Therapie-begleitende Diagnostik (Companion Diagnostik) bei geplanter PARP-Inhibitor Therapie bei Mammakarzinom und Ovarialkarzinom

PARP-Inhibitoren können seit einiger Zeit zur Behandlung von Trägerinnen einer BRCA1- und/oder BRCA2- Keimbahnmutation mit lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem, HER2-negativem Mammakarzinom eingesetzt werden. Bei dieser Indikation werden die PAPR-Inhibitoren als Monotherapie angewendet. Die Patientinnen sollten bereits eine Anthrazyklin/Taxan-basierte Chemotherapie erhalten haben, wenn keine medizinischen Gründe dagegengesprochen haben.


Die EU-Kommission hat am 12. Juni 2019 die Zulassung erweitert: Der PARP-Hemmer kann als Erhaltungstherapie nach einer Primärtherapie beim BRCA-mutierten fortgeschrittenen Ovarialkarzinom eingesetzt werden. Die Empfehlung gilt für die Erhaltungstherapie von erwachsenen Patientinnen mit einem fortgeschrittenen (FIGO Stadium III und IV) BRCA 1/2-mutierten (Keimbahn und/oder somatisch) high-grade epithelialen Ovarial-, Eileiter- oder primären Peritonealkarzinom nach Ansprechen (komplette oder partielle Remission) auf eine Platin-basierten Chemotherapie.


Die Voraussetzung für diese Therapie ist eine pathogene Mutation im BRCA1- und/ oder BRCA2-Gen.
Die molekulargenetische Diagnostik in der Keimbahn kann nach dem Gendiagnostikgesetz jeder Arzt anfordern. Es müssen die Vorgaben des Gen DG (z.B. Aufklärung, Einwilligung) beachtet werden.

Die notwendigen Formulare können auf https://www.humangenetik-regensburg.de/formulare_aerzte.html heruntergeladen werden.


Die Analyse erfolgt an EDTA Blut und kann innerhalb 2 Wochen abgeschlossen werden.


Falls in der Familie die Einschlusskriterien des Dt. Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs erfüllt sind, sollte aufgrund der klinischen und familiären Konsequenzen die molekulargenetische Diagnostik aller „Core Gene“ durchgeführt werden.


Seit dem 01.01.2020 wurde die Ziffer 11601 in den EBM Katalog aufgenommen zum "Nachweis oder Ausschluss von Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 in der Keimbahn zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung eines lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Mammakarzinoms, eines platin-sensitiven, eines fortgeschrittenen oder rezidivierten oder progressiven high-grade epithelialen Ovarialkarzinoms, Eileiterkarzinoms oder primären Peritonealkarzinoms, die laut Fachinformation obligat ist". Für die Abrechnung wird ein Laborüberweisungsschein Muster 10 benötigt.


Die Analyse auf somatische Mutationen im Tumorgewebe (relevant für die Therapie des Ovarialkarzinoms) erfolgt durch die Pathologie.

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