In unserem molekulargenetischen Labor bieten wir für Ihre Patienten folgende Untersuchungen an:

Erkrankung Erkrankung
OMIM		 Gen Gen
OMIM		 Vererbung

Craniofaziale und Skeletterkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Alle mit * markierten Untersuchungsverfahren sind nicht Teil der Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189

Craniofaziale Erkrankungen

ADULT-Syndrom 103285 TP63 603273 AD  
Antley-Bixler-Syndrom 201750, 207410 POR, FGFR2 124015, 176943 AR, AD  
Apert-Syndrom 101200 FGFR2 176943 AD  
Bainbridge-Ropers-Syndrom 615485 ASXL3 615115 AD  
Baller-Gerold-Syndrom 218600 RECQL4 603780 AR  
Basalzellnaevus-Syndrom (BCNS), PTCH1-assoziiert 109400 PTCH1 601309 AD  
Basalzellnaevus-Syndrom (BCNS), Stufe 2 109400 SUFU, PTCH2 607035, 603673 AD  
Gorlin-Goltz-Syndrom, Basalzellnaevus-Syndrom 109400 PTCH1, PTCH2, SUFU 601309, 607035, 603673 AD  
Beare-Stevenson cutis gyrata-Syndrom 123790 FGFR2 176943 AD  
Bohring-Opitz-Syndrom 605039 ASXL1 612990 AD  
Boston Kraniosynostose 604757 MSX2 123101 AD  
Branchio-oculo-faziales Syndrom 113620 TFAP2A 107580 AD  
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR/BO) 113650, 610896, 608389 EYA1, SIX5, SIX1 601653, 600963, 601205 AD  
Carpenter-Syndrom 201000, 614976 RAB23, MEGF8 606144, 123101 AR  
Kranioektodermale Dysplasie 218330, 613610, 614099, 614378 IFT122, WDR35, IFT43, WDR19 606045, 613602, 614068, 608151 AR  
Kraniofrontonasale Dysplasie 304110 EFNB1 300035 Xd  
Kraniosynostosen* 101600 FGFR1, FGFR2, FGFR3 136350, 176943, 134934 0  
Kraniosynostosen, erweitert* + 8 Gene 0  
Crouzon-Syndrom 123500 FGFR2 176943 AD  
Culler-Jones-Syndrom (CJS) 615849 GLI2 165230 AD  
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3) 604292 TP63 603273 AD  
Faziale Dysostosen* 263750, 616367, 610536, 154400, 154500, 608572, 248390, 613717 DHODH, EDNRA, EFTUD2, SF3B4, TCOF1, TXNL4A, POLR1C, POLR1D 126064, 131243, 603892, 605593, 606847, 611595, 610060, 613715 AD, AR  
Frontometaphysaere Dysplasie 305620 FLNA 300017 Xr  
Frontonasale Dysplasie 136760, 613451, 613456 ALX3, ALX4, ALX1 606014, 605420, 601527 AR  
Greig Zephalo-Polysyndaktylie-Syndrom 175700 GLI3 165240 AD  
Hay-Wells-Syndrom 106260 TP63 603273 AD  
Holoprosenzephalie 236100 CDON, DISP1, FGF8, FGFR1, GLI2, SHH, SIX3, SUFU, TGIF1, ZIC2 608707, 607502, 600483, 136350, 165230, 600725, 603714, 607035, 602630, 603073 AD  
Holoprosenzephalie erweitert* + 10 Gene 0  
EBM11514: Holoprosenzephalie syndromal* + 21 Gene 0  
Jackson-Weiss-Syndrom 123150 FGFR2, FGFR1 176943, 136350 AD  
Lacrimo-auriculo-dento-digitales Syndrom (LADD) 149730 FGFR2, FGFR3, FGF10 176943, 134934, 602115 AD  
Limb-Mammary-Syndrom 603543 TP63 603273 AD  
Mandibulofaziale Dysostose, Guion-Almeida-Typ 610536 EFTUD2 603892 AD  
Makrozephalie* AKT1, GFAP, GLI3, GPC3, NSD1, PIK3CA, PTCH1, PTEN 164730, 137780, 165240, 300037, 606681, 171834, 601309, 601728 AD, AR  
Melnick-Needles-Syndrom 309350 FLNA 300017 Xd  
Mikrozephalie, primaere 251200 ASPM, CENPJ, MCPH1, STIL, WDR62 605481, 609279, 607117, 181590, 613583 AR  
Mikrozephalie 251200 ASPM, MCPH1, TUBA1A, NBN, TUBB2B, WDR62 605481, 607117, 602529, 602667, 612580, 613583 AR  
Mikrozephalie erweitert* + 15 Gene 0  
Mikrozephalie X-chromosomal* + 22 Gene 0  
Mikrozephalie autosomal dominant* + 8 Gene 0  
Mikrophthalmie, syndromal, Stufe 1 206900, 610125, 610829 SOX2, OTX2, GLI2 184429, 600037, 165230 AD  
Mikrophthalmie* 309800 ALDH1A3, BCOR, BMP4, VSX2, FOXE3, GDF3, GDF6, GLI2, MCOP1, MFRP, NAA10, OTX2, PAX6, PRSS56, RAX, SHH, SIX3, SOX2 600463, 300485, 112262, 142993, 601094, 606522, 601147, 165230, 251600, 606227, 300013, 600037, 607108, 613858, 601881, 600725, 603714, 184429 AD, AR  
EBM11514: Mikrophthalmie, erweitert* + 95 Gene 0  
Mikrophthalmie syndromal* + 11 Gene 0  
Mikrotie, Hoeminderung und Gaumenspalte 612290 HOXA2 604685 AD, AR  
Miller-Syndrom 263750 DHODH 126064 AR  
Muenke-Syndrom 602849 FGFR3 134934 AD  
Nager-Syndrom 154400 SF3B4 605593 AD  
Oro-fazio-digitale Syndrome 311200, 258860, 277170 OFD1, TCTN3, C5orf42 300170, 613847, 614571 Xd, AR  
Oto-fazio-zervikales Syndrome (OTFCS) 166780, 615560 EYA1, PAX1 601653, 167411 AD, AR  
Oto-palato-digitales Syndrom 311300, 304120 FLNA 300017 Xd  
Pallister-Hall-Syndrom 146510 GLI3 165240 AD  
Pfeiffer-Syndrom 101600 FGFR2, FGFR1 176943, 136350 AD  
Popliteales Pterygium-Syndrom 119500 IRF6 607199 AD  
Rapp-Hodgkin-Syndrom 129400 TP63 603273 AD  
Saethre-Chotzen-Syndrom 101400 TWIST, FGFR2, FGFR3 601622, 176943, 134934 AD  
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 312870 GPC3 300037 Xr  
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 312870 GPC3, GPC4, OFD1 300037, 300168, 300170 Xr  
Trigolenzephalie* 190440 + 6 Gene 0  

Orofaziale Spalten, syndromal

Burn-McKeown-Syndrom 608572 TXNL4A 611595 AR  
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3) 604292 TP63 603273 AD  
Hay-Wells-Syndrom 106260 TP63 603273 AD  
Oligodontie/Hypodontie* + 13 Gene 0  
Limb-Mammary-Syndrom 603543 TP63 603273 AD  
Popliteales Pterygium-Syndrom 119500 IRF6 607199 AD  
Rapp-Hodgkin-Syndrom 129400 TP63 603273 AD  
Van der Woude Syndrome 119300, 606713 IRF6, GRHL3 607199, 608317 AD  

Skelettdysplasien

Achondrogenesis* 200600 COL12A1, SLC26A2, TRIP11 120320, 606718, 604505 AD, AR  
Achondrogenesis Ia 200600 TRIP11 604505 AR  
Achondrogenesis Ib 600972 SLC26A2 606718 AR  
Achondrogenesis II 200610 COL2A1 120140 AD  
Achondroplasie 100800 FGFR3 134934 AD  
Atelostegenesis* 108720 FLNB, SLC26A2 603381, 606718 AD, AR  
Atelosteogenesis I + III 108720, 108721 FLNB 603381 AD  
Atelosteogenesis II 256050 SLC26A2 606718 AR  
Boomerang-Dysplasie 112310 FLNB 603381 AD  
Cleidocraniale Dysplasie 119600 RUNX2 600211 AD  
De la Chapelle-Dysplasie 256050 SLC26A2 606718 AR  
Diastrophische Dysplasie 222600 SLC26A2 606718 AR  
Ellis-van-Crefeld 225500 EVC, EVC2 604831, 607261 AR  
Epiphysaere Dysplasie, Genpanel* 132400, 607078, 132450614135, 600204, 600969 COMP, MATN3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 600310, 602109, 120140, 120210, 120260, 120270 AD  
Epiphysaere Dysplasie 4, autosomal-rezessiv 226900 SLC26A2 606718 AR  
Frontometaphysaere Dysplasie 305620 FLNA 300017 Xr  
EBM 11514: Hemivertebrae* + 19 Gene 0  
Hochwuchs, syndromal* 312870 + 6 Gene 0  
Hypochondroplasie 146000 FGFR3 134934 AD  
Kamptodaktylie, Hochwuchs und Hoerminderung (CATSHL-Syndrom) 610474 FGFR3 134934 AD, AR  
Larsen-Syndrom, autosomal -dominant 150250 FLNB 603381 AD  
Larsen-Syndrom, autosomal rezessiv 245600 B3GAT3 606374 AR  
Larsen Syndrom* 150250 CHST3, FLNA, FLNB, IMPAD1, B3GAT3, CANT1, GDF6 603799, 300017, 603381, 614010, 606374, 604831, 607261, 134934 AD, AR, Xd  
Melnick-Needles-Syndrom 309350 FLNA 300017 Xd  
Mosaik-Aneuploidie-Syndrom 257300, 614114, BUB1B, CEP57 602860, 607951 AR  
Osteoglophonische Dysplasie 166250 FGFR1 136350 AD  
Oto-palato-digitales Syndrom 311300, 304120 FLNA 300017 Xd  
Skelettdysplasie, fetal 166210 COL1A1, COL1A2, COL2A1, EVC, EVC2, FGFR3 120150, 120160, 120140, 604831, 607261, 134934 AD, AR  
EBM11514: Skelettdysplasie, fetal erweitert* +28 Gene 0  
Spondylocarpotarsale Synostose 272460 FLNB 603381 AR  
Thanatophore Dysplasie 187600, 187601 FGFR3 134934 AD  
Terminale knoecherne Dysplasie 300244 FLNA 300017 Xd  
Treacher Collins-Syndrom, TCOF1-assoziiert 154500 TCOF1 606847 AD  
Treacher Collins-Syndrom, Stufe 2 613717, 248390 POLR1D, POLR1C 613715, 610060 AD, AR  
Treacher-Collins Syndrom 154500 EFTUD2, POLR1C, POLR1D, TCOF1, POLR1A 603892, 610060, 613715, 606847, 616404 AD, AR  
Van der Woude Syndrome 119300, 606713 IRF6, GRHL3 607199, 608317 AD  
Weyers Akrofaziale Dysostose 193530 EVC, EVC2 604831, 607261 AR  

Ektrodaktylie

Spalt-Hand-Fuss Malformation* + 15 Gene 0  
ADULT-Syndrom 103285 TP63 603273 AD  
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3) 604292 TP63 603273 AD  
Hartsfield-Syndrom 615465 FGFR1 136350 AD  
Limb-Mammary-Syndrom 603543 TP63 603273 AD  
Spalthand-/Spaltfuss-Fehlbildung 4 605289 TP63 603273 AD  
Spalt-Hand-Fuss Malformation* FGFR1, GRHL3, IRF6, MSX1, TFAP2A, TP63 608317, 607199, 136350, 142983, 107580, 603273 AD, AR  

Faziale Dysostosen

Burn-McKeown-Syndrom 608572 TXNL4A 611595 AR  
Mandibulofaziale Dysostose, Guion-Almeida-Typ 610536 EFTUD2 603892 AD  
Miller-Syndrom 263750 DHODH 126064 AR  
Nager-Syndrom 154400 SF3B4 605593 AD  
Treacher Collins-Syndrom, TCOF1-assoziiert 154500 TCOF1 606847 AD  
Treacher Collins-Syndrom, Stufe 2 613717, 248390 POLR1D, POLR1C 613715, 610060 AD, AR  
Treacher-Collins Syndrom 154500 EFTUD2, POLR1C, POLR1D, TCOF1, POLR1A 603892, 610060, 613715, 606847, 616404 AD, AR  
Faziale Dysostosen* 263750, 616367, 610536, 154400, 154500, 608572, 248390, 613717 DHODH, EDNRA, EFTUD2, SF3B4, TCOF1, TXNL4A, POLR1C, POLR1D 126064, 131243, 603892, 605593, 606847, 611595, 610060, 613715 AD, AR  

Ektodermale Dysplasie

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3) 604292 TP63 603273 AD  
Ektodermale Dysplasie 305100 EDA, EDAR, EDARADD, TP63, WNT10A 300451, 604095, 606603, 603273, 606268 AD, AR, Xd  
Ektodermale Dysplasie erweitert* +15 Gene 0  
Ektodermale Dysplasie autosomal dominat 129490 EDAR 604095 AD, AR  
Ektodermale Dysplasie autosomal rezessiv 224900 EDAR 604095 AD, AR  
Ektodermale Dysplasie X-chromsomal 305100 EDA 300451 Xr  
Glieder-Mamma-Syndrom (Limb-Mammary-Syndrom) 603543 TP63 603273 AD  
Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom) 106260 TP63 603273 AD  
Rapp-Hodgkin-Syndrom 129400 TP63 603273 AD  
Polydaktylie, praeaxial* + 13 Gene 0  
Polydaktylie, postaxial DHCR7, EVC, EVC2, FGFR2, GLI3, OFD1 602858, 604831, 607261, 176943, 165240, 300170 AD, AR, Xd  

Frontonasale Dysplasie

Treacher-Collins Syndrom EFTUD2, POLR1C, POLR1D, TCOF1, POLR1A 603892, 610060, 613715, 606847, 616404 AD, AR  
Frontonasale Dysplasie* + 25 Gene 0  
Frontonasale Dysplasie und Hypertelorismus* + 10 Gene 0  

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta* COL1A2, COL1A1 120160, 120150 AD  
Osteogenesis imperfecta erweitert* + 12 Gene 0  
Erkrankung Erkrankung
OMIM		 Gen Gen
OMIM		 Vererbung

Hirnfehlbildungen und congenitale Muskeldystrophien (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Alle mit * markierten Untersuchungsverfahren sind nicht Teil der Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189

Lissenezephalie

Lissenezephalie 607432 ARX, DCX, DYNC1H1, PAFAH1B1, TUBA1A, TUBB2B, TUBG1 300382, 300121, 600112, 601545, 602529, 612850, 191135 AD, Xd  
Lissenezephalie/Pachygyrie* + 7 Gene 0  
EBM11514: Lissenzephalie erweitert* + 37 Gene 0  
Lissenzephalie X-chromosomal* + 5 Gene 0  
Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie 300749 CASK, RELN, TUBA1A, TUBB2B 300172, 600514, 602529, 612850 AD, Xd  
Tubulinopathien 615771 TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBG1 602529, 191130, 612850, 602661, 191135 AD  

Periventrikulaere nodulaere Heterotopien

Periventrikulaere nodulaere Heterotopien 300049 ARFGEF2, ERMARD, FLNA, TUBA1A, NEDD4L 605371, 615532, 300017, 606384, 602529 AD, AR, Xd  

Double Cortex

Double Cortex 300067 DCHS1, DCX, POMGNT2, ISPD, PAFAH1B1, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBG1 603057, 300121, 614828, 614631, 601545, 602529, 191130, 612850, 191135 AD, AR, Xd  

Polymikrogyrie

Polymikrogyrie 606854 DYNC1H1, GPR56, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, POMGnT1, RAB18, RAB3GAP2, RAB3GAP1, WDR62 600112, 604110, 602529, 191130, 612850, 602661, 606822, 602207, 609275, 602536, 613583 AD, AR, Xd  
EBM11514: Polymikrogyrie erweitert* + 41 Gene 0  
EBM:11514 Polymikrogyrie autosomal-dominant* + 16 Gene 0  
EBM11514: Polymikrogyrie autosomal-rezessiv* + 16 Gene 0  
Polymikrogyrie X-chromosomal* + 3 Gene 0  

kortikale Migrationsstoerungen

kortikale Migrationsstoerungen 614039 DYNC1H1, PAFAH1B1, POMGnt1, TUBA1A, TUBB2B 600112, 601545, 606822, 602529, 612850 AD, AR  
EBM11514: kortikale Migrationsstoerungen autosomal-rezessiv* + 30 Gene 0  
EBM11514: vereinfachte Gyrierung* + 51 Gene 0  
EBM11514: vereinfachte Gyrierung autosomal-rezssiv* + 72 Gene 0  
EBM11514: vereinfachte Gyrierung X-chromosomal* + 7 Gene 0  
fokale kortikale Dysplasie* + 5 Gene 0  
fokale kortikale Dysplasie* + 5 Gene 0  

Mikrozephalie

Mikrozephalie, primaere 251200 ASPM, CENPJ, MCPH1, STIL, WDR62 605481, 609279, 607117, 181590, 613583 AR  
Mikrozephalie 251200 ASPM, MCPH1, TUBA1A, NBN, TUBB2B, WDR62 605481, 607117, 602529, 602667, 612580, 613583 AR  
Mikrozephalie erweitert* + 15 Gene 0  
Mikrozephalie X-chromosomal* + 22 Gene 0  
Mikrozephalie autosomal dominant* + 8 Gene 0  

Walker-Warburg-Syndrom/Pflasterstein-Lissenzephalie

Walker-Warburg-Syndrom/ Muscle Eye Brain Erkrankung 236670 B3GNT1, COL4A1, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMGnT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5 605517, 120130, 128239, 606596, 607440, 614631, 603590, 606822, 614828, 615247, 607423, 607439, 605862 AR  
kongenitale Muskeldystrophie* + 19 Gene 0  

Cobblestone

Cobblestone 236670 FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMGnT1, POMT1, POMT2, TMEM5 606596, 607440, 614631, 603590, 606822, 607423, 607439, 605862 AR  
Cobblestone erweitert* + 14 Gene 0  

Holoprosenzephalie

Holoprosenzephalie 236100 CDON, DISP1, FGF8, FGFR1, GLI2, SHH, SIX3, SUFU, TGIF1, ZIC2 608707, 607502, 600483, 136350, 165230, 600725, 603714, 607035, 602630, 603073 0  
Holoprosenzephalie erweitert* + 10 Gene 0  
EBM11514: Holoprosenzephalie syndromal* + 21 Gene 0  
Heterotaxie* 306955 ACVR2B, CCDC11, CFC1, CRELD1, DNAAF1, DNAI1, DYX1C1, GDF1, MMP21, NODAL, PKD1L1, ZIC3 602730, 614759, 605194, 607170, 613190, 604366, 608706, 602880, 608416, 601265, 609721, 300265 AD, AR, Xd  
Heterotaxie erweitert* + 4 Gene 0  

Mikrophthalmie

Mikrophthalmie* 309800 ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHX10, FOXE3, GDF3, GDF6, GLI2, MCOP1, MFRP, NAA10, OTX2, PAX6, PRSS56, RAX, SHH, SIX3, SOX2 600463, 300485, 112262, 142993, 601094, 606522, 601147, 165230, 251600, 606227, 300013, 600037, 607108, 613858, 601881, 600725, 603714, 184429 AD, AR  
EBM11514: Mikrophthalmie erweitert* + 95 Gene 0  
Mikrophthalmie syndromal* + 11 Gene 0  

septooptische Dysplasie

septooptische Dysplasie 182230 CDON, DISP1, EMX2, FGF8, FGFR1, GLI2, HESX1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 608707, 607502, 600035, 600483, 136350, 165230, 601802, 600725, 603714, 602630, 603073 AD, AR  
septooptische Dysplasie, syndromal* 182230 DOK7, EZH2, FGFR2, HYLS1, MUSK, PTCH1, RAPSN 610285, 601573, 176943, 610693, 601296, 601309, 601592 AD, AR  

Schizenzephalie

Schizenzephalie* COL4A1, EMX2, EPG5, NBN, SHH, SIX3, SOX2, TUBB2B, WDR62 120130, 600035, 615068, 602667, 600725, 603714, 184429, 612850, 613583 AD, AR  
Schizenzephalie erweitert* + 5 Gene 0  

Porenzephalie

Porenzephalie* 175780 COL4A1, COL4A2 120130, 120090 AD  
Porenzephalie erweitert* + 4 Gene 0  

Hydrozephalus

Hydrozephalus X-chromosomal 307000 L1CAM, AP1S2 308840, 300629 0  
Hydrozephalus AP1S2, COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, L1CAM, POMGnT1, POMT1, POMT2 300629, 120130, 606596, 607440, 614631, 308840, 606822, 607423, 607439 AD, AR, Xd  
Hydrozephalus autosomal rezessiv* 307000 CCDC88C, L1CAM, MPDZ, POMT1, WDR81 611204, 308840, 603785, 607423, 614218 AR  
Hydrozephalus praenatal* CC2D2A, EML1, FKTN, ISPD, KIF7, LARGE, POMGNT2, TCTN2, TTC21B 612013, 602033, 607440, 614631, 611254, 603590, 614828, 613846, 612014 AD, AR  

Hydranenzephalie

Hydranenzephalie* 225790 ARX, COL4A1, ESCO2, FLVCR2, NDE1, PHGDH, TBX15, TUBA1A 300382, 120130, 609353, 610865, 609449, 606879, 604127, 602529 AD, AR, Xd  

Makrozephalie

Makrozephalie* 117550 AKT1, GFAP, GLI3, GPC3, NSD1, PIK3CA, PTCH1, PTEN 164730, 137780, 165240, 300037, 606681, 171834, 601309, 601728 AD, AR  
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 312870 GPC3, GPC4, OFD1 300037, 300168, 300170 Xr  

Hemimegalenzephalie

Hemimegalenzephalie* 603387 AKT3, HRAS, INPP5E, KIF7, KRAS, MTOR, NRAS, PIK3CA, PIK3R2 611223, 190020, 613037, 611254, 190070, 601231, 164790, 171834, 603157 AD, AR  

zystische Leukenzephalopathie

zystische Leukenzephalopathie* 604004 COL4A1, COL4A2, CTC1, DAG1, GFAP, HEPACAM, LMNB1, MLC1, RNASET2 120130, 120090, 613129, 128239, 137780, 611642, 150340, 605908, 612944 AD, AR  

weitere

Andermann-Syndrom 218000 KCC3 (SLC12A6) 604878 AR  
Aicardie-Goutieres-Syndrom 225750 ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 146920, 606951, 606034, 610326, 610330, 606754, 606609 AR  
Pontozerebellaere Hypoplasie 607596 B3GALNT1, CASK, DCX, EXOSC3, RARS2, RELN, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1 603094, 300172, 300121, 606489, 611524, 600514, 613009, 608753, 608754, 608755, 602168 AR  
Agenesie/Hypoplasie Corpus Callosum 180849 CREBBP, DCC, POMGnT1, POMT1, POMT2, SHH, SIX3, TUBA1A, TUBB2B 600140, 120470, 606822, 607423, 607439, 600725, 603714, 602529, 612850 AD, AR  
Dandy Walker Malformation* 220200 AHI1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, COL4A1, DHCR7, ISPD, NPHP1, POMGnT1, POMT1, POMT2, TMEM216, TMEM67, TSEN54 608894, 614571, 612013, 610142, 120130, 602858, 614631, 607100, 607423, 607439, 606822, 609884, 613277, 608755 AD, AR  
ISSX 308350 ARX 300382 Xr  
Kleinhirnhypoplasie mit mentaler Retardierung und charakteristischem fazialen Aspekt, X-chromosomal 300486 OPHN1 300127 Xr  
Partington-Syndrom 309510 ARX 300382 Xr  
PROUD-Syndrom 300004 ARX 300382 Xr  
Rett-Syndrom 613454 FOXG1 164874 AD  
XLAG 300215 ARX 300382 Xr  
Erkrankung Erkrankung
OMIM		 Gen Gen
OMIM		 Vererbung

Neurodegenerative Erkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Alle mit * markierten Untersuchungsverfahren sind nicht Teil der Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189

zerebrale Angiopathien

CADASIL 125310 NOTCH3 600276 AD  
CARASIL 600142 HTRA1 602194 AR  
Mikroangiopathien* 607595 COL4A1, COL4A2, NOTCH3 120130, 120090, 600276 AD  
Mikroangiopathien erweitert* + 13 Gene 0  

zerebrale kavernoese Malformationen

zerebrale kavernoese Malformationen 116860 KRIT1, CCM2, PDCD10 607929, 604214, 609118 AD  

Intrakranielle Blutungen

Intrakranielle Blutungen* 611773 COL4A1, COL4A2, JAM3 120130, 120090, 606871 AD, AR  

Leukenzephalopathie

Ataxie mit Vanashing white matter 604004 EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 606686, 606454, 606273, 606687, 603945 AR  
Ataxie mit Vanashing white matter, erweitert* + 4 Gene 0  
Leukenzephalopathie, erweitert* + 12 Gene 0  
Leukenzephalopathie mit Spheroiden* 221820 CSF1R 164770 AD  
Leukenzephalopathie, aduld onset* + 7 Gene 0  
Metachromatische Leukenzephalopathie 250100 ARSA 607574 AR  

Enzephalitis infektionsaaoziiert

Enzephalitis infektionsaaoziiert 608033 RANBP2 (HotSpot Mutationen) 601181 AD  

Hereditaere spastische Paraplegie

HSP sporadisch 182600 ATL1, CYP7B1, KIF5A, SPAST, REEP1, SPG11, SPG7, ZFYVE26 606439, 603711, 602821, 604277, 609139, 610844, 607259, 612012 AD, AR  
HSP autosomal-dominant 182601 ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27, REEP1 606439, 606158, 118190, 610657, 608145, 609139, 603690, 604277, 610243 AD  
HSP autosomal-rezessiv 270800 CYP7B1, SPG11, SPG7, ZFYVE26 603711, 610844, 607259, 612012 AR  
EBM11514: HSP autosomal-rezessiv erweitert* + 20 Gene 0  
HSP X-chromsomal 303350 L1CAM, PLP1, SLC26A2 308840, 300401, 300095 Xd  
EBM11514: HSP kompliziert* + 28 Gene 0  

Spastische Ataxie

Spastische Ataxie 270550 SACS 604490 AR  
spastische Ataxie, erweitert* 270550 AFG3L2, MARS2, MTPAP, TRPS1 604581, 609728, 613669, 604386 AD, AR  

Ataxie

episodische Ataxie* 180500 ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 182350, 601011, 601949, 176260, 182390, 600111 AD  
Ataxie, X-chromosomal* 302500 ABCD1, ATP7A, CASK, L1CAM, PDHA1, PLP1, SLC16A2 300371, 300011, 300172, 308840, 300502, 300401, 300095 Xd  
Ataxie, adult onset* AFG3L2, ITPR1, MTTP, POLG, SPTBN2, TTPA 604581, 147265, 157147, 174763, 604985, 600415 AR  
Ataxie, adult onset, erweitert* + 13 Gene 0  
Ataxie, adult onset, autosomal-dominant* + 9 Gene 0  

Parkinson

Parkinson, early onset 168600 PARK2, PARK7, PINK1, SNCA 602544, 602533, 608309, 163890 AD, AR  
Parkinson, early onset, erweitert* + 11 Gene 0  
Parkinson, klassisch/sporadisch 168600 LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, VPS35 609007, 602544, 602533, 608309, 163890, 601501 AD, AR  
Parkinson, klassisch/sporadisch, erweitert* + 15 Gene 0  
Parkinson, syndromal* + 8 Gene 0  
Parkinson, syndromal, erweitert* + 14 Gene 0  
Parkinson, autosomal-rezessiv* + 13 Gene 0  
Parkinson, autosomal-dominant* + 14 Gene 0  
Parkinson, X-chromosomal* + 4 Gene 0  

Dystonien

Dystonie, reine, adult onset* 128100 ANO3, GNAL, TAF1, THAP1, TOR1A, TUBB4A 610110, 139312, 313650, 609520, 605204, 602662 AD, AR  
Dystonie, reine, adult onset, erweitert* + 9 Gene 0  
Dystonie, Kindesalter* + 9 Gene 0  
Dystonie, Kindesalter, erweitert* + 13 Gene 0  
Dystonie mit Myoklonus* + 4 Gene 0  
Dystnie, X-chromosomal* + 6 Gene 0  
Dystonie mit Parkinson* + 11 Gene 0  
Dystonie mit Parkinson erweitert* + 6 Gene 0  

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung* 234200 C19orf12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6 614297, 611026, 134790, 606157, 603604 AD, AR  
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung, erweitert* 234200 ATP13A2, COASY, CP, DCAF17, WDR45 610513, 609855, 117700, 612515, 300526 AR  
Frontotemporale Demenz* 600274 APP, CHCHD10, GRN, MAPT, PSEN1, PSEN2, TARDBP 104760, 615903, 138945, 157140, 104311, 600759, 605078 AD, AR  
Frontotemporale Demenz 600274 MAPT 157140 AD  

weitere

Andermann-Syndrom 218000 KCC3 (SLC12A6) 604878 AR  
Muskelatrophie, bulbo-spinale Typ Kennedy 313200 AR 313700 Xr  
Pick-Syndrom 172700 MAPT 157140 AD  
Erkrankung Erkrankung
OMIM		 Gen Gen
OMIM		 Vererbung

Lungenerkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Alle mit * markierten Untersuchungsverfahren sind nicht Teil der Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189

Mukoviszidose

Mukoviszidose, Hot-Spot-Mutation F508 219700 CFTR p.Phe508 602421 AR  
Mukoviszidose, 31 haeufigsten deutsche Mutationen 219700 CFTR, 31 haeufigsten deutschen Mutationen (laut EBM) 602421 AR  
Mukoviszidose, CFTR Komplettsequenzierung 291700 CFTR, Komplettsequenzierung 602421 AR  
Mukoviszidose, MLPA 219700 CFTR Deletionen/Duplikationen 602421 AR  

Surfactant Dysfunktion

Surfactant Dysfunktion* 265210 ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC 601615, 306250, 138981, 178640, 178620 AD, AR  

Lungenfibrose

Lungenfibrose* 178500 ELMOD2, MUC5B, SFTPA2, SFTPC, TERC, TERT 610196, 600770, 178642, 178620, 602322, 187270 AD, AR  
Lungenfibrose erweitert* + 26 Gene 0  

Lebererkrankungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Alle mit * markierten Untersuchungsverfahren sind nicht Teil der Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189

Cholestase

Infantile und neonatale Cholestase 211600 ABCB11, ABCB4, ATP8B1, CLDN1, DCDC2, SERPINA1, JAG1, SLC25A13 603201, 171060, 602397, 603718, 605755, 107400, 601920, 603859 AR  
Progressive familiaere intrahepatische Cholestase, BRIC 601847 ABCB11, ABCB4, ATP7B, ATP8B1, BAAT, NR1H4, TJP2 603201, 171060, 606882, 602397, 602938, 603826, 607709 AR  
PFIC1 211600 ATP8B1 AR 0  
PFIC2 601847 ABCB11 AR 0  
PFIC3 602347 ABCB4 AR 0  
kongenitale Gallensaeuresynthese Defekte 607765 AKR1D1, ACOX2, AMACR, CYP7B1, HSD3B7, VIPAS39, VPS33B 604741, 601641, 604489, 603711, 607764, 613401, 608552 AD, AR  
Konjugierte Hyperbilirubinaemie* 237450 ABCC2, SLCO1B1, SLCO1B3 601107, 604843, 605495 AR, DR  

Monogen/Syndromale Hepatopathien

akutes Leberversagen im Kindesalter* ALAD, ATP7B, DGUOK, FAH, GALT, MPI, MPV17, NBAS, OTC, POLG, TRMU 125270, 606882, 601465, 613871, 606999, 154550, 137960, 608025, 300461, 174763, 610230 AD; AR, Xd  
nuklear kodierte Mitochondriopathien mit Leberbeteiligung* 603041 C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG, POLG2, SUCLA2, TMEM70, TRMU, TYMP 606075, 601465, 137960, 174763, 604983, 603921, 612418, 610230, 131222 AD, AR  
Polyzystische Nierenerkrankungen mit Leberbeteiligung* 263200 PKHD1, CPT2 606702, 600650 AD, AR  
Alagille Syndrom und andere Formen der intrahepatischen Gallengangshypoplsie* 118450 JAG1, SERPINA1 601920, 107400 AR  
syndromale Cholestase mit ektodermalen Auffaelligkeiten* EVC, EVC2, OFD1, WDR19, WDR35, IFT122, IFT43 604831, 607261, 300170, 608151, 613602, 606045, 614068 AR  
syndromale Cholestase* WDR19, WDR35, IFT122, IFT43, TRIM37 608151, 613602, 606045, 614068, 605073 AR  
Hepatopathien mit neurologischer Beteiligung (u. a. Niemann-Pick-Syndrom)* 214100, 257200 NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, SMPD1, OTC 607623, 601015, 602136, 602859, 601758, 601789, 601791, 603360, 600279, 170993, 608666, 603164, 600414, 601498, 607608, 300461 AD, AR  
Duktalplattenmalformation* 267010 CC2D2A, NPHP3, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67 612013, 608002, 606702, 610937, 609884 AR  
Duktalplattenmalformation, erweitert* + 39 Gene 0  

Speicher- und Stoffwechselerkrankungen mit Leberbeteiligung

Steatosis hepatis im Kindesalter (NAFLD)* 613282 ALMS1, ATP7B, CFTR, LIPA, ALDOA, ALDOB, SLC25A13 606844, 606882, 602421, 613497, 103850, 612724, 603859 AR  
Steatosis hepatis im Kindesalter (NAFLD), erweitert* + 21 Gene 0  
Morbus Wilson 277900 ATP7B 606882 AR  
LAL-Defizienz (Morbus Wolman) 278000 LIPA 613497 AR  
Glykogenosen mit vorrangiger Leberbeteiligung* 232200 AGL, G6PC, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC37A4 610860, 613742, 607839, 300798, 172490, 172471, 613741, 602671 AR  
weitere Stoffwechselerkrankungen mit Leberbeteiligung* + 15 Gene 0  
(juvenile) Haemochromatose* 235200 HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 606464, 613609, 608374, 604653, 604720 AR  
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel 300908 G6PD 305900 Xd  
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal (IPEX-Syndrom) 304790 FOXP3 300292 Xr  
Trimethylaminurie 602079 FMO3 136132 AR  

Joubert Syndrom

Joubert Syndrom* 213300 AHI1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, TMEM67 608894, 614571, 612013, 610142, 609884 AR  
Joubert Syndrom erweitert* + 8 Gene 0  

Hormon- und Fertilitaetsstoerungen (Hehr-Labor, Tel.: 0941-586133-11 oder 5861330)

Alle mit * markierten Untersuchungsverfahren sind nicht Teil der Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189

AGS bei 11ss-Hydroxylase-Mangel 202010 CYP11B1 610613 AR  
AGS bei 21-Hydroxylase-Mangel 201910 CYP21A2 613815 AR  
AGS bei 3ss-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel 201810 HSD3B2 613890 AR  
Androgeninsensitivitaet 300068 AR 313700 Xr  
Kong. Verschluss der ableitenden Samenwege, 31 haeufigstens CFTR-Mutationen 277180 CFTR 602421 AR  
Cytochrom p450 Oxidoreductase-Mangel 613571 POR 124015 AR  
Hypomagnesaemie* 248190 CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, TRPM6 603959, 610036, 607803, 126150, 601814, 607009 AD, AR  
hypogonadotroper Hypogonadismus/ Kallmann-Syndrom* 308700 CHD7, FGFR1, KAL1, PROK2, PROKR2 608892, 136350, 300836, 607002, 607123 AD, AR, Xd  
hypogonadotroper Hypogonadismus erweitert* + 22 Gene 0  
Kallman-Syndrom autsomal-dominant 147950 FGFR1 136350 AD  
Kallman-Syndrom X-chromosomal 308700 KAL1 300836 Xd  
Kallman-Syndrom 3 244200 PROKR2 607123 AR  
Kallman-Syndrom 4 610628 PROK2 607002 AR  
LHCGR-assoziierte Hormonstoerungen 238320 LHCGR 152790 AD, AR  
ovarielle ueberstimulation, spontane 608115 FSHR 136435 AD, AR  
kombinierte Hypophyseninsuffizienz* 613038 GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3 165230, 601802, 600577, 602146, 600037, 173110, 601538, 313430 AD, AR Xd  
Panhypopituitarismus 613986 OTX2 6000037 AD  
Panhypopituitarismus 613986 GLI2 165230 AD