung pränataler Proben (Chorionzotten, Fruchtwasser, Abortmaterial) bitten wir um Rücksprache mit unserem Labor. Die Zusendung per Post/DHL sollte, sofern nicht anders mit dem Einsender telefonisch besprochen, nicht freitags oder am Tag vor einem Feiertag erfolgen. Der Versand sollte noch am Abnahmetag erfolgen. Andernfalls empfehlen wir bis zum Versand  eine Zwischenlagerung im Kühlschrank. Die Proben müssen durch feste Umverpackung vor Bruch geschützt und durch eine saugfähige Einlage vor dem  Auslaufen geschützt sein. Um ein sicheres Versenden der Probe zu gewährleisten, sollen die Proben in eine Transportbox für biologische Stoffe mit dem Aufkleber UN 3373 befördert werden. Während des Probentransports sollten die Proben keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein und der Versand sollte  im Temperaturbereich zwischen 4°C und 37°C erfolgen. Im Winter ist Dämmmaterial zu verwenden, um eine Abkühlung so gering wie möglich zu halten. Bei extremen Außentemperaturen stellen wir unseren Einsendern gerne entsprechendes Versandmaterial zur Verfügung.

Cave!

  • Proben für die zytogenetische Analysen (Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial)  dürfen nicht eingefroren werden

Cave!

  • Bei allen pränatalen Untersuchungen bitten wir um möglichst frühzeitige telefonische Ankündigung
  • Bei infektiösen Patientenproben bitten wir um kurzfristige Rücksprache mit unserem Labor

 

Hier können Sie unser Handbuch zur Probeneinsendung und Präanalytik auch als pdf herunterladen.