NGS-Genpanel mit GKV-Überweisung direkt abrechenbar
Zum 1.7.2016 wurde für gesetzlich versicherte Patienten im EBM eine Abrechnungsmöglichkeit für NGS-Genpanel bis zu einer Größe von 25kb kodierender Sequenz (EBM-Ziffer 11513) geschaffen. Als zuweisender Arzt senden Sie uns hierfür - wie bisher für molekulargenetische Analysen - zur Beauftragung eine weiße Laborüberweisung Muster 10 mit Ihrer Verdachtsdiagnose und dem Untersuchungsauftrag (Angabe der gewünschten Gene oder der Panel-ID, s.u.) zu.Weiterhin belasten diese genetischen Untersuchungen nicht Ihr Laborbudget.
Für große Gen-Panel (>25 kb kodierende Sequenz, EBM-Ziffer 11514) muss ein Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse gestellt werden, bitte senden Sie uns zur Erarbeitung eines solchen individuellen Antrags ggf. klinische aktuelle BefundberichteInformationen zu Ihren Patienten zu.
Für unsere klinischen Schwerpunkte haben wir an unserem Zentrum ein breites Spektrum an Gen-Paneln für eine NGS-Panelsequenzierung etabliert, die die parallele Analyse einer Vielzahl weiterer, mit der klinischen Fragestellung assoziierter Gene mit jeweils kleinerem Teilbeitrag ermöglicht:
| Klinische Fragestellung | Anzahl sequenzierte Core-Gene + weitere assoziierte Gene (= Stufe 2) mit CNV-Analyse, ggf. + MLPA | |
| Hirnfehlbildungen, s.a. unser neues Anforderungsformular Neurogenetik |
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| HPE | Holoprosenzephalie | 4 + 28 |
| SCHIZ | Schizenzephalie | 4 + 4 |
| HYZ | Hydrozephalus | 4 + 17 |
| LIS | klass. Lissenzephalie/Pachygyrie | 4 + 11 |
| DC | Double cortex/Subcortikale Bandheterotopie | 3 + 3 |
| PNH | Periventrikuläre Noduläre Heterotopien | 2 |
| PMG | Polymikrogyrie | 5 + 19 |
| aDG | Pflastersteinlissenzephalie/alpha-Dystroglykanopathien | 7 + 39 |
| MCD | Cortikale Fehlbildungen komplex/unspezifiziert | 5 + 42 |
| MIC | Mikrozephalie | 8 + 45 |
| AIC | Aicardi-Goutieres-Syndrom | 5 |
| IKAL | Intracranielle Kalzifizierung unklassifiziert | 3 + 31 |
| POR | Porenzephalie/intracranielle Blutungen | 2 |
| HYD | Hydranenzephalie | 3 + 5 |
| MEG | Megalenzephalie | 2 + 5 |
| Netzhauterkrankungen | ||
| LCA | Leber kongenitale Amaurose | 26 |
| MD | Makuladystrophie | 22 |
| RP | Retinitis Pigmentosa | 82 |
| ZD/ZSD | Zapfen-/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | 34 |
| Tumorerkrankungen | ||
| BRCA | Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom | 10 |
| HNPCC | Hereditaeres nicht-polypöses Kolonkarzinom | 4 |
| Neurodegenerative Erkrankungen, s.a. unser neues Anforderungsformular Neurogenetik | ||
| CCM | Cerebrale Cavernöse Malformationen | 3 |
| HSP | Hereditäre Spastische Paraplegien | 7 + 72 |
| LEP | Leukenzephalopathien | 5 + 89 |
| Lebererkrankungen | ||
| ALG | Alagille-Syndrom | 2 + 1 |
| PFIC | Progrediente Familiäre Intrahepatische Cholestase | 4 |
| CHOL | Cholestase | 18 + 75 |
| Lungenerkrankungen | ||
| PUF | Lungenfibrose | 4 + 20 |
| SUR | Surfactant-Dysfunktion | 5 |
| Craniofaziale und Skeletterkrankungen | ||
| TCS | Treacher-Collins-Syndrom | 3 |
| FDO | Faziale Dysostosen | 4 + 26 |
| CSO | Craniosynostosen | 6 + 31 |
| GGS | Gorlin-Goltz-Syndrom | 3 |
| EVC | Ellis-van-Creveld-Syndrom | 2 |
| LRS | Larsen-Syndrom | 1 + 5 |
| OPD | OPD-Spektrum | 1 + 4 |
| SKD | Pränatale Skelettdysplasien | 9 + 20 |
| MFN | Marfan-Syndrom/Marfan-ähnliche Bindegewebs-EK | 3 + 9 |
| MPT | Mikrophthalmie | 3 + 11 |
| ED | Ektodermale Dysplasien | 5 + 10 |
| Sonstige Erkrankungen | ||
| TAAD | Thorakale Aortenaneurysma und Aortendissektion | 9 |
Weiterhin bieten wir ergänzend auch eine Sequenzierung von einzelnen Genen an, die wir abhängig von der Gengröße entweder mittels Sanger-Sequenzierung oder für größere Gene auch direkt als NGS-Einzelgen-Sequenzierung durchführen.
Die bioinformatische Auswertung bei der NGS-Panelanalyse beinhaltet für die untersuchten Gene auch eine Suche nach Kopienzahlveränderungen (Deletionen/Duplikationen), bei Auffälligkeiten ggf. ergänzt durch eine MLPA-Analyse.
Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Klinisch relevante oder potentiell relevante Sequenzveränderungen werden mit Sanger-Sequenzierung bestätigt und in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Befunde Ihres Patienten bewertet und mitgeteilt.
Kostenübernahme
für gesetzlich versicherte Patienten erfolgt die Abrechnung direkt über eine weiße Laborüberweisung Muster 10 mit der EBM-Ziffer 11513, ein Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung ist für kleinere Genpanel-Analysen nicht mehr notwendig.
Zur Kostenklärung vor stationär veranlassten Untersuchungen oder bei Analysen für privat versicherte Patienten senden wir Ihnen wie bisher gern einen individuellen Kostenvoranschlag zu.