Chromosomendiagnostik

Eine Chromosomenanalyse wird im Rahmen der differentialdiagnostischen Abklärung verschiedenster Fragestellungen vor und nach der Geburt eingesetzt. Sie erlaubt eine Aussage zur Anzahl und groben Struktur der Chromosomen vitaler Zellen, welche sich nach Kultivierung in Teilung befinden.

Die Chromosomenanalyse ist bis heute das einzige Untersuchungsverfahren, mit dem eine balancierte strukturelle Chromosomenveränderung (Translokation, Inversion o.a.) z.B. bei einem Paar mit länger unerfülltem Kinderwunsch und/oder wiederholten Fehlgeburten, erkannt werden kann. Aus einer Blutprobe Ihrer Patienten ermöglicht sie innerhalb weniger Tage eine zuverlässige Aussage zu Abweichungen der Chromosomenzahl (z.B. bei V.a. Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom oder Turner-Syndrom) oder der Chromosomenstruktur, soweit diese im Mikroskop aufgelöst werden kann. Ihren besonderen Stellwert hat sie außerdem in der Abklärung chromosomaler Mosaike mit Nebeneinanderbestehen von Zelllinien mit verschiedener Anzahl der Chromosomen. Ggf. kann sie durch gezielte molekularzytogenetische Untersuchungen (Fluoreszenz in situ-Hybridisierung = FISH) an Metaphasen oder Interphasekernen ergänzt werden.