Sonstige Erkrankungen

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen und familiären Daten Ihrer/s Patientin/en zur Indikationsstellung sowie Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung
  • Diagnostische Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung 
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie

Welche Voraussetzungen müssen erfüllt sein, damit Sie eine molekulargenetische Untersuchung veranlassen können?
Genetische Untersuchungen dürfen grundsätzlich nur durch einen Arzt veranlasst werden nach gründlicher Aufklärung und mit schriftlichem Einverständnis des Patienten (Gendiagnostikgesetz, GenDG). Die Aufklärung beinhaltet die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeschlagenen genetischen Untersuchung und möglichen Konsequenzen, welche sich aus einem auffälligen Befund für die Patienten und deren Familie ergeben könnten.
Molekulargenetische Untersuchungen werden in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Für privat versicherte Patienten und Selbstzahler erstellen wir auf Anfrage einen Kostenvoranschlag für die jeweils angeforderte, molekulargenetische Untersuchung.

Genetische Untersuchungen erfordern einen Laborüberweisungsschein Nr. 10. Beachten Sie bitte, dass diese Untersuchung nicht das Laborbudget des niedergelassenen Arztes belastet.

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation
Einzelgen-Analysen        
Ataxia-Teleangiectasia 208900 ATM 607585 11q22.3 PDF
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) 130050 COL3A 120180 2q32.2 PDF
Familiäre Amyloidose 105210 TTR 176300 18q12.1 PDF
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit und Taubheit 220290 GJB2
GJB6
121011
604418
13q12.11 PDF
Primäre Zahndurchbruchstörung 125350 PTH1R 168468 3p21.31 PDF
Genpanelanalysen        
Marfan Syndrom 154700 FBN1
TGFBR1
TGFBR2
134797
190181
190182
15q21.1
9q22.33
3p24.1
PDF
Thorakale Aortenaneurysma und Aortendissektion   ACTA2
COL3A
FBN1
MYH11
MYLK
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
102620
120180
134797
160745
600922
603109
190220
190181
190182
10q23.31
2q32.2
15q21.1
16p13.11
3q21.1
15q22.33
1q41
9q22.33
3p24.1
PDF
Xeroderma Pigmentosum --
278740
278730
610651
278760
278780
278750
278700
278720
DDB1
DDB2
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
POLH
XPA
XPC
600045
600811
126340
133510
133520
133530
603968
611153
613208
11q12.2
11p11.2
19q13.32
2q14.3
16p13.12
13q33.1
6p21.1
9q22.33
3p25.1
PDF