Tumorerkrankungen

Eine Körperzelle wird zur Krebszelle aufgrund einer im Laufe des Lebens zunehmenden Ansammlung von Mutationen in bestimmten Krebsgenen (Onkogene, Tumorsuppressorgene). Zu den Faktoren, die diese Gene verändern und so die Krebsentstehung fördern können, gehören beispielsweise UV-Strahlen, Tabakrauch, Chemikalien, chronische Infektionen oder ein erhöhter Alkoholgenuss. Etwa 5-10% fast aller Krebsarten ist auf eine genetische Prädisposition zurückzuführen, d. h. ein genetischer Defekt in einem Krebsgen liegt bereits bei Geburt in jeder Körperzelle des Betroffenen vor. Da die ursächliche Mutation auch in den Keimzellen (Ei- oder Samenzelle) vorliegt, kann sie weitervererbt werden. Die Vererbung solcher Mutationen erfolgt meist autosomal-dominant mit unterschiedlich hoher Penetranz (meist zwischen 80-100%). Verwandte ersten Grades weisen ein Risiko von 50 Prozent auf, den genetischen Defekt zu tragen, auf. In den betroffenen Familien tritt der Krebs deshalb meist in jeder Generation und oft schon in jungen Jahren auf. Anders als Patienten mit sporadischen Krebserkrankungen benötigen diese Patienten und Ihre Familien eine spezielle und langfristige Betreuung.

Prof. Dr. Bernhard Weber engagiert sich bereits seit dessen Gründung im Jahre 1996, an dem von der Deutschen Krebshilfe geförderten überregionalen Verbundprojekt für Familiären Brust- und Eierstockkrebs im Rahmen des deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs. So etablierte er zunächst das Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs an der Universität Würzburg und nach seinem Ruf an den Lehrstuhl für Humangenetik der Universität Regensburg, das Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs in Regensburg. Mehr Informationen über die Angebote und Leistungen des Regensburger Zentrums finden Sie auf den Internetseiten des ZFBEK Regensburg.

Ein weiterer Schwerpunkt des Diagnostiklabors des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg liegt auf der molekulargenetischen Untersuchung von erblichen, gastrointestinalen Tumoren, wie dem Magenkarzinom, Pankreaskarzinom und Darmkarzinom. In enger Kooperation mit dem Darmkrebszentrum Regensburg am Caritas-Krankenhaus St. Josef betreuen wir Patienten mit Verdacht auf Vorliegen einer erblichen Krebsbelastung. 

Unser Leistungsspektrum umfasst außerdem die Tumorsyndrome Li-Fraumeni-Syndrom und Von-Hippel-Lindau-Syndrom, wo ein hohes Risiko für das Auftreten bösartiger Tumoren bereits im Kindes- und frühen Erwachsenenalter besteht und eine prädiktive Testung auf Anlageträgerschaft auch vor Erreichen der Volljährigkeit möglich ist.

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen und familiären Daten Ihrer/s Patientin/en zur Indikationsstellung (Sind die Einschlusskriterien erfüllt?) sowie Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung
  • Diagnostische Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung, Next Generation Sequenzierung und Insertions-/Deletionsscreening (MLPA)
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie

Welche Voraussetzungen müssen erfüllt sein, damit Sie eine molekulargenetische Untersuchung veranlassen können?

Genetische Untersuchungen dürfen grundsätzlich nur durch einen Arzt veranlasst werden nach gründlicher Aufklärung und mit schriftlichem Einverständnis des Patienten (Gendiagnostikgesetz, GenDG). Die Aufklärung beinhaltet die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeschlagenen genetischen Untersuchung und möglichen Konsequenzen, welche sich aus einem auffälligen Befund für die Patienten und deren Familie ergeben könnten.

Molekulargenetische Untersuchungen werden in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn die Einschlusskriterien für das jeweilige Tumorsyndrom erfüllt sind. Für privat versicherte Patienten und Selbstzahler erstellen wir auf Anfrage einen Kostenvoranschlag für die jeweils angeforderte, molekulargenetische Untersuchung.

Genetische Untersuchungen erfordern einen Laborüberweisungsschein Nr. 10. Beachten Sie bitte, dass diese Untersuchung nicht das Laborbudget des niedergelassenen Arztes belastet.

 

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Lokalisation
Einzelgen-Analysen        
Cowden-Syndrom 158350 PTEN 601728 10q23.31 PDF
Familiaere adenomatoese Polyposis (FAP1), autosomal-dominant 175100 APC 611731 5q22.2 PDF
Familiaere adenomatoese Polyposis 2 (FAP2), autosomal-rezessiv 608456 MUTYH 604933 1p34.1 PDF
Familiäres atyp. multiples Muttermal- und Melanom-Syndrom 155601 CDKN2A 600160 9p21.3 PDF
Li-Fraumeni-Syndrom 151623 TP53 191170 17p13.1 PDF
Testung für Lynparza Therapie   BRCA1
BRCA2
113705
600185
17q21.31
13q13.1
PDF
Peutz-Jeghers-Syndrom 175200 STK11 602216 19p13.3 PDF
Von-Hippel-Lindau-Syndrom 193300 VHL 608537 3p25.3 PDF
Genpanelanalysen        
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom 114480 ATM
BRCA1
BRCA2
CDH1
CHEK2
NBN
PALB2
RAD51C
RAD51D
TP53
607585
113705
600185
192090
604373
602667
610355
602774
602954
191170
11q22.3
17q21.31
13q13.1
16q22.1
22q12.1
8q21.3
16p12.2
17q22
17q12
17p13.1
PDF
Hereditaeres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) 120435 MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
120436
609309
600678
600259
3p22.2
2p21
2p16.3
7p22.1
PDF
Kolonkarzinom mit Polyposis   APC
BMPR1A
MUTYH
PTEN
POLD1
POLE
SMAD4
STK11
TP53
611731
174900
604933
601728
612591
615083
600993
602216
191170
5q22.2
10q23.2
1p34.1
10q23.31
19q13.33
12q24.33
18q21.2
19p13.3
17p13.1
PDF