Vorgeburtliche Chromosomenanalyse
Die Chromosomenanalyse von fetalem Untersuchungsmaterial (Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut) ist unverändert der Goldstandard zur Abklärung numerischer oder struktureller, mikroskopisch erkennbarer Chromosomenveränderungen . Sie wird heute weniger häufig eingesetzt aufgrund der immer besseren Möglichkeiten der nicht-invasiven Risikoabklärung mittels Ultraschall und zunehmend auch mittels Screeningverfahren aus dem mütterlichen Blut. Finden sich bei einem solchen Screening Hinweise auf eine evtl. ursächliche fetale Chromosomenveränderung, dann ist die Chromosomenanalyse zur Abklärung dieser Verdachtsdiagnose und Abgrenzung gegenüber anderen fetalen Entwicklungsstörungen weiterhin unverzichtbar.
In Abhängigkeit von der Fragestellung kann am entnommenen fetalen Material ergänzend auch eine weiterführende molekulargenetische Analyse oder Array-CGH vorgenommen werden. Bitte teilen Sie uns umgehend mit, wenn wir dies für das fetale Untersuchungsmaterial Ihrer Patientin veranlassen sollen. Gern besprechen wir mit Ihnen auch kurzfristig befundabhängig mögliche individuelle Strategien zur weiteren genetischen Abklärung fetaler Auffälligkeiten und veranlassen diese in Ihrem Auftrag.
Jede vorgeburtliche genetische Untersuchung ist lt. GenDG prädiktiv und darf nur von Ärzten veranlasst werden, die eine spezielle Qualifikation für eine fachgebundene humangenetische Beratung erworben haben. Als genetisches Labor dürfen wir eine vorgeburtliche genetische Untersuchung nur beginnen, wenn Sie uns als zuweisender Arzt schriftlich bestätigen, dass Sie die Patientin nach GenDG aufgeklärt haben und dass Ihnen ihr schriftliches Einverständnis vorliegt.
Selbstverständlich stehen wir Ihren Patientinnen vor und/oder nach einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse und insbesondere im Zusammenhang mit einem auffälligen Chromosomenbefund kurzfristig für eine genetische Beratung zur Verfügung.