Vorgeburtliche Chromosomenanalyse

Die Chromosomenanalyse von fetalem Untersuchungsmaterial (Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut) ist unverändert der Goldstandard zur Abklärung numerischer oder struktureller, mikroskopisch erkennbarer Chromosomenveränderungen . Sie wird heute weniger häufig eingesetzt aufgrund der immer besseren Möglichkeiten der nicht-invasiven Risikoabklärung mittels Ultraschall  und zunehmend auch mittels Screeningverfahren aus dem mütterlichen Blut. Finden sich bei einem solchen Screening Hinweise auf eine evtl. ursächliche fetale Chromosomenveränderung, dann ist die Chromosomenanalyse zur Abklärung dieser Verdachtsdiagnose und Abgrenzung gegenüber anderen fetalen Entwicklungsstörungen weiterhin unverzichtbar.

In Abhängigkeit von der Fragestellung kann am entnommenen fetalen Material ergänzend auch eine weiterführende molekulargenetische Analyse oder Array-CGH vorgenommen werden.  Bitte teilen Sie uns umgehend mit, wenn wir dies für das fetale Untersuchungsmaterial Ihrer Patientin veranlassen sollen. Gern besprechen wir mit Ihnen auch kurzfristig befundabhängig mögliche individuelle Strategien zur weiteren genetischen Abklärung fetaler Auffälligkeiten und veranlassen diese in Ihrem Auftrag.

Jede vorgeburtliche genetische Untersuchung ist lt. GenDG prädiktiv und darf nur von Ärzten veranlasst werden, die eine spezielle Qualifikation für eine fachgebundene humangenetische Beratung erworben haben. Als genetisches Labor dürfen wir eine vorgeburtliche genetische Untersuchung nur beginnen, wenn Sie uns als zuweisender Arzt schriftlich bestätigen, dass Sie die Patientin nach GenDG aufgeklärt haben und dass Ihnen ihr schriftliches Einverständnis vorliegt.

Selbstverständlich stehen wir Ihren Patientinnen vor und/oder nach einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse und insbesondere im Zusammenhang mit einem auffälligen Chromosomenbefund kurzfristig für eine genetische Beratung zur Verfügung.

Bitte beachten Sie

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- Besonderheiten bei Materialentnahme und -versand, um die Vitalität der Zellen und Keimfreiheit als Voraussetzung für die notwendige Zellkultur zu gewährleisten. PDF-Download 

- Gern stellen wir Ihnen auf Anfrage geeignete Transportgefäße zur Verfügung.

- Aufklärungs - und Anforderungsformulare für eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse können Sie direkt über unseren Formulardownload herunterladen und ausdrucken.

- Zusätzlich hat jede Schwangere bei Verdacht auf eine gesundheitliche Störung des Kindes entsprechend Schwangerschaftskonfliktgesetz einen Rechtsanspruch auf eine psychosoziale Beratung durch eine staatlich anerkannte Schwangerschaftskonfliktberatungsstelle. Als betreuende  Ärzte sind wir gesetzlich dazu verpflichtet, sie auf diesen Rechtsanspruch hinzuweisen und entsprechende Kontaktadressen zu vermitteln. 

- Gern erreichen Sie uns für weitere Fragen zur vorgeburtlichen Chromosomenanalyse telefonisch unter  0941-58613314 oder per email unter info@humangenetik-regensburg.de